1、论著原始研究19902019 年中国先天性出生缺陷疾病负担分析冷雪1，肖文艳2，郑娟1，王凤英11.安徽医科大学第一附属医院产科二病区（合肥 230022）2.安徽医科大学第二附属医院重症医学二科（合肥 230601）【摘要】目的 分析 19902019 年中国先天性出生缺陷的疾病负担变化趋势。方法 利用 2019 全球疾病负担数据库（GBD 2019），分析先天性出生缺陷疾病的发病率、死亡率、伤残调整寿命年（DALY）及其年龄标化率和平均年度百分比变化率（AAPC），分析 19902019 年中国先天性出生缺陷疾病负担变化情况，并与全球数据进行比较。结果 2019 年中国先天性出生缺陷年龄标
2、化发病率为 147.41/10 万，年龄标化死亡率为 4.62/10 万，年龄标化 DALY 率为 480.95/10 万。与 1990 年相比，2019 年中国先天性出生缺陷年龄标化发病率、年龄标化死亡率、年龄标化 DALY 率分别上升 12.08%与下降 70.38%、66.82%。近年来，尽管中国先天性出生缺陷疾病年龄标化发病率呈上升趋势，但疾病负担大致呈下降趋势，且低于全球水平。这与较早的疾病干预及治疗使标化死亡率降低密切相关。结论 19902019 年中国先天性出生缺陷患儿的年龄标化死亡率呈下降趋势，疾病负担从略高于全球到低于全球水平，但年龄标化发病率显著升高。【关键词】先天性出生缺
3、陷；发病率；死亡率；疾病负担Disease burden analysis of congenital birth defects in China from 1990 to 2019LENG Xue1,XIAO Wenyan2,ZHENG Juan1,WANG Fengying11.The Second Department of Obstetrics,the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University,Hefei 230022,P.R.China2.The Second Department of Intensive Care
4、 Unit,the Second Affiliated Hospital of Anhui Medical University,Hefei 230601,P.R.ChinaCorresponding author:XIAO Wenyan,Email:【Abstract】Objective To analyze the trend of disease burden changes in congenital birth defects in China from1990 to 2019.Methods Using the global burden of disease study 2019
5、(GBD 2019),we analyzed the morbidity,mortality,and disability-adjusted life years(DALYs)of congenital birth defect diseases and their corresponding age-standardizedrates and average annual percentage change(AAPC)to analyze the changes in the disease burden of congenital birthdefects in China and com
6、pared them with global data from 1990 to 2019.Results In 2019,the age-standardizedincidence,mortality,and DALY in China were 147.41/100 000,4.62/100 000,480.95/100 000,respectively.Compared with1990,the age-standardized incidence rate,age-standardized mortality rate,and age-standardized DALY rate in
7、creased by12.08%and decreased by 70.38%and 66.82%,respectively.In recent years,although the age-standardized incidence ofcongenital birth defect disease in China is on the rise and higher than the global level,the disease burden is roughly on thedecline and lower than the global level,which is close
8、ly related to earlier intervention and treatment of the diseaseresulting in a lower standardized mortality rate.Conclusion The age-standardized mortality rate of children withcongenital birth defects in China showed a decreasing trend from 1990 to 2019,and the burden of disease ranged fromslightly h
