1、急性非淋巴细胞白血病 实验室 检查 骨髓细胞形态学(包括细胞形态学、细胞化学、组织病理学)血常规、血生化、出凝血检查 免疫分型 分子学检测:C-KIT、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA基因突变 细胞遗传学 诊断、分型相关的分子标志检查(如PML/RAR、AML1/ETO、CBFb/MYH11、MLL重排等)实验室检查实验室检查 诊断、分类诊断、分类 1 急性髓系白血病(AML)的诊断标准参照世界卫生组织(WHO 2008)造血和淋巴组织肿瘤分类标准,诊断AML的外周血或骨髓原始细胞下限为20%2 证实以下克隆性重现性细胞遗传学异常:t(8;21)(q22;q22)inv(16)(p13;
2、q22)t(16;16)(p13;q22)t(15;17)(q22;q12)即使原始细胞10%,单核细胞单核细胞30%M4(急性粒-单核细胞白血病)M4a原始和早幼粒细胞增生为主,原、幼单核和单核细胞非红系细胞的20 M4b原始幼稚单核细胞增生为主,原始和早幼粒细胞非红系细胞的20 M4c原始粒细胞既具粒细胞系又具单核细胞系形态特征者非红系细胞的30 M4e除上述特点外,嗜酸性粒细胞在非红系细胞中5,有典型的嗜酸性颗粒+大的不成熟嗜碱性颗粒 细胞化学:细胞化学:原始细胞MPO阳性 单核系细胞NSE阳性 免疫表型:免疫表型:早期原始细胞CD34+,CD117+,HLA-DR+,髓系原始细胞CD1
3、3+,CD33+,CD65+,CD15+单核细胞分化特异性标志:共表达CD15和高表达CD64 M5(急性单核细胞白血病)骨髓NEC中原单核、幼单核及单核细胞80,中性粒细胞系细胞20%原单核细胞80为M5a未分化型,年轻患者 原单核细胞80为M5b部分分化型,成年患者 细胞化学:细胞化学:原始、幼稚单核细胞NSE强阳性 氟化钠抑制试验阳性+丁酸酯酶染色阳性 原单核细胞MPO阴性,幼单核MPO弥漫阳性 免疫表型:免疫表型:造血细胞早期抗原CD34,CD117+表达髓系标志CD13、CD15、CD65,高表达CD33 至少表达两种单核系分化的标志,如CD4 M6(红白血病)骨髓中红细胞系50,且
4、有形态学异常 非红系细胞非红系细胞中原始细胞(型型)30 细胞化学:细胞化学:红系早期细胞PAS成球形、粗颗粒状、大块状强阳性或散在点状阳性 原粒细胞MPO、SE、SBB染色阳性 免疫表型:免疫表型:红系细胞表达血型糖蛋白和血红蛋白A 原始细胞HLA-DR,CD34-,CD117+红系早期细胞CD36+M7(急性巨核细胞白血病)骨髓中原始巨核细胞30 血小板抗原阳性 血小板过氧化物酶阳性 外周血有原巨核(小巨核)细胞 细胞化学:细胞化学:原巨核细胞PAS和酸性磷酸酶阳性 NSE点状或块状阳性 SBB、NASD-CE、MPO阴性 免疫表型:免疫表型:巨核细胞表达血小板糖蛋白,包括CD41,CD61,CD36和vWF 髓系相关抗原CD13,CD33+原始细胞CD34,CD45和HLA-DR阴性 细细胞胞化化学学染染色色 组化组化 Ml M2 M3 M4 M5 M6 M7 POX +-苏丹黑苏丹黑 +-酯酶酯酶 +氟化钠氟化钠 抑制抑制 部分部分 部分部分 部分部分 部分部分 抑制抑制 不抑制不抑制 PAS -+