1、基因与儿童安全用药基因与儿童安全用药 国家遗传基因咨询师国家遗传基因咨询师 龚靖雨龚靖雨 全球死亡患者中，三分之一是由于不合理用药，而全球死亡患者中，三分之一是由于不合理用药，而并非死于自然疾病本身。并非死于自然疾病本身。WHO（联合国世界卫生组织）（联合国世界卫生组织）在美国，每年约有在美国，每年约有10万人死于药物不良反应。万人死于药物不良反应。FDA(美国食品和药物管理局美国食品和药物管理局)我国每年住院病人约我国每年住院病人约5000多万，其中至少多万，其中至少250万与药万与药物不良反应有关，约物不良反应有关，约20万因此死亡。万因此死亡。儿童服药不良反应发生率平均达到儿童服药不良反
2、应发生率平均达到12.9%，其中新生，其中新生儿是儿是24.4%，70%的耳聋孩子都是因药物不良反应导致的耳聋孩子都是因药物不良反应导致。中华人民共和国卫生部中华人民共和国卫生部 第一、癌症第一、癌症 死亡排行榜：死亡排行榜：第二、高血压第二、高血压 第三、心脏病第三、心脏病 第四、药物不良反应第四、药物不良反应 2010年我国共收到年我国共收到692904份药品不良反应报告份药品不良反应报告 药物的安全问题近年越来越受关注药物的安全问题近年越来越受关注 注射剂为主，占注射剂为主，占59%，口服制剂占，口服制剂占37%，其他制剂占，其他制剂占4%。2007 2008 2009 2010 598
3、231 653087 638996 692904 妈妈，我不想打针，我害怕。妈妈，我不想打针，我害怕。药品在预防、诊断或调节生理功能的正常用法和药品在预防、诊断或调节生理功能的正常用法和 用量下，出现用量下，出现有害的和意料之外的反应有害的和意料之外的反应。你和家人遭遇过吗？你和家人遭遇过吗？江门少女遵医嘱服药后死亡江门少女遵医嘱服药后死亡 家属指医院错误处方是根本家属指医院错误处方是根本原因原因.二、自身的原因二、自身的原因 性别性别 年龄年龄 个体差异个体差异 疾病因素疾病因素 一、药物因素一、药物因素 药物本身的作用药物本身的作用 不良药理作用不良药理作用 药物的剂量药物的剂量 剂型的影
4、响剂型的影响 药物不良反应的因素药物不良反应的因素 为什么会出现药物不良反应 大量的生物医学研究成果表明，大量的生物医学研究成果表明，绝大部分药绝大部分药物反应的个体差异是由遗传因素造成的。物反应的个体差异是由遗传因素造成的。研究发研究发现，三百多种常见处方药物（如阿司匹林、安定现，三百多种常见处方药物（如阿司匹林、安定、扶他林、芬必得、百忧解、咖啡因等）在人体、扶他林、芬必得、百忧解、咖啡因等）在人体内的疗效和毒副作用与若干内的疗效和毒副作用与若干DNADNA密切相关。密切相关。3、都感冒了，服用同样的药物，同等剂量为什么他、都感冒了，服用同样的药物，同等剂量为什么他 比我好的快？比我好的快
5、？4、医生开药后为什么说让我先吃吃试试？不好再来？、医生开药后为什么说让我先吃吃试试？不好再来？1、为什么输液前需要做皮试？、为什么输液前需要做皮试？这样的问题你遇到过吗？这样的问题你遇到过吗？2、为什么有的人过敏？有的人不过敏？、为什么有的人过敏？有的人不过敏？如何才能避免药物不良反应如何才能避免药物不良反应?是遵医嘱？是遵医嘱？他们没有听医生的话？他们没有听医生的话？看药品说明？看药品说明？“小病进药店，大病进医院“小病进药店，大病进医院”您主要看哪些内容？能看懂多少？您主要看哪些内容？能看懂多少？感冒了自己到药店买药：感冒了自己到药店买药：感康感康？感叹号感叹号？快克快克？仁和可立克仁和
6、可立克？感康感康 感叹号感叹号？+快克快克 仁和可立克仁和可立克？+感叹号感叹号 快克快克？+感康感康？仁和可立克仁和可立克 感感 康康 感叹号感叹号 快快 克克 仁和可立克仁和可立克 通用名：通用名：指经国家批准的法定名称。指经国家批准的法定名称。国家规定任何药物说明书上都应该标注通用名。国家规定任何药物说明书上都应该标注通用名。商品名（品牌名）商品名（品牌名）：指经国家药品监督管理部门批：指经国家药品监督管理部门批准的特定企业使用的商品名称。准的特定企业使用的商品名称。商品名商品名 商品名商品名 通用名通用名 通用名通用名 专家告诉我们：专家告诉我们：什么是个性化安全用药？什么是个性化安全
