1、平顶山市实验高中研究性学习DNA与遗传性疾病结题报告学 校：平顶山市实验高级中学 组 长：周文萍 组 员：陈雨薇 高娅北 指导老师：闻 玉 DNA与遗传性疾病结题报告第一部分 开题报告一、课题组成员及辅导教师课题组成员：指导教师： 相关学科：生物学二、课题的提出每位母亲在孕育孩子的时候，都希望孩子健康、聪明、漂亮希望一切优点都集中在自己宝宝身上。但是，有的时候却事与愿违，出生的宝宝可能会存在一些先天缺陷，例如白化病，色盲，多指等等，这些现象的产生会给这些家庭带来深深的伤害。那么，这些孩子为什么一出生就患有某种疾病呢？三、研究的目的和意义我们小组主要研究的是DNA与遗传性疾病，通过本研究，让人们
2、明确DNA与遗传性疾病之间的关系，对人们的优生优育具有一定的指导意义。我感觉我们的课题很有意义，因为每一个家庭都希望生一个健康的孩子，孩子是家庭的希望，是祖国的未来。让人们了解更多遗传学知识，不管是对每个家庭来说还是对我们整个社会的安定团结都具有重要的意义。所以说我们的课题与社会，与人们的生活息息相关，这也是我们研究DNA与遗传性疾病原因。四、活动计划及时间安排活动时间活动内容活动方式整理资料把收集到的信息记录、编辑写报告书写五、研究方式调查问卷、参观访问、查阅资料、实地采访等第二部分 研究方案及实施过程我们的研究主要分为五个环节，具体如下：一、问卷调查我们共分发50份调查问卷，收回50份，主
3、要分发在校园内。经统计：大部分同学对人类的遗传病有一定的认识和了解。大家根据我们在课堂上所学的知识，知道了单基因遗传病的发病原因及遗传规律，但对多基因遗传病的了解比较少。在调查的过程中，我们还发现了两个值得探究的问题：1、 既然每个正常人身上都带有隐性致病基因，那么怎样才能避免遗传病的发生？2、 人类遗传病能够治疗吗？二、组内讨论发现问题然后去解决问题是探究过程中的关键，为了解决调查中发现的问题，我们要求听取各组员的意见，所以进行了一次组内讨论。首先，对于第一个问题，我们讨论了一下，认为首先应该避免近亲结婚，其次要进行婚前检查，清楚夫妻双方的健康状况。如果家族中有遗传病史，还要进行遗传咨询，在
4、医生的指导下生育。至于第二问，我们经过讨论认为，就目前医学水平而言，遗传病是不能够治愈的。可是由于我们目前所掌握的知识有限，对科学的认知比较局限，所以还需要继续查找资料。三、查找资料由于我们对植物的知识了解的非常有限，在遇到问题时，就会束手无策，无从下手了。所以我们在课下通过到图书馆或者上网查找资料。我们在图书馆查阅了许多人类遗传病相关的书籍，通过网络查找有关内容，还在网上询问有关DNA与遗传性疾病的影响等问题，得到了许多相关知识，为我们的研究提供了很大帮助。四、外出访问 我们经过调查以及查找资料得到的只是纸上的东西，为了取得更实际、更贴近生活的知识，我们小组成员利用暑假时间随即对市民进行采访
5、。五、分析总结在此，我们的调查工作也算告一段落了，我们几个人就我们所调查的资料等进行汇总总结，就所提出的问题做出了解答。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。一、课题名称DNA与遗传性疾病二、研究的背景及意义（一）课题背景随着科技的飞速发展，以及人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病都是由于基因所引起的，现在的社会中遗传性疾病异常广泛。所以我们小组以此为背景，决定对这个课题展开详
6、细的调查和研究。（二）课题意义通过这次调查、研究，我们了解大家是否对遗传性疾病有一定认识，从而可以使我们更多地了解与遗传性疾病有关的知识以及多种遗传性疾病产生的原因，以便最大程度地减小遗传性疾病对人类生活的影响，从而从根本上提高后代的健康水平。三、研究的方法 我们小组采用了分组讨论法和问卷调查法，同时也去图书馆和网上查找资料，最后再进行总结分析得出最终结果。四、研究的过程我们小组按照研究性学习的一般过程：确定课题设计研究方案开题报告探索研究报告研究成果讨论研究成果来进行调查与研究的。具体过程如下：在选题时，我们决定选取DNA与遗传性疾病这个课题进行研究。开题之前，我们请教了指导老师为我们这次调
7、查指引正确的方向和研究方法。在结束开题报告后，通过和指导老师的交流，我们决定使用问卷调查法来调查，然后一起设计了调查报告，对身边的同学以及街坊邻居进行调查。结果得出，大多数人并不真正了解遗传性疾病，对遗传性疾病也并不看重，对这方面的知识了解的也不多。接下来，我们一同去医院对患有遗传性疾病的患者和有关医生进行访谈和了解，同时拍了一些照片，也去图书馆网络查找相关资料。最后我们和指导老师在一起对所搜集的资料和发放的调查问卷进行整理和分析，进而完善我们的研究课题，同时也从所收集的资料中来研究探索以便得出我们的研究成果。得出结果后，我们一起讨论，从这次的研究性课题的过程中吸取经验，改正我们不足的地方。展
8、示我们所研究的结果，与同学们进行交流，请指导老师给予评论。五、研究成果在这次研究性学习的过程中，我们设计了41份调查问卷，包含了11道题目，收回有效问卷35份。调查对象是同学、邻居。通过调查和走访我们了解到的情况主要有如下几个方面：（一）大多数对遗传病的概念模糊遗传性疾病（inherited disease） 是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。已知的遗传病约有5000种，可分为3大类：1、 单基因遗传病 由某一基因突变而引起，又分为：(1)常染色体显性遗传病，致病基因位于122号常染色体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网
