1、 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！重要因素！资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致 资料资料2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致 资料资料3、自然流产儿中大约、自然
2、流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的 资料：资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第第5 5章第章第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传
3、病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题问题1 1：什么是遗传病？感冒发热是不是什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？感冒发热感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：遗传病：指由于人
4、的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 3.3.染色体变异
5、遗传病染色体变异遗传病 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色体 Y Y染色体染色体 显性显性 隐性隐性 1.单基因遗传病单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种 多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病 外耳道多毛症外耳道多毛症 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色体 Y Y染色体染色体 显性显性 隐
6、性隐性 多指多指 白化病白化病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 外耳道多毛症外耳道多毛症 学生自主阐述以下遗传病的遗传特点学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿父亲患病女儿一定患病，儿一定患病，儿子患病母亲一子患病母亲一定患病、连续定患病、连续遗传遗传 母亲患病儿子母亲患病儿子一定患病，女一定患病，女儿患病父亲一儿患病父亲一定患病、交叉定患病、交叉遗传遗传 患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患 2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）病症
7、：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂唇裂 受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高 3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）病症：病症：2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等 2121三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家“天才”音乐指挥家舟舟舟舟 练习练习2：苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 病病 21三体综合征三体综
8、合征 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 软软 骨骨 发发 育育 不不 全全 血友病血友病 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 性腺发育不良性腺发育不良 A、常显、常显 B、常隐、常隐 C、X显显 D、X隐隐 E、多基因、多基因 F、常染色体、常染色体 G、性染色体、性染色体 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题
9、问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式 到人群中调查到人群中调查 到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数 被调查人数被调查人数 100%患病率患病率 画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析 1 1原发性原发性高高血压是一种人类的遗传病。为了血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传
10、方式，正确的方法是研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式 A A B B C C D D D 练习练习33：我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的
11、治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生 措施措施 3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 1.1.遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)4.4.提倡“适龄生育”提倡“适龄生育”2.2.产前诊断产前诊断 了解了解病史病史 分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率 提出提出建议建议 1.1.遗传咨询遗传咨询 方案一：方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议医生建议(优生策略优生策略)：优先生女孩优先生女孩 2.2.进行产前诊断进行产前诊断
12、羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。畸形的胎儿。3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同继承相同的致病基因的致病基因的机会就大大增加。往往比非的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百几倍、几十倍、甚至上百倍。倍。甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文 表姐艾玛表姐艾玛 女女儿儿 女女儿儿
13、女女儿儿 女女儿儿 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 夭夭折折 夭夭折折 终终身身不不育育 终终身身不不育育 终终身身不不育育 病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下 4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育 24242929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄 2121三体综合症发病率三体综合症发病率 294545岁岁 1/501/50 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病
14、有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。找出所有人类基因，并搞清其在找出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。译出人类全部遗传信息。测定染色体：测定染色体：人类基因组计划人类基因组计划 22条常染色体XY 20012001年年公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个基因。万个基因。问题问题5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依、苯丙酮尿症依次属于：次属于：a a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c.常染色体异常病病常染色体异常病病 d d.性染色体异常病病性染色体异常病病 A A.bac B bac B.dab C dab C.cab D cab D.cbacba