7、用药？无效无效 无害无害 有效有效 有害有害 有效有效 无害无害 无效无效 有害有害 给适合的病人、在适合的时候、使用适合的治疗 如何实现个性化安全用药？如何实现个性化安全用药？CYP450基因基因 个性化用药就是在充分考虑每个病人个性化用药就是在充分考虑每个病人药物基因类型药物基因类型、性、性别、年龄、体重、生理病理特征，以及正在服用的其他药物别、年龄、体重、生理病理特征，以及正在服用的其他药物等综合情况的基础上制定等综合情况的基础上制定安全、合理、有效、经济的药物治安全、合理、有效、经济的药物治疗方案。疗方案。个个 最好的办法：最好的办法：儿童安全用药检测种类有哪些？产品名产品名 疾病疾病
8、 药物种类药物种类 检测目的检测目的 检测结论检测结论 少儿退烧类少儿退烧类 发热发热 对乙酰氨基酚（扑热息痛）和异丁苯对乙酰氨基酚（扑热息痛）和异丁苯丙酸（布洛芬）丙酸（布洛芬）预测药物的疗预测药物的疗效、不良反应效、不良反应等等 给出药物选择及给出药物选择及用药剂量等建议用药剂量等建议 少儿抗感染少儿抗感染类类 细菌细菌感染感染 头孢氨苄（先锋霉素头孢氨苄（先锋霉素）、阿奇霉素）、阿奇霉素（阿红霉素）、抗生素口服疗效（阿红霉素）、抗生素口服疗效 预测药物的疗预测药物的疗效、不良反应效、不良反应等等 给出药物选择及给出药物选择及用药剂量等建议用药剂量等建议 少儿止咳祛少儿止咳祛痰类痰类 咳嗽
9、咳嗽 沙丁胺醇（如舒喘灵等）、非索非那沙丁胺醇（如舒喘灵等）、非索非那丁（如太非等）、特非那定（如敏迪丁（如太非等）、特非那定（如敏迪等）和阿司咪唑（如息斯敏等）等）和阿司咪唑（如息斯敏等）预测药物的疗预测药物的疗效、不良反应效、不良反应等等 给出药物选择及给出药物选择及用药剂量等建议用药剂量等建议 少儿平喘、少儿平喘、抗过敏类抗过敏类 哮喘哮喘过敏过敏 右甲吗喃（右美沙芬）和溴环己胺醇右甲吗喃（右美沙芬）和溴环己胺醇（如沐舒坦等）（如沐舒坦等）预测药物的疗预测药物的疗效、不良反应效、不良反应等等 给出药物选择及给出药物选择及用药剂量等建议用药剂量等建议 少儿胃肠不少儿胃肠不适类适类 胃肠胃肠
10、不适不适 多潘立酮（如吗丁啉等）和乳糖不耐多潘立酮（如吗丁啉等）和乳糖不耐症症 预测药物的疗预测药物的疗效、不良反应效、不良反应等等 给出药物选择及给出药物选择及用药剂量等建议用药剂量等建议 儿童儿童抗感染抗感染类药物类药物 儿童儿童退烧退烧类药物类药物 儿童止咳儿童止咳祛痰祛痰类药物类药物 儿童抗儿童抗过敏类过敏类药物药物 儿童胃肠不适类药物儿童胃肠不适类药物 2007年年6月月4日国家卫生部发布医疗机构临日国家卫生部发布医疗机构临床检测项目目录公告（文号：卫医发（床检测项目目录公告（文号：卫医发（2007）180号），将号），将P450家族代谢酶家族代谢酶基因突变检测基因突变检测列入列入检
11、验项目目录，明确支持开展基于基因分型的个检验项目目录，明确支持开展基于基因分型的个人合理用药检测。人合理用药检测。中国最具权威性，有中国中国最具权威性，有中国最大最大的的基因库基因库 拥有拥有3800多项基因专利多项基因专利 在国内在国内第一家第一家推出基因检测服务推出基因检测服务 是是国家公安部指定国家公安部指定的司法鉴定的司法鉴定（如亲子鉴定）机构。（如亲子鉴定）机构。基因解码已达基因解码已达8900余条余条 克隆技术位居世界克隆技术位居世界第一位第一位 基因解码位居世界基因解码位居世界第二位第二位 实验室九大技术平台实验室九大技术平台 基因芯片技术平台基因芯片技术平台 贝克曼高通量技术平
12、台 高通量DNA测序平台 Bio-Plex200 检测平检测平台台 中华基因数据 库技术平台 短片段重复序短片段重复序列检测平台列检测平台 ILLUMINA平台 通过一次性采样工具采集受检者通过一次性采样工具采集受检者口腔脱落细胞口腔脱落细胞或者或者手指血液手指血液制成样本，送往遗传基因实验室十个制成样本，送往遗传基因实验室十个工作日后，一份详细记录受检者所检测的药物基因工作日后，一份详细记录受检者所检测的药物基因检测报告就完成了。检测报告就完成了。安全、无痛苦、无任何副作用！安全、无痛苦、无任何副作用！亲子鉴定亲子鉴定 国际金标准国际金标准DNA测序技术测序技术 司法取证司法取证 医疗应用医疗应用 哪些人需要安全用药检测？哪些人需要安全用药检测？2006年年7月月10日扬子晚报专题报道：日扬子晚报专题报道：用什么药用什么药要看你的遗传基因要看你的遗传基因传统“千人一药”模式将传统“千人一药”模式将变得更“个性化”变得更“个性化”1
