1、精精 神神 发发 育育 迟迟 滞滞 Mental Retardation(MR)安徽医科大学安徽医科大学 精神卫生临床学院精神卫生临床学院 定定 义义 是一组由生物和社会因素所致的是一组由生物和社会因素所致的疾病，临床特征为智力发育低下疾病，临床特征为智力发育低下和社会适应困难，可同时伴有其和社会适应困难，可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病他精神障碍或躯体疾病 概概 述述 国际文献资料：国际文献资料：1-10 世界卫生组织（世界卫生组织（WHO）:严重严重MR为为4：轻度高达轻度高达30 湖南省（湖南省（1990）4-16岁儿童：岁儿童：22.2（包括中度和重度）（包括中度和重度）精神发育迟滞是
2、导致人类残疾的主要原精神发育迟滞是导致人类残疾的主要原因，也是社会严重问题。因，也是社会严重问题。病病 因因 生物学因素生物学因素 产前损害产前损害 产时损害产时损害 产后损害产后损害 心理社会因素心理社会因素 病病 因因 一生物学因素一生物学因素 （一）产前损害（一）产前损害 1遗传因素遗传因素 染色体异常染色体异常 单基因遗传疾病单基因遗传疾病 多基因遗传疾病多基因遗传疾病 母子基因型不符母子基因型不符 2妊娠期感染妊娠期感染 3妊娠期用药与中毒妊娠期用药与中毒 4母体健康情况母体健康情况 5物理和化学因素物理和化学因素 病病 因因 （二二）产时损害产时损害 围产期围产期:窒息、产伤、颅内
3、出血、感染窒息、产伤、颅内出血、感染 早产儿或极低体重儿早产儿或极低体重儿 核黄疸核黄疸（三）产后损害（三）产后损害:新生儿和婴幼儿时期新生儿和婴幼儿时期 中枢神经系统严重感染中枢神经系统严重感染 新生儿败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐新生儿败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐 铅中毒铅中毒 病病 因因 二心理社会因素二心理社会因素 婴幼儿发育阶段与社会严重隔离婴幼儿发育阶段与社会严重隔离 缺乏社会交往缺乏社会交往 缺乏良好环境刺激缺乏良好环境刺激 丧失学习机会丧失学习机会 临临 床床 特特 征征 精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的 程度密切相关程度密切相关 四等
4、级四等级MR临床表现临床表现 临临 床床 特特 征征 躯体特征躯体特征 先天性异常体征：小头、面部畸形、耳先天性异常体征：小头、面部畸形、耳低位、唇、腭裂、四肢和生殖器官畸形低位、唇、腭裂、四肢和生殖器官畸形 视觉、听觉障碍视觉、听觉障碍 先天性心脏损害先天性心脏损害 临临 床床 特特 征征 心理特征：与心理特征：与CNS损害和智力缺陷程度相关损害和智力缺陷程度相关（1）言语和思维：发育迟缓，领悟迟钝，抽象概括能）言语和思维：发育迟缓，领悟迟钝，抽象概括能力缺乏力缺乏（2）感知：缓慢，知觉范围窄，难区分物体微小差异）感知：缓慢，知觉范围窄，难区分物体微小差异（3）注意和记忆：注意力不集中；记忆
5、力差、识记速）注意和记忆：注意力不集中；记忆力差、识记速度慢，再现不准确度慢，再现不准确（4）情感：幼稚，不稳定，缺乏自我控制，易冲动）情感：幼稚，不稳定，缺乏自我控制，易冲动（5）运动和行为：体形不匀称，运动不协调、灵活性）运动和行为：体形不匀称，运动不协调、灵活性差，或表现过度活动差，或表现过度活动 临床特殊类型临床特殊类型 21-三体综合征三体综合征（Downs Syndrome）脆性脆性X综合征综合征（Fragile X Syndrome）结节性硬化结节性硬化（Tuberous sclerosis）苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria）先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺
