1、第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述 1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变引起的人类疾病由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传病遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 二、人类常见遗传病的类型二、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现65006500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体 并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性
2、遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良 显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:特点特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 1、概念：、概念：由二对以上等位基因控制。由二对以上等位基因控制。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如 原发性高血压原发性高血压 无脑儿无脑儿 哮喘哮喘 青少年型糖尿病青少年型糖尿病
3、 唇裂唇裂 冠心病冠心病 2 2、特点：特点：表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高 （三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病 概念：概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。遗传病。常染色体常染色体 性染色体性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良 特
4、点：特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 克氏综合征的致病机理分析 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答。请回答下面的问题。下面的问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色色盲的等位基因以盲的等位基
5、因以B和和b表示表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的生殖细胞在进行的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。母亲母亲 减数第二次减数第二次 不会不会 1/41/4 zxxkw 题后归纳 减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳
6、 卵原细胞减数分裂异常卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正精原细胞减数分裂正常常)精原细胞减数分裂异精原细胞减数分裂异常常(卵原细胞减数分裂卵原细胞减数分裂正常正常)不正常不正常卵细胞卵细胞 不正常子代不正常子代 不正常不正常精子精子 不正常子代不正常子代 减减时时异常异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减减时时异常异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY O XO 考点 基础回扣 要点探究 命题设计 易易 错错 警警 示示 与人类遗传病有关的与人类遗传病有关的 5 个易错点个易错点(1)家族性疾病家族性疾病遗传病，如传染病。遗
7、传病，如传染病。(2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(4)禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。(5)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。疑难辨析 返回 资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中707080%80%是由于遗
8、传因素所致是由于遗传因素所致 2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病为各种遗传病所致所致 3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。三、遗传病的监测三、遗传病的监测 和预防和预防 遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降危害人类健康，降低人口素质；低人口素质；给患者本人、家庭给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担；某些精神病患者给某些精神病患者给社会治安带来危害。社会治安带来危害。优生优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每运用遗传学原
9、理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。个家庭生育出健康的孩子。优生的措施优生的措施 1 1、遗传咨询、遗传咨询 2 2、产前诊断、产前诊断 3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 遗传咨询遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手它是预防遗传病发生的主要手段之一段之一 。提出建议提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率推
10、断后代发病几率 又叫做出生前诊又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门生之前，医生用专门的检测手段，如的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查和绒毛妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊细胞检查以及基因诊断断等手段对孕妇进行等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病是否患有某种遗传病或先天性疾病。或先天性疾病。产前诊断产前诊断 人类基因组计划人类基因组计划 简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(H
11、uman Genome Project)19901990年年 20032003年年 测定人类基因组（测定人类基因组（2424条染色体上）的全条染色体上）的全部部DNADNA序列，解读其中包含的遗传信息序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的基因约为已发现的基因约为3.03.0-3.53.5万个万个 四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康 我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上30
12、00万个碱基对的万个碱基对的工作工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递交的要求，所有数据
13、已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。费享用。推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤 1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系 无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置 假设假设 推论推论 结论结论 并指并指 多指、并指：发生者的多指、并指：发生者的突变基因位于突变基因位于2 2号染色体长臂号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。他情况与正常人相同。多指多指 软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗一种常染色体上
14、显性遗传病传病(显性致病基因显性致病基因A A引起引起的的)。这种病的患者表现出。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显；腰椎过度前凸；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基软骨发育不全是由致病基因因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿多数死于胎儿期或新生儿期。期
15、。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染染色体上显性色体上显性基因控制的基因控制的一种显性遗一种显性遗传病。患者传病。患者对磷、钙吸对磷、钙吸收不良而导收不良而导致骨发育障致骨发育障碍。碍。白化病白化病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙氨酸苯丙氨酸 氨基转换氨基转换 酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上
16、的不食上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体染色体上隐性致病基因控制上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于假性肥大，患儿多于4 4-5 5岁发病，岁发病，2020岁以岁以前死亡。前死亡。唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病
