1、血液及造血系统疾病血液及造血系统疾病 总论（总论（Introduction）贫血（贫血（Anemias）：）：(IDA)白血病（白血病（Leukemias）淋巴瘤淋巴瘤（Lymphomas）出血性疾病（出血性疾病（Bleeding Disorders）造血器官与血细胞的生成造血器官与血细胞的生成 造血器官的组成：造血器官的组成：骨髓骨髓 Bone Marrow 淋巴结淋巴结 Lymph node 肝肝、脾脾 造血器官的结构：造血器官的结构：造血细胞造血细胞 造血微环境造血微环境 造血微环境造血微环境 基质细胞基质细胞（stroma cell）网状细胞网状细胞；内皮细胞；内皮细胞；巨噬细胞巨噬细
2、胞；脂肪细胞；脂肪细胞 细胞外基质细胞外基质（matrix）胶元胶元 ；蛋白多糖；蛋白多糖 ；糖蛋白；糖蛋白 可溶性因子可溶性因子 GM-CSF；G-CSF；IL-3；EPO 造血细胞造血细胞 造血干细胞造血干细胞（Hemopoietic stem cell）祖细胞祖细胞（Progenitor）前体细胞前体细胞（Precursor cell）成熟细胞成熟细胞（Mature cell）造血细胞生成的调节造血细胞生成的调节 GMCSF（Granulocyte-Macrophage Colony Stimulating Factor.）GCSF （Granulocyte-Colony Stimula
3、tingfactor）IL3 （Multipotent-Colony Stimulating Factor）EPO （Erythropoietin）血液病的分类血液病的分类 造血干细胞疾病造血干细胞疾病 1、再障再障 2、MPD（myeloproliferative diseases）骨纤骨纤、CML、真红真红、原发性原发性Plt症症 3、MDS（Myelodysplastic syndrome）4、PNH病病 红细胞病红细胞病 1、贫血：贫血：Hb合成障碍合成障碍(IDA)破坏过多破坏过多(AIHA)2、RBC增多增多:真红真红 继发性红细胞增多症继发性红细胞增多症 白细胞疾病白细胞疾病 1
4、、白细胞减少：白细胞减少：继发性继发性、粒缺粒缺 2、白细胞增多白细胞增多（反应性反应性）：传单传单、传淋传淋、嗜酸嗜酸症症、中性粒细胞中性粒细胞 3、白细胞质异常：白细胞质异常：白血病白血病、淋巴瘤淋巴瘤、MM、恶性组织细胞增多症恶性组织细胞增多症 出血性疾病出血性疾病 1、血管壁异常：血管壁异常：过敏性紫癜过敏性紫癜、毛细血管扩张症毛细血管扩张症 2、PLT疾病：疾病：PLT减少减少:ITP,TTP PLT增多：原发与继发增多：原发与继发 PLT质异常：遗传性：质异常：遗传性：PLT无力症无力症，巨大巨大PLT综合症；综合症；继发性：如尿毒症继发性：如尿毒症 3、凝血障碍凝血障碍：凝血功能
5、低下凝血功能低下:血友病血友病、Vit K；凝血功能亢进：凝血功能亢进：DIC早期早期，血栓性疾病血栓性疾病(易栓症易栓症)血液病的标志血液病的标志 1.皮肤皮肤、黏膜苍白黏膜苍白 2.皮肤皮肤、巩膜黄染巩膜黄染 3.浓茶色或酱油色尿浓茶色或酱油色尿 4.出血倾向出血倾向（全身性全身性）5.反复感染或反复感染或间断不规则发热间断不规则发热 6.骨关节疼痛骨关节疼痛 7.肝肝脾淋巴结肿大脾淋巴结肿大 病病 史史 1.药物或毒物史药物或毒物史 2.营养和饮食习惯营养和饮食习惯 3.手术史手术史（巨贫巨贫）4.月经孕产史月经孕产史（缺铁缺铁）5.家族史与发病年龄家族史与发病年龄（遗传遗传）体体 格格
6、 检检 查查 1.一般状况一般状况（营养营养、精神精神）2.皮肤黏膜皮肤黏膜（苍白苍白、出血出血、黄染黄染）3.淋巴结淋巴结(传单传单、淋巴瘤淋巴瘤、恶组恶组、白血病白血病)4.胸骨压痛胸骨压痛 5.肝脾肿大肝脾肿大，尤其肝大尤其肝大（与肝病区分与肝病区分）实验室检查实验室检查 （地位极为重要地位极为重要）1.血常规血常规（大量信息大量信息）2.骨髓涂片及骨髓涂片及病理组织学病理组织学检查检查 3.其他技术其他技术（分子生物学分子生物学、免疫学免疫学、遗传学新技术遗传学新技术）（举例举例）贫血（贫血（Anemia）概念概念：在一定容积内，循环血液的在一定容积内，循环血液的RBC数数 、血红蛋白
