1、先天性直肠肛管畸形先天性直肠肛管畸形 Congenital ano-rectal malformation 先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，常见，占先天性消化道畸形的首位。发病率：15005000名新生儿中有一例。上海一医院妇产科统计30525名新生儿中发现11例，平均2800：1。无明显性别差异。约有50%患儿伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。早在古代人们对肛门直肠畸形就有了认识，但直至7世纪才有人用细长小刀切开会阴部及肠腔，用探条扩张治疗该病。我国在16世纪，明代孙志宏在他的著作中对肛门闭锁的手术治疗有详细记载：“罕有儿出生无谷道大便不能者，旬日后必不救，须用细
2、刀割穿，要对孔亲切，开道之后，用绢帛卷如小指，以香油浸透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈。”【病因】1可能与妊娠期，特别是妊娠早期（412周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高、越复杂。2与遗传因素有关。【病理类型】1过去我国多采用Ladd和Gross于1934年提出的4型分类法：第1型：肛门或直肠下端狭窄。第2型：肛门膜状闭锁。第3型：肛门闭锁，直肠盲端距皮肤有相当距离，包括高位、低位畸形。第4型：直肠闭锁。21984年世界小儿外科医师会议制定了新分类法，称为Wingspread分类法。主要依据直肠盲端与PC线的相互关系来分类
3、。PCPC线线：即耻尾线即耻尾线，指在侧位骨盆指在侧位骨盆X X线片线片上上，耻骨中点至骶尾骨交界处的连线耻骨中点至骶尾骨交界处的连线，相当于耻骨直肠肌平面相当于耻骨直肠肌平面，是区分直肠肛是区分直肠肛管畸形高管畸形高、中中、低位畸形的标志线低位畸形的标志线。直肠盲端 在PC线以上为高位畸形高位畸形，约占40；（男孩50%，女孩20%）在PC线中间或稍下方为中间位畸形，约占20；在PC线以下为低位畸形，约占40。【临床表现】1无肛门、不排便或排便位置异常：绝大多数病儿在正常肛门位置没有肛门。低位：在正常肛门位置有凹陷（肛穴），肛管被隔膜闭塞，呈深蓝色，哭闹时向外膨 出，触摸有明显的冲击感。高位
4、、中间位：在正常肛门位置皮肤稍 凹陷或无，色泽较深，哭闹时不向外膨出，亦无冲击感。合并瘘者，如女孩的会阴瘘、阴道瘘，男孩的尿道瘘，可自瘘口排便、排气。有的肛门存在，但位置靠前，在正常肛门和阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门或肛门前移肛门前移。一般临床上无症状，不必治疗。2肠梗阻症状：对无瘘或瘘口小的肛门直肠闭锁，喂奶后即出现呕吐，吐奶，含胆汁，严重可吐粪样物，腹部渐膨隆，如不治疗，1周内死亡。对瘘管较粗者，因可自瘘口排便，故出生后短期内可不出现肠梗阻症状，在几周、几月、甚至几年后出现排便困难、便条变细，腹部膨隆，有时可在下腹部触及巨大粪块，此时已有继发性巨结肠改变。3合并其他系统畸形：高位
5、直肠肛管畸形多有瘘管，且常伴有脊柱和上尿路畸形，骨盆肌肉的神经支配也有缺陷。【诊断】先天性直肠肛管畸形的诊断在临床上并不困难，重要的是准确的测定直肠闭锁的高度、直肠末端与耻骨直肠肌的关系，以及有无瘘和其它畸形的存在，合理的采取治疗措施。需要借助影像学检查。1 X 线 检 查：1 9 3 0 年，Wangensteen和Rice设计了倒置摄片法。在出生后12小时以上，先将病儿卧于头低位510分钟，用手轻轻按摩腹部，使气体充分进入直肠。在相当于正常肛穴的位置粘贴一金属标记，再提起病儿双腿倒置12分钟，摄正侧位片。盆腔气体阴影与金属标记间的距离即代表直肠末端的高度。根据直肠盲端与PC线的关系判断高、
6、中、低位畸形。2B超、CT、MRI辅助定位。3直肠盲端穿刺造影：以注射器针头穿刺，边进针边抽吸，抽出大便即进入盲端，有一定危险，慎用。4对低位畸形合并瘘者，可以探针探查瘘道，同时用指尖在肛穴处触摸探针顶端，可粗略估计盲端与皮肤的距离。【治疗】以手术治疗为主。术前必须确定直肠盲端与肛门皮肤的距离。术中避免损伤耻骨直肠肌环、肛门外括约肌、肛门内括约肌及盆腔神经丛，尽量保护和利用肛周皮肤，增加排便、收缩功能。方法：低位会阴肛门成形术 中间位骶会阴肛门成形术（经骶部切口游离直肠）高位为了挽救患儿生命，应先行横结肠或乙状结肠造瘘术，解除梗阻症状，6个月后再行肛管直肠成形术（游离直肠残端，合并瘘管者切除瘘管并修复肛门成形术。对直肠肛管畸形的治疗不仅要挽救病儿的生命，提高存活率，而且要提高生活质量，即使患儿有正常的排便功能，能像正常人一样生活、学习、工作，参加社会活动，所以除手术治疗外，正确的术后护理、坚持扩肛、排便训练等措施也非常重要。
