1、 在我们的身边，在我们的身边，有一种病需要我们有一种病需要我们关注关注 地中海贫血地中海贫血 一、什么是地中海贫血 地中海贫血又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，简称“地贫”。是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成地贫和地贫两类。二、地贫与一般贫血的区别 所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多种
2、类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。三、什么是地贫基因携带者 地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。这意味着每10个人中就有1个为地中海贫血基因携带者。而多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。地中海贫血，是一种遗传性溶
3、血性贫血。按照临床症状可分为按照临床症状可分为：重型重型：出生数日即出现贫血、出生数日即出现贫血、肝脾肿大，发育迟缓，肝脾肿大，发育迟缓，黄疸，骨骼变形，如不治黄疸，骨骼变形，如不治 疗患儿常于疗患儿常于5 5岁前死亡，还岁前死亡，还 可导致严重产科并发症可导致严重产科并发症.中间型中间型：轻度至中度贫血，患：轻度至中度贫血，患 者大多可存活至老年。者大多可存活至老年。轻型轻型：轻度贫血或无症状，一：轻度贫血或无症状，一 般在调查家族史时发现。般在调查家族史时发现。四、地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？轻度地贫 患者无明显症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者
4、自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗。不影响日常生活与工作。中度地贫 中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。重度地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会表现出死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度地贫 重度地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离增宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经
5、常输血治疗维持生命，直至死亡，一般都不可能活动成年。重度地贫 地贫会传染吗 会遗传吗？地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此贫血只有遗传性，没有传染性。地贫可以治愈吗？目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前
6、在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。什么是地贫筛查 地贫产前筛查是夫妻双方通过血常规，红细胞脆性等简单方法即可以对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类地贫叫静止型地贫，这类基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇二人都是静止型地贫，则不会生育出中重度宝宝。地中海贫血检查 1.1.血细胞分析血细胞分析 2.2.红细胞脆性试验红细胞脆性试验 3.3.血红蛋白分析血红蛋白分析 4.4.地贫
7、基因检测地贫基因检测 第1 1-3 3项为筛查项目项为筛查项目 地中海贫血初筛检查 1.1.血细胞分析血细胞分析 MCV 80fl 和（或）和（或）MCH 27pg,则高度怀疑则高度怀疑为地贫为地贫;平均红细胞体积（平均红细胞体积（MCVMCV）80fl80fl为地为地贫表型阳性，贫表型阳性，地贫和中间型、轻地贫和中间型、轻型型地贫和部分静止型地贫和部分静止型地贫基因地贫基因携带者均为阳性，携带者均为阳性，但有部分静止型但有部分静止型地贫基因携带者是正常的。地贫基因携带者是正常的。地中海贫血初筛检查 2.红细胞脆性试验红细胞脆性试验 红细胞渗透脆性试验阳性（红细胞渗透脆性试验阳性（ROFT;0
8、.60):即可怀疑为地贫即可怀疑为地贫;红细胞脆性试验在基层单位可用，但红细胞脆性试验在基层单位可用，但在有血细胞分析仪的单位就不应该单在有血细胞分析仪的单位就不应该单用于地贫筛查，用于地贫筛查，此项检测误漏诊率高此项检测误漏诊率高，且英美地贫筛查指南中均没有此项且英美地贫筛查指南中均没有此项目。目。地中海贫血初筛检查 3.3.血红蛋白分析血红蛋白分析 HbA2 3.5%,则为则为地贫基因携带者地贫基因携带者 HbF:HbF:中间型和重型中间型和重型 地明显增高地明显增高 。什么是地贫的产前诊断 地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型
9、。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。采集胎儿DNA的方法及其时间目前主要有：1.绒毛活检术采集绒毛组织（孕11-14周）2.羊膜腔穿刺术采集羊水细胞（孕15-24周）3.脐静脉穿刺术采集脐血等方法（孕24周以后）。什么是地贫的产前诊断 绒毛活检 羊膜腔穿刺 脐静脉穿刺 哪些孕妇需要做产前诊断？父母双方若为同类项轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以
10、，如果夫妇双方携带的是同类项的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前诊断。产前诊断的意义 基于医院的模式：能够减少重型或中间型地中海贫血，但是存在局限性。基于群体筛查的模式，基本上能够杜绝重型或中间型地中海贫血，值得推广。通过产前诊断，能够减少甚至基本杜绝重型或中间型地贫的出生，减轻社会和家庭负担，提高出生素质。夫妇接受婚前、孕前、产前保健服务 双方接受血常规检测（MCV）可疑地贫者进行进一步地贫筛查（血红蛋白电泳）地贫筛查异常者夫妇进行地贫基因检测 诊断为夫妇携带同型地贫基因携带者，其胎儿接受地贫产前诊断 胎儿为正常、地贫基因携带或轻型地贫者继续妊娠 胎儿为中重度地贫可自愿选择人工终止妊娠 所以
11、助产或婚检机构 提供妇幼保健服务的医疗保健机构（不具备检测条件的可采用标本转运）具备地贫产前诊断资质的医院（不具备产前诊断资质的转诊提供）具备资质的医疗保健机构 在我们的身边，有这么一个需要我们关爱的群体，他们就是地中海贫血患者。一个生命的降一个生命的降生，本应承载生，本应承载着喜悦着喜悦 然而然而 因为患有地贫，他们承受着无比的痛苦因为患有地贫，他们承受着无比的痛苦。假如可以重新来一次假如可以重新来一次 我不希望我不希望 再患有地中海贫血再患有地中海贫血 妈妈，真的好痛妈妈，真的好痛!他们的一生他们的一生 饱受着病魔的折磨饱受着病魔的折磨 甚至要过早地面临生命的结束甚至要过早地面临生命的结束 亲爱的人们啊，亲爱的人们啊，多了解地中海贫血吧多了解地中海贫血吧 不要让自己的后代不要让自己的后代 继续承受这无法承受的痛苦继续承受这无法承受的痛苦 婚检婚检 产检产检 避免下一代患上地贫避免下一代患上地贫 结婚生育前请做好结婚生育前请做好