7、含量以及红细胞压积均、血红蛋白含量以及红细胞压积均 低于正常标准者，称为贫血，低于正常标准者，称为贫血，以以Hb最为重要最为重要。一种表现一种表现 正常标准：正常标准：Hb：男：男 120g/L 女女 110g/L 贫血严重程度分贫血严重程度分4级级 轻度轻度（120-91g/l）症状轻微症状轻微 中度中度 90-61 体力活动后心慌体力活动后心慌、气短气短 重度重度 60-31 卧床休息时心慌卧床休息时心慌、气短气短 极度极度 30 常合并贫血性心脏病常合并贫血性心脏病、严重缺氧严重缺氧致命致命 病理生理病理生理 贫血病理生理：贫血病理生理：血液携氧能力血液携氧能力,组织缺氧组织缺氧 代偿机
8、制：代偿机制：1、心排出量增加心排出量增加 2、肺代偿增强肺代偿增强 3、血液重新分布血液重新分布 4、红细胞生成亢进红细胞生成亢进(除再障除再障)，EPO增加增加 5、氧解离曲线右移氧解离曲线右移，组织摄氧增加组织摄氧增加 6、Bohr效应效应:无氧酵解无氧酵解,氧从氧从Hb释放释放 贫血的临床表现贫血的临床表现 软弱无力：软弱无力：疲乏疲乏、困倦困倦最常见最常见、最早出现最早出现 皮肤皮肤、粘膜苍白：粘膜苍白：口唇口唇、结膜结膜 甲床甲床，皮肤皮肤 心脏：心脏：心悸心悸，心动过速心动过速，心脏扩大心脏扩大，杂音杂音心衰心衰、心绞痛心绞痛 呼吸：呼吸：气急气急、呼吸困难呼吸困难 神经：神经：
9、头昏头昏、头痛头痛、耳鸣耳鸣、眼花眼花、注意力不集中注意力不集中 消化：消化：食欲减退食欲减退、腹部胀气腹部胀气、恶心恶心、便秘便秘 其他：其他：月经失调月经失调、性欲减退性欲减退、低热低热、蛋白尿蛋白尿 贫血的诊断贫血的诊断 Hb测定测定确诊确诊 病因诊断病因诊断应注意几点：应注意几点：1、有无失血的病史有无失血的病史，妊娠妊娠，生育生育 2、营养营养、饮食情况；物理饮食情况；物理、化学化学、药物药物 3、有无肝有无肝、肾肾、内分泌疾病及炎症内分泌疾病及炎症、肿瘤肿瘤 4、有无家族有无家族、遗传病史遗传病史 5、有无贫血的临床症状与体征有无贫血的临床症状与体征 6、有无有无实验室检查的证据实
10、验室检查的证据 治治 疗疗 1.病因治疗病因治疗：失血导致：失血导致IDA（止血止血）药物性溶贫药物性溶贫（停用相应药物停用相应药物）营养性贫血营养性贫血补充营养素补充营养素 2.药物药物：铁剂：铁剂、叶酸叶酸、维生素维生素B12 糖皮质激素糖皮质激素AA，AIHA，PNH，出血出血 EPO肾性贫血肾性贫血 3.输血输血：对症治疗：对症治疗 严格掌握适应症严格掌握适应症（举例举例）4.脾切除脾切除：脾亢：脾亢 遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症 AIHA（皮质激素治疗困难皮质激素治疗困难）5.骨髓骨髓（造血干细胞造血干细胞）移植：移植：重症再障重症再障 地中海贫血地中海贫血、血红蛋白
11、病血红蛋白病 缺铁性贫血缺铁性贫血 （Iron deficiency anemia，IDA）概念概念：由于体内由于体内缺乏缺乏可用来合成血红蛋白可用来合成血红蛋白的的铁铁而引起的红细胞生成障碍所致的而引起的红细胞生成障碍所致的贫血贫血 铁的代谢：铁的代谢：1、铁的来源、铁的来源(动物内脏，黑色食物动物内脏，黑色食物)2、铁的吸收及调节、铁的吸收及调节 3、铁的运输、铁的运输 4、铁的分布与贮存、铁的分布与贮存 5、铁的丢失、铁的丢失 铁的吸收及调节铁的吸收及调节 吸收部位吸收部位：十二指肠：十二指肠、小肠上部小肠上部 VitC等还原剂：高铁等还原剂：高铁亚铁亚铁 易吸收易吸收 盐酸：防止铁离子