9、膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。 (2)常染色体隐性遗传病，致病基因位于122号常染色体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症，苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。 先天性聋哑症白化病 (3)伴性遗传病，由性染色体上的基因发生突变而引起。包括X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈隐性)，如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X连锁显性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈显性)，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。 血友病 1、 多基因遗传病 受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结
10、肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。2、 染色体异常病 由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为：(1)常染色体病，由122号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合症，某一号染色体为单体，如21单体和22单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死亡；三体综合症，某一号同源染色体不是两个而是三个，如21三体(又称先天愚型或唐氏综合症，核型为47，XX或XY，+21)、18三体(Edward氏综合症)和13三体(Patan氏综合症)等；部分三体综合症(由某一片段有三份而引起)如9p部分三体综合症(9号染色体的短臂有三份)；部分单体综合症(由某一常染色体的部分缺失而引起)，如猫叫综
11、合症(婴儿期哭声类似猫叫)就是5号染色体短臂部分缺失引起的。(2)性染色体病，由X和Y性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合症(45，XO)，男性的克氏综合症(47，XXY)等。另外，人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。 另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，
12、一般46岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇都要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。（二）大多数人并不真正了解遗传性疾病产生的原因人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类： 1、基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。2、遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、支气管哮喘等，而另一
13、些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。 3、几乎完全由遗传因素决定，如白化病，血友病。（三）对于遗传性疾病的危害大都有一定的认识通过到医院访谈及资料收集，我们了解到我国大约有20%25%的人患有各种遗传病，儿童住院患者中的30%、成人住院患者的10%患有遗传疾患。由于大部分遗传病难治而又困扰终身，所以遗传病的危害特别严重。 1、我国现有残疾人口6000多万，有相当一部分患遗传病，其中智力残疾1000多万。 2、全国每年出生的婴儿中有20多万有严重缺陷，近100万有遗传性疾病，还有60多万以上胎儿在母体中就受到一些病毒、细菌的感染。分娩时产伤
14、、窒息造成的智力低下的脑性瘫痪等也不容忽视。 3、据估计，全部妊娠的7%发生自然流产，其中50%是染色体异常造成的。因此，我国每年有40万60万例因遗传缺陷引起的自然流产。 4、遗传病种已有6000多种,人群中遗传病的发病率为10%。虽然全国没有统一的遗传病流行病学调查资料，但从四川省的调查资料显示，我国的遗传病患者不少。四川省全省遗传病疾患的患病率为416.6/万。调查发现染色体病7种。排在前的依次为唐代综合症、先天性卵巢发育不全、小睾症；单基因病65种，排在前的依次为感觉神经性耳聋、鱼鳞癣、先天性上脸下垂、多指（趾）、先天性眼球震颤、先天性聋哑症、先天性视网膜色素变性、原发性夜育、先天性白内障和并指（趾）；多基因病21种，前10位依次为副耳、腹股沟斜症、共转性外斜视、原发性癫痫、共转性内斜视、先心病、继发性病、兔唇腭裂、银唇病与脊柱侧弯或前后突。还调查出原因不明、可能是遗传也可能是低生物钟节律值还可能是环境等引起的疾患57种，患病率为167.5/万。 5、据估计，人群中每个人都携带着56个病基因，本人虽然表型正常，也不患病，但可将这些病基因遗传后代，使其具有患病的风险。这就是我国人群中的“
