1、儿童孤独症儿童孤独症 AutismAutism Autism 儿儿童童孤独孤独 症症 知知 多多 少少？流行病学流行病学 病病因因 临床表现临床表现 診診断断 鉴别诊断鉴别诊断 治疗治疗 预后预后 孤独症（孤独症（Autism)Autism)儿童期孤独症儿童期孤独症 childhood autism 婴儿孤独症婴儿孤独症 infantile autism Leo Kanner综合征综合征 儿童发育障碍性疾病儿童发育障碍性疾病 脑功能发育不良脑功能发育不良 以社会交往障碍以社会交往障碍 言语发育障碍言语发育障碍 兴趣范围狭窄、行为刻板重复兴趣范围狭窄、行为刻板重复*Kanner*Kanner等早
2、期认为患病率约等早期认为患病率约2 2万万5 5/万万 19821982年陶国泰在我国首先报道年陶国泰在我国首先报道4 4例例 20072007年美国国立卫生研究所年美国国立卫生研究所1 1/150150 国内尚未见大规模流行病学报道国内尚未见大规模流行病学报道 男女比率方面男女比率方面，国外报道约国外报道约3 3.5 54 4：1 1 我国更为悬殊我国更为悬殊，约为约为6 6 9 9：1 1 是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病 较脑瘫和较脑瘫和DOWNDOWNS S综合征高综合征高 一、流行病学一、流行病学 病因至今未完全明了病因至今未完全明了 父母情感学说
3、已被否认父母情感学说已被否认 疫苗注射学说、汞中毒学说、霉疫苗注射学说、汞中毒学说、霉菌感染学说、免疫异常学说等缺菌感染学说、免疫异常学说等缺乏足够依据乏足够依据 遗传学说目前有较多支持，已经遗传学说目前有较多支持，已经发现一些染色体和基因改变发现一些染色体和基因改变 二、病因二、病因 注射注射MMRMMR 麻疹、腮腺炎、风疹麻疹、腮腺炎、风疹 三联疫苗三联疫苗 19911991年报道孤独症的单卵双生子同年报道孤独症的单卵双生子同病率为病率为8282，双卵同病率为，双卵同病率为1010；同胞患病率为同胞患病率为3%3%-5%5%，远高于一般，远高于一般群体群体 ，存在家族聚集现象。，存在家族聚
4、集现象。两人都患上孤独症的几率两人都患上孤独症的几率 63-98%同卵双胞胎 0-10%异卵双胞胎 3%非双胞胎兄弟姊妹 孤独症的染色体和基因异常孤独症的染色体和基因异常 脆性脆性X X染色体染色体 RELNRELN基因基因 HoxA1HoxA1基因基因 WNT2WNT2基因基因 Serotonin transporter gene(HTT)Serotonin transporter gene(HTT)15q1115q11-q13 q13 的的GABRB3GABRB3基因基因 其他基因其他基因 神经学发现神经学发现 神经解剖学和神经影象学：海马回、杏神经解剖学和神经影象学：海马回、杏仁核、额叶
5、仁核、额叶 小脑小脑 包括包括fMRIfMRI、SPECTSPECT、PETPET等发现功能和结构的异常等发现功能和结构的异常 神经生化学：神经生化学：5 5-羟色胺羟色胺 内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系泌素异常与孤独症的关系 杏仁核杏仁核 神经心理异常神经心理异常 心灵（理）理论心灵（理）理论（theory of mind,TOMtheory of mind,TOM）缺陷缺陷 执行功能障碍执行功能障碍（executive function,EFexecutive function,EF）中枢集合功能中枢集合功能(central co
6、herence)(central coherence)缺陷缺陷 “图像思维图像思维”理论理论（Temple GrandinTemple Grandin）1、社会交往障碍 2、语言交流障碍 3、重复刻板行为 4、智力 5、感觉异常 6、其他症状 三、临床表现三、临床表现 KannerKanner三联征三联征 缺乏目光对视，“目中无人”缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作独自嬉玩，不合作 通常不怕陌生人通常不怕陌生人 不喜欢拥抱或避免与他人接触不喜欢拥抱或避免与他人接触 无恰当的身体语言无恰当的身体语言,例如点头摇头例如点头摇头 极少微笑、难相处极少微笑、难相处/不听指挥不听指挥 与父母亲的
