1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 【质疑质疑】先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病是否都是遗传病？人类遗传病与先天性疾病和家族疾病人类遗传病与先天性疾病和家族疾病 人类遗传病人类遗传病 判断题：2 2、先天性疾病 都是遗传病 先 天 性 遗 传 病先 天 性 遗 传 病 母体环境因素引起母体环境因素引起胎儿疾病胎儿疾病 区分：区分：先天性疾病先天性疾病 先天发病先天发病 后天发病后天发病 判断题：1 1、遗传病 都是先天性疾病 家族疾病家族疾病 家 族 遗 传 病家 族 遗 传 病 环 境 引 起环 境 引 起 判断题：3 3、家族疾病 都是遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 单单基基因因遗
2、遗传传病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 66006600多种多种 100100多种多种 100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。遗传病患者一定携带有致病基因吗？遗传病患者一定携带有致病基因吗？一、单基因遗传病一、单基因遗传病 受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显：伴X X显：隐性遗传病 常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病 并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑先天性聋哑 色盲色盲、血友病血友病、
3、进行性肌营养不良进行性肌营养不良 Y伴性遗传病 并指并指 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 假设一对等位基因为假设一对等位基因为A aA a 患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa 多指多指 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 患病患病个体基因型个体基因型：AA Aa 软骨发育不全软骨发育不全 病因病因：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：症状：上臂、小腿短上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎关节，腹部隆起，腰椎向前突出向前突出 单基因遗传病单基因
4、遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 x染色体显性遗传病染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 白化病白化病 苯丙酮尿症 苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症 PP或或Pp（正常）（正常）p p（患者）（患者）合成合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶 不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低“人间烟
5、火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中致体细胞中缺少一种酶，从而使缺少一种酶，从而使进入人体的进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，。苯丙酮酸在体内
6、积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，岁发病，20岁前死亡。岁前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 Y Y伴性遗传病伴性遗传病 人类外耳道多毛症人类
7、外耳道多毛症 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病 常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原原发性高血压发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象 2 2、易受环境影响、易受环境影响 3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高 唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病 无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育骨，脑髓暴露，脑部发育极为
8、原始，不可能存活，极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过羊水过多，则常发展为过期产。期产。三、染色体异常遗传病 由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病 猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征 染染色色体体遗遗传传病病 常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：性腺发育不良性腺发育不良 猫叫综合征猫叫综合征 主要症状主要症状:病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远两眼距离较远,耳位低下耳位低下,生长发育迟缓生长
9、发育迟缓,严重智障严重智障 常常染染色色体体异异常常 人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起 2121三体综合征三体综合征 主要症状：主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 常常染染色色体体异异常常 性腺发育不良性腺发育不良 病因：病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征（克氏综合征）
10、：综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，性情暴烈，常有攻击行为等，患者无生育能力。较差，性情暴烈，常有攻击行为等，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 1.2。染色体组成：染色体组成：47条条/XXY 染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果 小结小结：一、单基因遗传病一、单基因遗
11、传病 X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等 三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病 猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何
12、种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 四、遗传病的危害四、遗传病的危害 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%20%-25%25
13、%2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合征的人在三体综合征的人在100100万万以上。以上。5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质 （2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担负担和精神负担 （3
14、3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因原因 五、遗传病的监测和预防五、遗传病的监测和预防 优生优生 -让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子 1 1、和谁生？、和谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。在在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种
15、致病基因的携增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。就大大增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛 甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果 达尔文达尔文 表妹艾玛表妹艾玛 女女儿儿 女女儿儿 女女儿儿 女女儿儿 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 夭夭折折 夭夭折折 终终身身不不育育 终终身身不不育育 终终身身不不育育 病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下 夭夭折折 摩尔根和表妹玛丽摩
16、尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔伯姑的叔伯姑的 曾孙子女曾孙子女 叔伯姑的叔伯姑的 孙子女孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子子 女女 自自 己己 兄弟姐妹兄弟姐妹 的孙子女的孙子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 的子女的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的舅姨的 曾孙子女曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。母亲生育年龄母亲生育年龄 2121三体综合症发病率三体综合症发病率 294545岁岁 1/501/50
