1、doi:1013819/jissn2096708X202302012引用本文格式:宋萍，王勇Von HippelLindau 病的 CT 及 MI 影像学特点 J 湖北医药学院学报，2023，42(2):173177Von HippelLindau 病的 CT 及 MI 影像学特点宋萍，王勇(湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院放射科，湖北 襄阳441000)摘要 目的:分析 Von HippelLindau(VHL)病的 CT 及 MI 影像学特点。方法:回顾性分析 7 例经基因检测证实的 VHL 病患者的临床资料及 CT、MI 影像学特点。结果:7 例患者中，CNS 血管母细胞瘤 6 例(小
2、脑单发 2例，腰髓单发 1 例，脑及脊髓多发 3 例)，MI 表现为实性或囊实性病灶，前者增强后实性结节明显强化，后者呈典型“大囊小结节”伴结节明显强化。视网膜母细胞瘤 1 例，20 年前已手术切除。7 例患者腹部均有一个或多个内脏病变，其中胰腺多发囊肿 7 例，胰腺肿瘤 1 例，肾透明细胞癌 6 例(均为多发)，肾脏多发囊肿 4 例，肾上腺嗜铬细胞瘤 3 例，双侧睾丸肿瘤 1 例。结论:VHL 病累及全身多个器官，影像表现多样，以血管母细胞瘤、胰腺多发囊肿及肾细胞癌最常见，熟悉其影像表现对早期诊断、早期治疗及延长患者生命具有重要意义。关键词 Von HippelLindau 病;血管母细胞瘤
3、;体层摄影术，螺旋计算机;磁共振成像CT and MI Imaging Features of Von HippelLindau DiseaseSONG Ping，WANG Yong(Department of adi-ology，The First Peoples Hospital of Xiangyang City，Hubei University of Medicine，Xiangyang，Hubei 441000，China)Abstract:Objective To analyze the CT and MI imaging features of Von HippelLindau(
4、VHL)disease Methods TheCT and MI imaging features and clinical data of 7 patients with VHL disease confirmed by genetic testing were analyzedretrospectively esults Among the 7 patients，there were 6 cases of CNS hemangioblastoma(2 cases of cerebellar solitarytumors，1 case of lumbar spinal solitary tu
5、mors，and 3 cases of multiple lesions in the brain and spinal cord)MI showedsolid or cystic solid lesions，with the former showing significant enhancement of the solid nodules after enhancement，whilethe latter showed typical large cystic small nodules with significant enhancement of the nodules One ca
6、se of retinoblasto-ma was surgically removed 20 years ago All 7 patients had one or more visceral lesions in the abdomen，including 7 multi-ple pancreatic cysts，1 pancreatic tumor，6 renal clear cell carcinoma(all multiple)，4 renal cysts，3 adrenal pheochromo-cytoma，and 1 bilateral testicular tumor Con
7、clusion VHL disease involves multiple organs of the body，and has variousimaging manifestations Hemangioblastoma，multiple cysts of the pancreas，and renal cell carcinoma are the most commonFamiliarity with their imaging manifestations is of great significance for early diagnosis，early treatment and pr
8、olonging thelife of patientsKey words:Von HippelLindau disease;Hemangioblastoma;Tomography，spiral computed;Magnetic resonance imaging 作者简介 宋萍(1984)，女，四川宜宾人，主治医师，研究生在读，研究方向:腹部影像诊断。通信作者 王勇(1967)，男，湖北襄阳人，主任医师，硕士，研究方向:腹部影像 诊 断。E mail:563963149 Von HippelLindau(VHL)病是一组罕见的常染色体显 性 遗 传 性 疾 病，发 病 率 为 1/5000