7、依恋情感障碍或延缓与父母亲的依恋情感障碍或延缓 社会交往障碍社会交往障碍-核心症状核心症状 该孤独症少女陷该孤独症少女陷于自我沉溺状态，于自我沉溺状态，是孤独症的特征表是孤独症的特征表现之一。现之一。不能建立伙伴关系不能建立伙伴关系 不能进行正常游戏 语言障碍语言障碍 不会说话或说话迟（就诊首位原因）不会说话或说话迟（就诊首位原因）听力基本是正常的听力基本是正常的 语言刻板、重复、鹦鹉式语言语言刻板、重复、鹦鹉式语言 你我（人称代词）不分你我（人称代词）不分 自言自语、大哭大笑、尖叫自言自语、大哭大笑、尖叫 无意义的语言无意义的语言 电视广告语言电视广告语言 语音、语调、语速异常语音、语调、语
8、速异常 另一特征另一特征是不与他人进是不与他人进行沟通，语言行沟通，语言发育明显落后，发育明显落后，无视他人的思无视他人的思想活动和表情。想活动和表情。仿 說 重复刻板行为重复刻板行为 种类繁多，各个儿童不同时期表现不一种类繁多，各个儿童不同时期表现不一 重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）重复刻板语言重复刻板语言 对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）重复刻板的行为重复刻板的行为 高度刻板的行为
9、阻碍学习 学到的技能少 没有可替换的行为 智力智力 多数儿童智力落后（多数儿童智力落后（70）多数儿童在某一或几方面有特殊能力，多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者又称白痴学者 约约20%20%儿童智力正常，儿童智力正常，10%10%儿童高智商儿童高智商 均存在三大主要特征或智力结构异常均存在三大主要特征或智力结构异常 机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣 感觉异常感觉异常 听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧声音特别恐惧 触觉异常，表现在对物件的好恶触觉异常，表现在对物件的好恶 痛觉异常，多不怕痛痛觉异常，多不
10、怕痛 视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视喜欢斜视、倒视 本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活旋转。运动一般十分灵活 其他表现其他表现 多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦 少数儿童有癫痫少数儿童有癫痫 不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关方式有关 日常生活自理能力差日常生活自理能力差 三岁半孤独三岁半孤独症兒童的症兒童的画画 八八岁岁正常正常儿儿童的童的画
11、画 不不 怕怕 危危 險險 極 端 好 動 或 過 度 安 靜 目前没有特异性实验室诊断手段目前没有特异性实验室诊断手段 CTCT、MRIMRI、SPECTSPECT、PETPET、脑电图、染色体、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断诱发电位等检查有助鉴别诊断 根据典型临床表现孤独症诊断不难根据典型临床表现孤独症诊断不难 诊断可根据诊断可根据DSMDSM-IVIV或或ICDICD-1010为标准为标准 CHATCHAT、CARSCARS、ABCABC是常用量表是常用量表 四、诊断四、诊断 简易婴幼儿孤独症筛查量表简易婴幼儿孤独症筛查量表CHATCHAT 给父母亲的几个问题给父母亲的几个问
