1、第3节 人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！重要因素！资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致 资料资料2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致 资料资料3、自然
2、流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的 资料：资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第第5 5章第章第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.
3、如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题问题1 1：什么是遗传病？感冒发热是不是什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？感冒发热感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病
4、：遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病
5、3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色体 Y Y染色体染色体 显性显性 隐性隐性 1.单基因遗传病单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种 多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病 外耳道多毛症外耳道多毛症 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色体 Y Y染色体染
6、色体 显性显性 隐性隐性 多指多指 白化病白化病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 外耳道多毛症外耳道多毛症 学生自主阐述以下遗传病的遗传特点学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿父亲患病女儿一定患病，儿一定患病，儿子患病母亲一子患病母亲一定患病、连续定患病、连续遗传遗传 母亲患病儿子母亲患病儿子一定患病，女一定患病，女儿患病父亲一儿患病父亲一定患病、交叉定患病、交叉遗传遗传 患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患 常显常显 常隐常隐 伴伴X隐性隐性 伴伴X显性
7、显性 伴伴Y遗传遗传 病例病例 特点特点 多指、多指、并指等并指等 通常为代通常为代代相传、代相传、发病概率发病概率 男男=女女 白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑等哑等 通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、发病概率发病概率 男男=女女 色盲、色盲、血友病等血友病等 通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男男女女 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 通常为代通常为代代遗传、代遗传、发病概率发病概率 男男女女 外耳道外耳道多毛症多毛症 后代只有后代只有男患者，男患者，且代代发且代代发病病 单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型 人类四种遗传病的解题规律：人类四种遗传病的解题规律：第一步：先确
8、定显隐性：第一步：先确定显隐性：（1 1）无中生有为隐性）无中生有为隐性 （2 2）有中生无为显性）有中生无为显性 第二步：再确定致病基因的位置：第二步：再确定致病基因的位置：（1 1）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。（2 2）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正常为常显。有中生无为显性，生女正常为常显。（3 3）伴）伴X X隐性遗传隐性遗传:母病子必病，女病父必病。母病子必病，女病父必病。（4 4）伴）伴X X显性遗传：父病女必病，子病母必病。显性遗传：父病女必病，子病母必病。人类单基因遗传病类型的判
9、断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，母子都病为伴性。母子都病为伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。男病母正非伴性，男病母正非伴性，父女都病为伴性。父女都病为伴性。判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型:显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 1 1 2 10 2 3 3 4 4 5 5 6 6 7 7 8 9 常染色体常染色体 常染色体常染色体 如何判断单基因遗传病的类型？如何判断单基因遗传病的类型？下图是某遗传病的系谱图（受基因下图是某遗传病的系谱图（受基因A、
10、a控制），据图回答：控制），据图回答：该病是由该病是由_染色体染色体_性基因控制的性基因控制的 常常 隐隐 2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂唇裂 受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高 3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）病症：病症：2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综
11、合征等 2121三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家“天才”音乐指挥家舟舟舟舟 减减 减减 减减 减减 减数分裂发生异常减数分裂发生异常 讨论：分析讨论：分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题问题3.3.如何确定
12、遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式 到人群中调查到人群中调查 到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数 被调查人数被调查人数 100%患病率患病率 画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类
13、型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生 措施措施 3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 1.1.遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)4.4.提倡“适龄生育”提倡“适龄生育”2.2.产前诊断产前诊断 了解了解病史病史 分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率 提出提出建议建议 1.1.遗传咨询遗传咨询 方案一：方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲
14、一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议医生建议(优生策略优生策略)：优先生女孩优先生女孩 2.2.进行产前诊断进行产前诊断 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。畸形的胎儿。3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同继承相同的致病基因的致病基因的机会就大大增加。往往比非的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚
15、至上百几倍、几十倍、甚至上百倍。倍。甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文 表姐艾玛表姐艾玛 女女儿儿 女女儿儿 女女儿儿 女女儿儿 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 夭夭折折 夭夭折折 终终身身不不育育 终终身身不不育育 终终身身不不育育 病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育 24242929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。素增多，生患病
16、小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄 2121三体综合症发病率三体综合症发病率 294545岁岁 1/501/50 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。找出所有人类基因，并搞清其在找出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。译出人类全部遗传信息。测定染色体：测定染色体：人类基因组计划人类基因组计划 22条常染色体XY 20012001年年公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个基因。万个基因。问题