12、变成不溶性络合物盐酸：防止铁离子变成不溶性络合物 吸收方式吸收方式：与去铁蛋白结合：与去铁蛋白结合吸收吸收 高浓度铁高浓度铁弥散弥散吸收吸收（中毒中毒）铁的运输铁的运输 与血浆转铁蛋白与血浆转铁蛋白(1球蛋白球蛋白)结合结合各组织各组织 总铁结合力总铁结合力：能与血浆铁相结合：能与血浆铁相结合1球蛋白总量球蛋白总量 血清铁或血浆铁血清铁或血浆铁：与转铁蛋白结合的铁：与转铁蛋白结合的铁，正常约正常约1/3转铁蛋白与铁结合转铁蛋白与铁结合 血清铁含量血清铁含量 血清铁饱和度血清铁饱和度=100%总铁结合力总铁结合力 （总铁结合力中血清铁所占的比例总铁结合力中血清铁所占的比例）铁的分布与贮存铁的分布
13、与贮存 正常体内约正常体内约3 5g 65%Hb铁铁 30%铁蛋白铁蛋白+含铁血黄素含铁血黄素(肝脾肝脾、BM)5%组织铁组织铁(肌红蛋白肌红蛋白、含铁酶含铁酶)0 12%血清铁血清铁 铁的丢失铁的丢失 肠粘膜肠粘膜、皮肤脱落皮肤脱落、月经月经 男性：男性：1mg/日日 女性：女性：2mg/日日 经期妇女：经期妇女：17mg/次次(1.5倍倍)妊娠：妊娠：700mg/次次=2 5mg/日日(2.5倍倍)哺乳：增加哺乳：增加0 5 1mg/日日 病病 因因 需要增加需要增加，摄入不足：摄入不足：婴幼儿婴幼儿、儿童儿童、青春青春 期女青年期女青年、妊妇妊妇、哺乳期哺乳期 吸收不良：胃次全切除术吸收
14、不良：胃次全切除术，腹泻腹泻，真性胃酸真性胃酸 失血失血：消化道出血消化道出血(溃疡溃疡、癌癌、钩虫病钩虫病、V曲张曲张、痔疮痔疮、水杨酸盐等水杨酸盐等)月经过多月经过多 溶贫伴含铁血黄素尿或溶贫伴含铁血黄素尿或Hb尿尿 发发 病病 机机 理理 早期缺铁早期缺铁 IDA早期早期 IDA晚期晚期 贮存铁贮存铁 贮存铁贮存铁0 贮存铁贮存铁0 无贫血无贫血 血清铁血清铁 血清铁血清铁 RBC正常正常 正常或贫血正常或贫血、小细胞低色素贫血小细胞低色素贫血 可低色素可低色素*贫血早于形态改变贫血早于形态改变*低色素早于小细胞低色素早于小细胞 临临 床床 表表 现现 1、原发病的临床表现原发病的临床表
15、现 2、贫血本身的症状贫血本身的症状 3、缺铁特殊症状：缺铁特殊症状：口角炎与舌炎口角炎与舌炎 皮肤与指甲变化皮肤与指甲变化 神经系统症状：神经痛神经系统症状：神经痛（头痛头痛）其它：萎缩性胃炎；食道蹼；其它：萎缩性胃炎；食道蹼；脾大脾大 实实 验验 室室 检检 查查 1、血象：、血象：典型典型小细胞低色素小细胞低色素 2、BM：红系增生，中幼红红系增生，中幼红，体积小，体积小，核固缩，核固缩，3、BM铁染色铁染色：含铁血黄素：正常：含铁血黄素：正常：+铁粒幼细胞：正常：铁粒幼细胞：正常：20 90%4、血清铁蛋白血清铁蛋白：测贮存铁测贮存铁，IDA15g/L 5、血清铁血清铁 10 74mo
16、l/L；总铁结合力总铁结合力 64 4mol/L；血清铁饱和度血清铁饱和度 15%6、RBC游离原卟啉增高游离原卟啉增高 诊诊 断断 要要 点点 1、病史病史、症状症状 2、小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血 3、骨髓红系增生骨髓红系增生 4、外铁：外铁：0；内铁减少；内铁减少，SF(临床意义临床意义)5、血清铁血清铁；总铁结合力；总铁结合力；饱和度；饱和度 一旦诊断确立一旦诊断确立，应积极查找缺铁原因应积极查找缺铁原因 鉴鉴 别别 诊诊 断断 慢性感染所致的贫血：慢性感染所致的贫血：正细胞正色素正细胞正色素、血清血清Fe、铁粒幼铁粒幼、总铁结合力总铁结合力，贮存铁贮存铁 呼吸道呼吸道、泌尿道感染泌尿道感染、骨髓炎骨髓炎、盆腔炎盆腔炎、结核病结核病、真菌感染真菌感染 要点：要点：总铁结合力总铁结合力 外铁外铁、SF （铁沉积无法利用铁沉积无法利用）海洋性贫血海洋性贫血：小细胞低色素小细胞低色素 要点要点：靶形靶形RBC 血清铁血清铁 贮存铁贮存铁 Hb电泳异常电泳异常*铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血：小细胞低色素：小细胞低色素 要点要点：血清铁：血清铁，总铁结合力，总铁结合力 内、