12、题:1.1.孩子曾玩过假装游戏吗孩子曾玩过假装游戏吗?2.2.您的孩子曾用过食指指他需要您的孩子曾用过食指指他需要,喜欢喜欢 或感兴趣的东西吗或感兴趣的东西吗?3.3.您的孩子对别的小朋友感兴趣吗您的孩子对别的小朋友感兴趣吗?4.4.您的孩子喜欢玩躲猫猫游戏吗您的孩子喜欢玩躲猫猫游戏吗?5.5.您的孩子曾经拿过东西给你或向您您的孩子曾经拿过东西给你或向您 显示什么东西吗显示什么东西吗?如有如有2 2个或更多是个或更多是“不不”，怀疑孤独症，怀疑孤独症 医生的观察医生的观察:1.1.在诊室里在诊室里,孩子与您有过目光接触吗孩子与您有过目光接触吗?2.2.吸引孩子的注意吸引孩子的注意,然后指向房间
13、对侧一个然后指向房间对侧一个 有趣的玩具有趣的玩具,说说:“嘿嘿,看看,那里有一个不汽车那里有一个不汽车”,观察孩子的面部表情观察孩子的面部表情,孩子有没有看你所孩子有没有看你所 指的玩具指的玩具?3.3.吸引孩子的注意吸引孩子的注意,然后给孩子一个玩具小然后给孩子一个玩具小 茶杯和茶壶茶杯和茶壶,对孩子说对孩子说:“喝杯茶吧喝杯茶吧”。观察孩。观察孩子子,看他有无假装倒茶喝茶等动作。看他有无假装倒茶喝茶等动作。4.4.问孩子问孩子:“灯在哪里灯在哪里?”或问或问“把灯指给我看看把灯指给我看看”,孩子会用他的食指指灯吗孩子会用他的食指指灯吗?如有如有2 2个或以上是个或以上是“没有没有”或否认
14、，怀疑孤独症或否认，怀疑孤独症 简易婴幼儿孤独症筛查量表简易婴幼儿孤独症筛查量表CHATCHAT 1 1、语言发育迟缓、语言发育迟缓 2 2、精神发育迟滞：、精神发育迟滞：10%10%3 3、儿童精神分裂症：、儿童精神分裂症：5 5岁后岁后 4 4、ADHDADHD 5 5、聋哑、聋哑 6 6、其他：、其他：五、鉴别诊断五、鉴别诊断 脆性脆性X综合征：综合征：特殊面容特殊面容 结节性硬化：皮肤特殊斑纹、结节性硬化：皮肤特殊斑纹、CT 未恰当治疗的未恰当治疗的PKU：尿：尿 六、治疗六、治疗 高强度长期训练高强度长期训练 根据评估制订个体化训练计划根据评估制订个体化训练计划 别让孩子独自闲着别让
15、孩子独自闲着 理解与容忍：特别重要理解与容忍：特别重要 行为改变行为改变 发现培养和转化发现培养和转化 低功能儿童的治疗目标：低功能儿童的治疗目标：消除异常行为消除异常行为 服从简单命令和规则服从简单命令和规则 提高自理能力提高自理能力 建立基本的情感建立基本的情感 适当的沟通适当的沟通 适当的游戏能力适当的游戏能力 高功能儿童的治疗目标：高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预早期介入和干预 尽早进入主流教育尽早进入主流教育 提高其语言流畅性提高其语言流畅性 人际交往技能人际交往技能 社会适应社会适应 家庭支持等方面的能力家庭支持等方面的能力 世界主流治疗方法世界主流治疗方法 1.1.应用行为分
16、析疗法应用行为分析疗法ABA 2.2.结构化教学法结构化教学法TEACCH 3.3.人际关系发展干预人际关系发展干预RDI 4.4.图片交流交换系统图片交流交换系统PECSPECS 5.5.社交技能训练社交技能训练SSTSST 6.6.特定治疗特定治疗:语言训练语言训练STST 感觉统合训练感觉统合训练SITSIT 药物治疗药物治疗 应用行为分析疗法应用行为分析疗法 行为矫正原理，大量使用正性强化行为矫正原理，大量使用正性强化 关键技术是行为分解训练（关键技术是行为分解训练（DTTDTT）1.1.发出指令发出指令 2.2.儿童反应儿童反应 3.3.对儿童反应的应答对儿童反应的应答 4.4.间歇记录间歇记录 结构化教学法（结构化教学法（TEACCHTEACCH）“孤独症和相关交流障碍儿童的治孤独症和相关交流障碍儿童的治疗和教育疗和教育”北卡罗来纳大学建立的一套专门针北卡罗来纳大学建立的一套专门针对孤独症儿童的教育和训练方法。对孤独症儿童的教育和训练方法。核心是增进孤独症儿童对环境、对核心是增进孤独症儿童对环境、对教育和训练内容的理解和服从。教育和训练内容的理解和服从。训练内容训练内容:儿
