1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 概念：概念：遗传病是指由于遗传病是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。遗传病遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 红绿色盲、血友红绿色盲、血友病、进行性肌营病、进行性肌营养不良养不良 常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病 X染色体上显染色体上显性遗传病性遗
2、传病 多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全 常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病 X染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受受一对一对等位基因控制的遗传病。目前已发现等位基因控制的遗传病。目前已发现6 6500500多种多种.1、概念、概念：由：由两对以上两对以上等位基因控制。等位基因控制。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 如原发性高血压如原发性高血压 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病 青少年糖尿病青少年糖尿病 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿等等 (多对基因多对基因+环境环境)特特点点 表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 群体中发病率高群
3、体中发病率高（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病 概念：概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。遗传病。常染色体常染色体 性染色体性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良 人类染色体异常 Klinefelter综合征（综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为睾丸发
4、育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即，即比正常男性多了一条比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为染色体，因之本亦常称为 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。由于无精子产生，故由于无精子产生，故97患者不育。患者男性第二性征发患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，约育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，约25的患者的患者有乳房发育。一部分患者（约有乳房发育。一部分患者（约14）有智力低下，一些患）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌者还有精神异常及患精神
5、分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。可能有关。人类染色体异常 XYY综合征综合征在男婴中的发生率为在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离染色体不分离的结
6、果。的结果。XXX和和X女性女性 本病又称为超雌本病又称为超雌（superfemale）。）。发病率约为发病率约为0.8或或1/2250。多数具有三条。多数具有三条X染色体的女性无论外形、染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有经或过早绝经等现象。大约有23病病 智力稍低，并有患精神病倾智力稍低，并有患精神病倾向。向。二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害 资料：资料：1、我国大约有、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的人患有各种遗传病。每年出生的儿童
7、中，的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因是由于遗传因素所致，素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害危害 患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会巨大的物质和精神负担巨大的物质和精神负担 三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防 优生优生 运用遗传学原理运用遗传学原理改善人类的遗传素质。改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健让每个家庭生育出健康的孩子。康的孩子。优生的措施优生的措施 1 1、遗传咨询：、遗
8、传咨询：2 2、产前诊断、产前诊断 3 3、禁止近亲结婚禁止近亲结婚 4 4、提倡“适龄生育”提倡“适龄生育”1、遗传咨询遗传咨询 身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推算后代发病风险率推算后代发病风险率 提出防治对策和建议，如终提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等止妊娠、进行产前诊断等 2 2、产前诊断、产前诊断 能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查 2.B2.B超检查超检查 3.3.
9、孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 4.4.绒毛细胞检查绒毛细胞检查 5.5.基因诊断基因诊断 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。出几倍、几十倍、
10、甚至上百倍。祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 自己自己 兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女（或外孙子女）子女子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙叔伯姑的曾孙子女（或曾外子女（或曾外孙子女）孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女（或外孙子女）子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系
11、血亲直系血亲 事例一 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。夭折，三个终生不育。事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。先天愚型与母龄的关系 母 龄 先天愚型发生率 母 龄 先天愚型发生率 2529 1/1,050 42 1/67 3035 1/450 43 1/53 36 1/285 44 1/41 37 1/225 45 1/32 38 1/175 46 1/25 39 1/140 47 1/20 40 1/110 48 1/16 41 1/85 49 1/12 4 4、提倡“适龄生育”提倡“适龄生育
12、”人类基因组计划人类基因组计划 简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年 20032003年年 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的基因约为已发现的基因约为3.03.0-3.53.5
13、万个万个 四、四、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康 测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY 一、判断题一、判断题 1.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。（）二、选择题二、选择题 1 1、2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于：a a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c.常染色体病常染色体病 d d.性染色体病性染色体病 A A.bac B bac B.dab dab C C.cab D cab D.cbacba 3 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是的是 A A不要生育不要生育 B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C只生男孩只生男孩 D D只生女孩只生女孩