9、0 1/360001。常见病变包括中枢神经系统(centralnervous system，CNS)病变及视网膜血管母细胞瘤、胰腺囊肿、肾囊肿、肾细胞癌、胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumor，PNET)、胰腺浆液性囊腺瘤(serous cystadenoma，SCN)、嗜铬细胞瘤、附睾乳头状囊腺瘤，其中家族性血管母细胞瘤是VHL 病的标志23。VHL 病的临床及影像表现复杂多样，容易造成误诊、漏诊。笔者回顾性分析 7 例VHL 病患者的病历资料，总结其 CT 及 MI 影像学特点，以提高对该病的认识。1资料与方法11临床资料搜集 2017 年 9
10、月2022 年 5 月本院 7 例经影像及基因检测证实的 VHL 病患者，其中男性 5 例，女性 2 例。年龄 2851 岁，平均年龄约(37978)371宋萍，等Von HippelLindau 病的 CT 及 MI 影像学特点岁。临床表现:头晕、头痛、呕吐 3 例，腰腹痛伴肉眼血尿 2 例，四肢无力、行走不稳 1 例，体检发现 1 例，3 例伴有高血压，2 例有明确 VHL 病家族史，其中 1例母亲因肾癌去世，弟弟因脑部血管母细胞瘤去世，妹妹有多囊肾、多囊胰腺病史。12检查方法121CT 检查采用 Toshiba Aquilion ONE 320 排螺旋 CT 扫描仪行腹部检查，扫描参数:
11、管电压 120kV，管电流 220 mA，层厚 0550 mm。增强扫描利用高压注射器，经患者肘静脉注入非离子型对比剂碘海醇(碘浓度 300 mg/mL)90 mL，注射速度为 40mL/s，三期扫描时间分别为注射对比剂后 28、60、110 s。122MI 检查采用西门子 15T 超导磁共振扫描仪行 CNS 及腹部检查，头颅平扫:横断面 T1WIFlair、T2WI、T2WI Flair、DWI 及矢状面 T1WI;脊柱平扫:矢状面 T1WI、T2WI 和 T2WI STI，横断面T2WI;腹部平扫:横断面 T1WI FS、T2WI FS、同反相位，冠状面 T2WI。增强均采用三方位 T1W
12、I 脂肪抑制序列扫描，经患者肘静脉注入对比剂 GdDTPA，注射速度 40 mL/s，剂量为 01 mmol/kg。2结果21影像学表现7 例 VHL 病主要累及患者 CNS、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺及睾丸(见表 1)。表 17 例 VHL 病患者累及部位、肿瘤情况及家族史病例性别年龄(岁)血管母细胞瘤肾癌肾囊肿胰腺肿瘤胰腺囊肿肾上腺嗜铬细胞瘤生殖器肿瘤家族史1男40视网膜+2男42小脑+3女29小脑、脑干、颈胸髓+4男28脑干、胸髓+5男32小脑+6男43小脑、颈髓、胸髓+7女51腰髓+注:表示无，+:表示有CNS 病变:CNS 血管母细胞瘤 6 例，小脑单发2 例，腰髓单发 1 例，脑及
13、脊髓多发 3 例，共 12 个病灶。3 个病灶呈囊实性，均位于小脑，MI 平扫囊性部分表现为长 T1WI、长 T2WI 信号，实性部分呈等或稍长 T1WI、T2WI 信号，增强后壁结节明显强化，囊性部分无明显强化(图 1A)。9 个病灶为实性结节，其中小脑、脑干各 1 个病灶，脊髓 7 个病灶，MI平扫表现为等或稍长 T1WI、T2WI 信号，增强病灶明显均匀或不均匀强化(图 1BC)。3 个病灶周围可见异常扩张血管影(图 1C)。1 例合并脊髓空洞症。眼部病变:视网膜血管母细胞瘤 1 例，20 年前行手术切除。胰腺病变:胰腺多发囊肿 7 例。2 例呈散在分布，CT 及 MI 平扫表现为多发圆
14、形、类圆形薄壁囊性病灶。5 例呈弥漫性分布，CT 平扫表现为多个大小不等囊性低密度影。2 例囊壁见散在钙化灶，病灶几乎占据整个胰腺组织，胰腺实质显示不清，MI 平扫表现为长 T1WI、长 T2WI 信号，边缘清楚，部分合并出血呈短 T1WI、短 T2WI 信号。增强扫描均未见明显强化(图 1D、2A)。胰腺肿瘤 1例，MI 表现为多囊样病灶，增强囊壁及分隔轻中度强化。肾脏病变:肾脏多发囊肿 4 例，CT 及 MI平扫表现为多发圆形、类圆形薄壁囊性病灶，增强未见明显强化(图 1DE、2B)。肾透明细胞癌 6 例，均为双肾多发。CT 平扫呈等或稍低密度肿块，密度不均匀，边界欠清。MI 平扫表现为长
15、 T1WI、长T2WI 信号肿块，信号不均匀，内见多发坏死、囊变，2例合并出血，1 例合并脂肪变性。增强动脉期肿瘤明显不均匀强化，静脉期及延迟期强化程度迅速减低，呈典型“快进快出”表现(图 1DE、2CD)。肾上腺嗜铬细胞瘤 3 例，均为单侧单发，直径约 970 mm。2 例病灶较小，CT 平扫表现为椭圆形均匀等密度结节影，MI 表现为等 T1WI、长 T2WI信号，信号均匀，边缘清楚，增强呈显著均匀强化。1例病灶较大，CT 平扫表现为类圆形软组织密度肿块，内见低密度坏死，增强扫描病灶呈显著不均匀强化(图 2A)。双侧睾丸肿瘤 1 例，15 年前手术切除，具体病理不详。471湖北医药学院学报(
16、JHBUM)网址:http:/yyyxcbptcnkinet2023 年 4 月，42(2)注:AC 示左侧半球小脑、颈胸髓多发血管母细胞瘤(白细箭)，周围可见异常扩张血管影(红细箭);DE 示胰腺及双肾多发囊肿(白细箭)，双肾多发透明细胞癌(白粗箭)图 1患者 1 的 MI 表现注:AB 示胰头及右肾囊肿(白细箭)，右侧肾上腺显著不均匀强化嗜铬细胞瘤(白粗箭);CD 示双侧肾透明细胞癌，呈“快进快出”强化(白粗箭)图 2患者 2 的 CT 表现22手术与病理结果1 例患者 20 年前行右侧眼球肿瘤切除，病理结果为视网膜血管母细胞瘤。4 例行小脑肿瘤切除，病理结果均为血管母细胞瘤(图 3A)。6 例行肾脏部分切除或单侧肾脏全切除，病理结果均为肾透明细胞癌(图 3B)。1 例行肾上腺肿瘤切除，病理结果为嗜铬细胞瘤(图 4)。肾脏及胰腺多发囊肿未行处理，定期追踪复查，尤其肾脏囊肿以防恶变。7 例患者均行基因检测证实为 VHL 基因缺失或突变。所有患者随访至 2022 年 8 月，6 例患者恢复良好，1 例因肾癌多发转移死亡。3讨论31VHL 病概述VHL 病表现为家族性、多器官性、多发性良
