1、一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 单基因遗传病单基因遗传病 多多基基因因遗遗传传病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改的改变而引起的人类疾病。变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率 （一）致病基因来自父母，因此其（一）致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态在潜在状态（二）往往是终生具有的。（二）往往是终生具有的。（三）常带有家族性，并以一定的（三）常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。比例出现于各成员中。1.遗传病的特点遗传病的特点 2 2、人
2、类遗传病发病原因、人类遗传病发病原因 （一）几乎完全由遗传因素决定（一）几乎完全由遗传因素决定，如白化病、，如白化病、血友病。血友病。（二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中（二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病兔唇、腭裂、支气管哮喘等
3、，而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。1.1.下列肯定是遗传病的是下列肯定是遗传病的是 A A生来就有的先天性疾病生来就有的先天性疾病 B B具有家族性的疾病具有家族性的疾病 C C终生性的疾病终生性的疾病 DD遗传物质改变引起的疾病遗传物质改变引起的疾病 D（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受受一对一对等位基因控制的遗传病。目前已发等位基因控制的遗传病。目前已发现现6 6500500多种多种.显性遗传病:常染色体 并指、多指、软骨发育不
4、全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 伴Y遗传：外耳多毛症 1)1)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（17301730种种 ）特点：特点：双亲正常，有女儿患病，双亲正常，有女儿患病，一定是常染色体隐性遗传一定是常染色体隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率：判断：下列情况下子女的发病率：双亲之一患病，子女定有携带者；双亲之一患病，子女定有携带者；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都正常，子女有可能患病。双亲都正
5、常，子女有可能患病。男女患病几率相同男女患病几率相同 病例病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等尿症等 西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症症唯唯一的方法。所以，让女孩延续一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品生命的食物全是化学产品.神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异
6、常。头发细黄，皮肤色浅和患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症 常隐常隐 苯丙氨酸苯丙氨酸 羟化酶羟化酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 酪氨酸酶酪氨酸酶 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 基因基因P P 基因基因A A 尿黑酸尿黑酸 乙酰乙酸乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白质蛋白质 有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppp的体的体内，不能生成苯丙氨酸
7、羟化酶，这样不能变为酪氨酸，内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样不能变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，而是转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状肤色素减少等症状 苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：苯丙氨酸苯丙氨酸 羟化酶羟化酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 酪氨酸酶酪氨酸酶 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 基因基因P P 基因基因A A 尿黑酸尿黑酸 乙
8、酰乙酸乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白质蛋白质 由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使使尿尿黑黑酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。黑尿黑尿(酸酸)症：症：酶酶 2.2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的下列关于人类遗传病的叙述不正确的是是 A A人类遗传病是指由于遗传物质改变人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病而引起的疾病 B B人类遗传病包括单基因遗传病、多人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病基因遗传病和染色体异常遗传病 C C212
9、1三体综合征患者体细胞中染色体三体综合征患者体细胞中染色体 数目为数目为4747条条 DD单基因病是受一个基因控制的疾病单基因病是受一个基因控制的疾病 D 2）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传（4458 种）传递特点：传递特点：双亲都患病，双亲都患病，子女有正常的，子女有正常的，一定是一定是 常染色体显性遗传常染色体显性遗传 男女患病几率相同男女患病几率相同 如：并指、多指、软骨发育不全如：并指、多指、软骨发育不全、彭水县一家彭水县一家6人手指并指畸形人手指并指畸形 这名男婴是湖南某社这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手弃婴。他的左、右手分别长有分别长有7
10、 7个和个和8 8个手个手指，两只脚分别有指，两只脚分别有6 6个脚趾，其病状较为个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。指和脚趾的手术治疗。4）伴）伴X隐性遗传隐性遗传（412种）种）特点：特点：母亲患病，儿子都患病，母亲患病，儿子都患病，极可能是伴极可能是伴X隐性遗传隐性遗传 男女患病几率不同：男多男女患病几率不同：男多于女于女 病例：进行性肌营养不良、红病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、绿色盲、血友病血友病 Y染色体的遗传染色体的遗传 外耳多毛症外耳多毛症 5）伴）伴Y性遗传性遗传19种种 分析系谱图，找出传分析系谱图
11、，找出传递特点：递特点：患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因“致病基因“父传父传子、子传孙、传子、子传孙、传男不传女，男不传女，6）细胞质遗传）细胞质遗传 传递特点：传递特点：母亲患病，所有孩子都母亲患病，所有孩子都患病，患病，极可能是细胞质遗传极可能是细胞质遗传 病例：病例：线粒体基因病线粒体基因病59种种 一定是常染色体隐性一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性一定是常染色体显性 极有可能伴极有可能伴X显性显性 伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可 极有可能伴极有可能伴X隐性隐性 伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可 极有可能伴极有可能伴Y遗传遗传 伴伴X隐性、常显
12、、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可 极有可能是细胞质遗传极有可能是细胞质遗传 伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 （100100多种）多种）由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病 传递特点：传递特点：表现出家族聚集现象，较容易受环境表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响，群体中发病率较高。因素影响，群体中发病率较高。病例：病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病年型糖尿病 3.3.染色体异常疾病：染色体异常疾病：由染色体异常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病 类别：常染色体病类别：常染色体病 性
13、染色体病性染色体病 病例：病例：2121三体综合征三体综合征 性腺发育不良性腺发育不良(45(45，XO)XO)（先天性愚型）（先天性愚型）（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）先天愚型先天愚型(21-三体综合征三体综合征)正常现象正常现象 异常现象异常现象 第第2121对同源染对同源染色体在减数分色体在减数分裂时不分离，裂时不分离，进入一个配子。进入一个配子。调查调查、调查人群中的遗传病、调查人群中的遗传病 1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病 2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查 3.
14、3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析 4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/51/5-1/41/4 危害：危害：严重降低人口素质给本人、家庭及严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担社会造成严重的经济、精神负担 我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率20%20%-25%25%危危害害：严重降低人口素质给本严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严人、家庭及社会造成严重的经济、
15、精神负担重的经济、精神负担 为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？病名代号病名代号 非近亲婚配的子非近亲婚配的子代发病率代发病率 近亲婚配的子代近亲婚配的子代发病率发病率 甲甲 1:3100001:310000 1:86001:8600 乙乙 1:145001:14500 1:17001:1700 丙丙 1:380001:38000 1:31001:3100 丁丁 1:400001:40000 1:30001:3000 禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大先那里继承同种致病基因的机会较大 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母
16、叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 自己自己 兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传咨询遗传咨询 提出防治对策和建议提出防治对策和建议 身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推算后代发病风险率推算后代发病风险率 假设有一对健康夫妇，现假设有