6、功能减低症（Cretinism）21-三体综合征三体综合征 生长发育迟缓，智力生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟距宽，鞍鼻，舌面沟裂深而多，耳小位低，裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指未节宽有凹沟，小指未节发育不良，常伴有先发育不良，常伴有先天性心脏病等。染色天性心脏病等。染色体异常（体异常（21号染色体号染色体三体性）三体性）脆性脆性X综合征综合征 是一种连锁智力缺陷是一种连锁智力缺陷的疾病。发生机制未的疾病。发生机制未明。大多为男性。临明。大多为男性。临床表现智力低下，语床表现智力低下，语言及行为障碍，特殊言及行为障
7、碍，特殊面容（头大、长脸、面容（头大、长脸、前额及下颌突出、腭前额及下颌突出、腭弓高、耳大）、手大、弓高、耳大）、手大、足大、睾丸巨大，行足大、睾丸巨大，行为常表现孤独、多动、为常表现孤独、多动、羞怯或倔强等，易误羞怯或倔强等，易误诊为孤独症。诊为孤独症。结节性硬化结节性硬化 较多见。属于常染色较多见。属于常染色体显性遗传。一般在体显性遗传。一般在2-6岁被发现，临床岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为特进行性智力障碍为特征，可伴有行为异常征，可伴有行为异常或精神症状。大脑组或精神症状。大脑组织有多发性结节或钙织有多发性结节或钙化。化。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 由于先
8、天性苯丙氨酸羟由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑酸在体内积聚而影响脑的发育。患儿出生后数的发育。患儿出生后数周发生呕吐、易激惹、周发生呕吐、易激惹、湿疹、身体有异常臭味，湿疹、身体有异常臭味，头发枯黄、皮肤晰白、头发枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明低肌张力增高，智力明低下，癫痫发作。测定血下，癫痫发作。测定血中苯丙氨酸含量大于中苯丙氨酸含量大于20mgd1。尿三氯高铁。尿三氯高铁试验阳性反应。试验阳性反应。半乳糖血症半乳糖血症 属常染色体隐性遗传病。由于先天性代属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，
9、致使半乳糖不能转变为葡萄糖谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。和氨基酸尿、智力障碍。先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 表现为眼距宽、鼻翼厚、唇厚、矮小、表现为眼距宽、鼻翼厚、唇厚、矮小、智力低下。运动障碍，痉挛性瘫痪，聋智力低下。运动障碍，痉挛性瘫痪，聋哑等症伏。血清甲状腺素减低，促甲状哑等症伏。血清甲状腺素减低，促甲状腺素（腺素（TSH）增高。甲状腺扫描可
10、见甲）增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良状腺发育不良 诊诊 断断 诊诊 断断 原原 则则 依据详尽而准确的病史资料依据详尽而准确的病史资料 体格检查和神经系统检查体格检查和神经系统检查 实验室检查和心理学测量评定实验室检查和心理学测量评定 起病于起病于1818岁以前岁以前 IQIQ7070 有不同程度的社会适应困难有不同程度的社会适应困难 鉴鉴 别别 诊诊 断断 精神发育暂时性迟缓精神发育暂时性迟缓 儿童孤独症儿童孤独症 儿童精神分裂症儿童精神分裂症 视、听障碍所致适应环境和学习困难视、听障碍所致适应环境和学习困难 注意缺陷多动障碍注意缺陷多动障碍 部分正常儿童：语言及运动能力发育缓慢，部分正
11、常儿童：语言及运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境能力则正常但一般理解及适应环境能力则正常 治治 疗疗 治疗原则治疗原则 照管、训练教育促进康复为主照管、训练教育促进康复为主 结合病因和具体病情采取药物治疗结合病因和具体病情采取药物治疗 关键在于早期发现、早期干预关键在于早期发现、早期干预 药药 物物 治治 疗疗 病因治疗病因治疗 促进或改善脑细胞功能促进或改善脑细胞功能 对症治疗对症治疗 预预 防防 基本措施基本措施 遗传咨询遗传咨询 加强婚前检查加强婚前检查 限制近亲结婚限制近亲结婚 产前诊断产前诊断 早期诊断早期诊断 预防传染病预防传染病 改善生活条件改善生活条件 宣传健康基本知识宣传健康基本知识 加强环境保护与监测加强环境保护与监测 加强妇幼保健工作加强妇幼保健工作
