1、总总 论论 泌尿男生殖系统先天性畸形是人泌尿男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形，由于胚体最常见的先天性畸形，由于胚胎学上的密切关系，泌尿系统先胎学上的密切关系，泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形。天性畸形常伴有生殖系统畸形。第一节第一节 概概 述述 泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生生 1，中肾管长出的输尿管芽，中肾管长出的输尿管芽-输尿管、肾盂、输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。肾盏和集合小管。2，生肾组织，生肾组织-肾被膜、肾小囊和各段肾小肾被膜、肾小囊和各段肾小管。管。3，泄殖腔，泄殖腔-膀胱、尿道膀胱、尿道 4，生殖嵴，生殖嵴-睾丸；睾丸
2、；5，中肾管，中肾管-附睾管、输精管和精囊附睾管、输精管和精囊 第二节第二节 肾和输尿管的先天性畸形肾和输尿管的先天性畸形 一、多囊肾：分婴儿型（常染色体隐性遗传）和成人型一、多囊肾：分婴儿型（常染色体隐性遗传）和成人型（常染色体显性遗传）（常染色体显性遗传）症状：疼痛、腹部肿块与肾功能损害。伴发结石或尿路症状：疼痛、腹部肿块与肾功能损害。伴发结石或尿路感染，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等症状感染，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等症状 体检：摸及巨大囊性感肾体检：摸及巨大囊性感肾 实验室检查：实验室检查：B超和超和CT。治疗：治疗：1：休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗。：休息、低蛋白
3、饮食、避免劳累、药物治疗。2：控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。：控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。3：囊肿区顶减压术。：囊肿区顶减压术。4：尿毒症时可长期透析和肾移植。：尿毒症时可长期透析和肾移植。二、蹄铁形肾二、蹄铁形肾 定义：两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前定义：两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前融合，形成马蹄形畸形。融合，形成马蹄形畸形。影像学检查是确定诊断的最主要的依据。影像学检查是确定诊断的最主要的依据。无症状及合并症可无需治疗。无症状及合并症可无需治疗。如合并症，如梗阻、结石、肿瘤、感染等，如合并症，如梗阻、结石、肿瘤、感染等，可采取分离峡部，肾盂切开取石以及相应可采取
4、分离峡部，肾盂切开取石以及相应的整形手术。的整形手术。三、重复肾盂、输尿管三、重复肾盂、输尿管 概念：一个肾有两个肾盂和两条输尿管。概念：一个肾有两个肾盂和两条输尿管。无症状的重复肾不需治疗。无症状的重复肾不需治疗。如上半肾感染、肾盂积水、结石形成以如上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁，可行上及输尿管异位开口引起尿失禁，可行上半病肾及输尿管切除术。半病肾及输尿管切除术。如重复肾功能良好，无严重肾盂、输尿如重复肾功能良好，无严重肾盂、输尿管积水或感染、结石等合并症，可采取管积水或感染、结石等合并症，可采取异位开口的重复输尿管膀胱移植术。异位开口的重复输尿管膀胱移植术。四、
5、肾盂输尿管连接处梗阻四、肾盂输尿管连接处梗阻 病理：壁层肌肉内螺旋结构的改变，可能是先病理：壁层肌肉内螺旋结构的改变，可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻。带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻。一般无症状，继发感染、结石或肿瘤时，可出一般无症状，继发感染、结石或肿瘤时，可出现相应症状。现相应症状。超声可诊断肾积水。超声可诊断肾积水。静脉尿路造影静脉尿路造影 可显示梗阻部位、范围，了解肾可显示梗阻部位、范围，了解肾积水程度。积水程度。肾盂输尿管连接处整形手术。肾盂输尿管连接处整形手术。第三节第三节 膀胱和尿道先天
6、性畸形膀胱和尿道先天性畸形 一、膀胱外翻一、膀胱外翻 下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱粘膜下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱粘膜外露，男病人常伴有完全性尿道上裂。外露，男病人常伴有完全性尿道上裂。二、尿道上裂二、尿道上裂 阴茎短小，背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹阴茎短小，背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，常伴有膀胱外翻和腹部缺陷。侧，常伴有膀胱外翻和腹部缺陷。三、尿道下裂三、尿道下裂 一、定 义 尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，属常染色体显性遗传。发病率约1/125-250。二、临床表现 1.尿道外口异位 2.阴茎下弯 3.系带缺如，包皮不对称 位置：冠状沟下 阴茎 阴囊 会阴 三、治 疗 手术指征：阴茎下弯及尿道外口异常，不能站立排尿，或伴有痛性勃起及成年后不能生育。第一期为阴茎下弯矫正术 第二期为尿道成型术 四、修复目的 彻底矫正阴茎下曲，使阴茎勃起不受限制；将尿道前移至阴茎头部；使尿流成线无溅洒或逆流；使生殖器外观对称无赘皮；使病人有正常的性生活；最好一期完成手术，但分期手术比被迫重新修复为好。五、手术年龄 选择在6-18月龄时进行手术，这段时间为小儿的心理窗。一般选择在学龄前完成 1、心理影响 2、睾酮的刺激，筋膜层更加纤维化，血管更丰富，增加游离的困难程度。六、手 术 方 式