9、igher than global to lower than global levels,but the age-standardized incidence rate was significantly higher,butthe age-specific incidence rate has increased significantly.【Key words】Birth defects;Morbidity;Mortality;Disease burden作为全球重要的健康问题，先天性出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常1。随着孕产妇
10、死亡率和儿童死亡率的逐步降低，出生缺陷DOI：10.7507/1672-2531.202301060基金项目：安徽省卫健委科研项目（编号：AHWJ2022b085）；安徽省转化医学项目（编号：2022zhyx-C46）通信作者：肖文艳，Email： 386 CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED MEDICINE,Apr.2023,Vol.23,No.4 http:/逐渐成为导致早孕流产、死胎、死产、新生儿残疾与死亡的主要原因2。根据世界卫生组织报告显示，每年全球出生缺陷儿约占婴儿的 3%，造成约270 万新生儿死亡和 320 万新生儿身体残疾3，而我国每年大约新增
11、 90 万出生缺陷儿，约占全国出生人口的 5.6%，出生缺陷已成为影响我国儿童健康、人口素质及导致新生儿死亡或致残的重要公共卫生问题，给家庭和社会带来沉重的负担4。本研究采用全球疾病负担研究（global burden of diseases，GBD）2019 年的结果进行统计分析，旨在了解19902019 年我国先天性出生缺陷的疾病负担变化趋势，为政府有关决策提供科学理论依据。1 数据与方法1.1 数据来源GBD 2019 由华盛顿大学健康指标和评估研究所开发和维护的医疗数据库，目的是为全球重要健康问题提供严格、可比的数据5。GBD 2019 采用贝叶斯偏回归 DisMod-MR 2.1 模
12、型对 19902019 年全球 204 个国家或地区的 369 种疾病的负担分性别和年龄进行了全面的汇总评定6。其中中国的疾病死亡数据主要来源于全国疾病监测系统、中国疾病预防控制中心死因网络报告系统、中国妇幼卫生监测系统、港澳死因数据等，发病和患病数据主要来源于文献研究、调查数据和监测数据、住院和门诊就诊等临床数据和健康保险数据等7。我们从 GBD 2019 收集了 19902019 年中国先天性出生缺陷疾病患儿的数据，出生缺陷的主要病种包括神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、其他染色体异常疾病、消化系统先天性畸形、先天性肌肉骨骼和肢体异常、泌尿生殖先天性畸形
13、、其他出生缺陷疾病。对疾病负担的评价指标包括发病率、死亡率、残疾调整寿命年（disability-adjusted life year，DALY）等。本研究采用的标化人群为 GBD 研究开发的全球标准人群8。1.2 分析方法采用 Excel 2018 对数据进行整理和分析。采用患病数、年龄标化患病率、发病数、年龄标准化发病率、死亡数、年龄标准化死亡率、DALY 及其标化率对 19902019 年中国先天性出生缺陷疾病负担描述；利用 GBD 世界标准人口的年龄结构来进行年龄标化率的计算。利用变化率来衡量各个指标的变化幅度。变化率=（2019 年指标1990 年指标）/1990 年指标100%。采
14、用 Joinpoint RegressionProgram 4.9.0.0 软件计算 19902019 年中国先天性出生缺陷疾病标化患病率、标化发病率、标化死亡率和 DALY 率的平均年度变化百分比（annualaverage percentage change，AAPC）及其 95%可信区间（confidence internal，CI），进行时间变化趋势分析。采用对数线性回归模型计算 AAPC 和趋势检验，检验水准为=0.05。2 结果2.1 19902019 年中国先天性出生缺陷疾病负担情况19902019 年中国先天性出生缺陷疾病标化发病率在持续波动后呈上升趋势、年龄标化死亡率呈持续下
15、降趋势、年龄标化 DALY 率呈持续下降趋势。年龄标化发病率从 1990 年的 131.52/10 万升至 2019 年的 147.41/10 万，升幅为 12.08%；年龄标化死亡率从 1990 年的 15.6/10 万降至 2019 年的4.62/10 万，降幅为 70.38%；年龄标化 DALY 率从1 9 9 0 年 的 1 4 4 9.3 6/1 0 万 降 至 2 0 1 9 年 的480.95/10 万，降幅为 66.82%（图 1）。19902019 年我国先天性出生缺陷疾病标化发病率 AAPC 为 0.5%95%CI（0.3%，0.7%），有1 个拐点，为 2013 年。19
16、901999 年我国先天性出生缺陷疾病标化发病率呈先平稳后上升趋势（P0.05），在 20132019 年升高最为显著，AAPC为 2.4%95%CI（1.5%，3.3%）（图 1a）。19902019 年我国先天性出生缺陷疾病标化死亡率 AAPC 为4.1%95%CI（4.4%，3.9%），共有 4 个拐点，分别为 2000、2004、2007、2016 年。19901999 年，我国先天性出生缺陷疾病标化死亡率呈持续下降趋势（P0.05），在 20042007 年下降最为显著，AAPC 为6.9%95%CI（8.7%，5.0%）（图 1b）。19902019 年我国先天性出生缺陷疾病标化DALY 率 AAPC 为3.7%95%CI（4.0%，3.5%），共有 5 个拐点，分别为 2000 年、2004 年、2007 年、2012 年、2016 年。19901999 年，我国先天性出生缺陷疾病标化死亡率呈持续下降趋势（P0.05），在 20042007 年下降最为显著，AAPC 为6.3%95%CI（7.8%，4.9%）（图 1c）。2.2 19902019 年中国先天性出生缺陷疾病
