1、关于关于(guny)(guny)人类遗传人类遗传病的新闻病的新闻香港文汇报25日报道，身高近1.5米的霍林斯是全英国最高的6岁女孩，和12岁女孩的身高差不多。来自南安普敦的她，出生虽仅重4.5千克，但身体比一般婴儿长，2岁时已穿4岁孩子的衣服。霍林斯患有罕见的遗传性马凡氏综合症，此症会导致软结缔组织伸展，令四肢、手指及脚趾变长，并会引发健康问题。霍林斯2岁时，视网膜有脱落迹象，需做手术治疗，现在要佩戴特制眼镜。她的心脏也有可能扩张(kuzhng)，要靠吃药控制。第一页，共三十五页。一、人类一、人类(rnli)遗传病概遗传病概述述单基因单基因(jyn)遗遗传病传病多多基基因因(jyn)遗遗传传病
2、病染色体异常遗传病染色体异常遗传病（一）概念（一）概念：人类：人类遗传病是指由于遗传病是指由于遗遗传物质（不单指致病传物质（不单指致病基因）基因）的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。（二）类型（二）类型各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第二页，共三十五页。一一.单基因单基因(jyn)(jyn)遗传遗传病病概念概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因显性致病基因：1.伴x染色体(抗维生素D佝偻病)2.常染色体（多指，并指，软骨发育不全）3.伴Y染色体(男性外耳道多毛症)隐形隐形(yn xn)(yn xn)致病基因致病基因：1.常染色体（白化病，先天性聋
3、哑，苯丙酮尿症，囊性纤维病，镰刀型细胞贫血症）2.伴X染色体(色盲症，血友病，进行性肌营养不良)第三页，共三十五页。白化病进行性肌营养不良外耳道多毛症第四页，共三十五页。第五页，共三十五页。苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正有一女孩患苯丙酮尿症，是真正(zhnzhng)(zhnzhng)意义上的不意义上的不食食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，能吃的食物仅有西红柿。目前，低低苯丙氨酸饮食疗法苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品
4、，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症形成苯丙酮尿症形成(xngchng)原因原因?第六页，共三十五页。二二.多基因多基因(jyn)(jyn)遗传遗传病病概念;由多对等位基因控制，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。目前已发现(fxin)的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病第七页，共三十五页。无脑儿唇裂(chnli)第八页，共三十五页。三三.染色体异常染色体异常(ychng)(ychng)遗传病遗传病概念：指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以(ky)发生于每一条染色体上。第九页，共三十五页。vKlin
5、efelter综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者(hunzh)性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。第十页，共三十五页。症状：两眼距离较远，耳位低下，症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智生长发育缓慢，存在着严重的智力力(zhl)(zhl)障碍。患儿哭声轻，音调障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。猫叫综合征猫叫综合征：患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭(tk)而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。第十
6、一页，共三十五页。原因原因(yunyn)(yunyn)：患者比：患者比正常人多了一条正常人多了一条21 21号号染色体。染色体。症状：症状：患者智力患者智力(zhl)(zhl)低下，身体发低下，身体发育缓慢，常表现出育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌出口外，又叫伸舌样痴呆样痴呆。21三体综合征第十二页，共三十五页。21三体综合征两种核型第十三页，共三十五页。（1）单基因遗传病指的是由一对一对(y du)(y du)等位基因等位基因（不是一个）（不是一个）控制的遗传病，包括常染色体、XY非同源区段以
7、及XYXY同源区段同源区段上基因。（2）三类遗传病中只有单基因遗传病单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。（3）常见遗传病口诀：常隐白聋苯，色友肌性隐，常显多并软，抗D伴性显。第十四页，共三十五页。区分区分(qfn)(qfn)一组概念一组概念遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病(jbng)(jbng)后天性疾病后天性疾病(jbng)(jbng)家族性疾病家族性疾病散发性疾病散发性疾病传染病传染病由此可见，先天性和后天性疾病是依据由此可见，先天性和后天性疾病是依据发病时间发病时间划分划分的；遗传病和非遗传病是依据的；遗传病和非遗传病是依据发病原因发病原因划分的；家族性划分的；家族性和散发性疾病是依据在一个
8、家族中发病率大小和散发性疾病是依据在一个家族中发病率大小划分的。划分的。第十五页，共三十五页。1、下列关于下列关于(guny)人类遗传病的叙述正确的是（人类遗传病的叙述正确的是（）A先天性疾病属于人类遗传病先天性疾病属于人类遗传病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病2、在下列、在下列(xili)生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患生殖细胞
9、中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（儿（A表示常染色体）？（表示常染色体）？（）23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和BCC题型一、遗传病考查题型一、遗传病考查(koch)(koch)第十六页，共三十五页。3、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇(ff)C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇4、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子(hi zi)既是
10、血友病又是既是血友病又是XXY患者，从根患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A 与母亲有关，减数第二次分裂与母亲有关，减数第二次分裂 B 与父亲有关，减数第一次分裂与父亲有关，减数第一次分裂C 与父母亲都有关，受精作用时与父母亲都有关，受精作用时 D 无法判断无法判断CA第十七页，共三十五页。题型二：遗传方式的判别题型二：遗传方式的判别1、下面是六个家族的遗传图谱(tp)，请据图回答：（1）最可能(knng)为X染色体显性遗传的是图 。（2）最可能为X染色体隐性遗传的是图 。（3）最可能为Y染色体遗传的是图 。（4
11、）最可能为常染色体遗传的是图 。BC和EDA和F第十八页，共三十五页。1 1、有对夫妇、有对夫妇,女方是色盲患者女方是色盲患者,男方不男方不是色盲是色盲,如果他们想要生育肯定不是色如果他们想要生育肯定不是色盲的后代盲的后代(hudi)(hudi),你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?2 2、有对夫妇、有对夫妇,生了一个白化病的儿子生了一个白化病的儿子,如如果他们再想要生育肯定果他们再想要生育肯定(kndng)(kndng)正常的后代正常的后代,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?第十九页，共三十五页。二、遗传病的检测二、遗传病的检测(jin c)(jin c)和预防和预防目前提倡优
12、生目前提倡优生(yu shn)(yu shn)的方法有：的方法有：1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询 2 2、产前诊断、产前诊断 3 3、提倡适龄生育、提倡适龄生育 4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 第二十页，共三十五页。产前诊断产前诊断：通过羊水检查、通过羊水检查、B B超检查、基因诊超检查、基因诊断等及早发现有严重遗传病和严重畸形的断等及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。基因诊断方法之一基因诊断方法之一核酸分子杂交法：核酸分子杂交法：根据碱基互补配对根据碱基互补配对(pi du)(pi du)原则，把互补的双链原则，把互补的双链DNADNA打开，把单股的打开，把单股的DNADNA
13、小片段用同位素、小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记之荧光分子或化学发光催化剂等进行标记之后同被检测的后同被检测的DNADNA中的同源互补序列杂交，中的同源互补序列杂交，从而检出所要查明的从而检出所要查明的DNADNA或者基因。或者基因。第二十一页，共三十五页。第二十二页，共三十五页。v马凡氏综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官(qgun)，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。第二十三页，共三十五页。v请同学(tng xu)思考怎样调查
14、人类中的遗传病。第二十四页，共三十五页。谢谢(xi xie)！第二十五页，共三十五页。三、调查三、调查(dio ch)人群中的遗传病人群中的遗传病1、原理、原理 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 遗传病可以遗传病可以(ky)(ky)通过通过社会调查社会调查和和家系调查家系调查的方式了解发的方式了解发病情况。病情况。2 2、实施调查过程、实施调查过程第二十六页，共三十五页。3、意义：、意义：统计统计(tngj)被调查的某种遗传病在人群中发病率，被调查的某种遗传病在人群中发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗对某个典型的家庭作具体
15、的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。传病的遗传方式，计算人群中的发病率。某种遗传病发病率某种遗传病发病率=某种遗传病被调查(dio ch)的患病人数某种遗传病被调查(dio ch)的总人数100%第二十七页，共三十五页。（1）调查时，最好选取群体中）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗发病率较高的单基因遗传病传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上度以上(yshng)）等，同时要分清楚家族中的直系血亲和旁系血）等，同时要分清楚家族中的直系血亲和旁系血亲，以便绘制遗传图谱。亲，以便绘制遗传图谱。（2）如果调查发病率，则应在
16、群体中）如果调查发病率，则应在群体中随机调查随机调查；如果是；如果是调查遗传方式，则调查调查遗传方式，则调查患者家系患者家系。两种情况下都应保证。两种情况下都应保证群体足够大群体足够大。（3）如果是伴性遗传，则应该分）如果是伴性遗传，则应该分性别记录性别记录。第二十八页，共三十五页。练习：调查定远练习：调查定远(dn yun)中学高中部三个年级红绿色盲中学高中部三个年级红绿色盲发病率，绘制调查表。发病率，绘制调查表。项目年级患者正常男女男女高一年级高二年级高三年级第二十九页，共三十五页。例例1：四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落，受经济、文化、交通和传统婚俗：四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落，受经济、文化、交通和传统婚俗的影响，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该地区某中学准备组织学生对当地的影响，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该地区某中学准备组织学生对当地7个个自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人们自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人们(rn men)改变传统的婚俗习惯，改变传统的婚俗习惯，降低遗传病的发生，提高人口素质。降低遗传病的发生，提高人口素
