1、生一个健康的宝宝(bo bo)是家庭最大的幸福！,第一页，共四十五页。,近年来，随着(su zhe)医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第二页，共四十五页。,1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致2、15岁以下(yxi)死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,危害(wihi),患者、后代、家庭(jitng)、社会,资料：,第三页，共四十五页。,人 类 遗 传 病 与 优 生,第四页，共四十五页。,遗传病,定义：遗传病是
2、指由遗传物质发生改变而引起的或者(huzh)是由致病基因所控制的疾病。注：遗传病不是只可以遗传的病,第五页，共四十五页。,常见的遗传病有：先天性唇裂(chnli)，白化病、先天性愚型、血友病、性腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常见的 遗传病，目前，我国常见的遗传病约有40多种。,第六页，共四十五页。,先天性唇裂(chnli),俗称兔唇（第号染色体多了一条），手术可以修复(xif)成正常人模样,第七页，共四十五页。,白化病,全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是(zn sh)眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。
3、,第八页，共四十五页。,无脑儿,无脑儿是神经管畸形的一种(y zhn)。神经管闭合不全，形成无脑畸形、脊柱裂等。,第九页，共四十五页。,先天性愚型(21三体综合症）,智力低下(dxi)口小舌大 特殊面容,第十页，共四十五页。,血友病,缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此轻微(qngwi)损伤可引起出血不止,第十一页，共四十五页。,进行性肌营养不良,单基因(jyn)遗传病性隐,第十二页，共四十五页。,中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高。年轻时由于忙于事业，把生孩子的事给耽误了，到想要个孩子的时候，双方都四十出头了，很幸运还真怀上了。遗憾的是，他们的儿子(r zi)是先天性痴呆
4、患者！,实例(shl)：,第十三页，共四十五页。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,“西红柿女孩”患苯了苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法(ynsh liof)是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,第十四页，共四十五页。,苯丙酮尿毒症,原因：缺少正常(zhngchng)基因P，某种酶合成障碍,苯丙氨酸,酪氨酸,酶,苯丙酮酸,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降(xijing)等症状,头发发黄、尿液有一种特殊(tsh)的鼠尿臭味,第十五页，共四十五页。,先天性聋哑(ln y),严重(ynzhng)听
5、力减退成、继发性语言不能,第十六页，共四十五页。,色盲症的发现历史：18世纪(shj)英国化学家物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的
6、人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文论色盲，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。,色盲(smng)又称道尔顿症,第十七页，共四十五页。,色盲检测(jin c)图谱,色觉障碍，不能正常区分红色(hngs)和绿色，甚至完全没有色觉,第十八页，共四十五页。,遗传病的危害(wihi),1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异(biny)，造成52万例自然流产。,我国遗传的发病(f bng)
7、现状：,目前遗传病一般还不能得到根治,第十九页，共四十五页。,放射性污染,化学污染,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升(shngshng)的主要原因。,第二十页，共四十五页。,近亲(jnqn),近亲结婚,统计(tngj)表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。,第二十一页，共四十五页。,直系血亲和三代以内(y
8、 ni)的旁系血亲,祖父母,旁系血亲(pn x xu qn),旁系血亲(pn x xu qn),旁系血亲,直系血亲,外祖父母,叔 伯 姑,叔 伯 姑的子女,叔 伯 姑的曾孙子女,父 母,舅 姨,叔 伯 姑的孙子女,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹,舅姨的子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的曾孙子女,第二十二页，共四十五页。,近亲结婚子女易患遗传病的原因：近亲(jnqn)之间许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大，这样结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲(jnqn)结婚所生子女的遗传病患病率,第二十三页，共四十五页。,近亲结婚的危害(wihi),危害
9、人类(rnli)健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,讨论(toln)P40,第二十四页，共四十五页。,一个病残儿平均寿命为50年 50年国家和家庭需为孩子承担(chngdn)40万人民币的基本生活费用 每年出生病残儿120万 每年经济负担：120万人*40万元=4800亿元,第二十五页，共四十五页。,优生优育,优生：让每个家庭生育(shngy)出健康的孩子。优育：让每个出生的孩子健康成长。,第二十六页，共四十五页。,优生优育的措施(cush),禁止近亲结婚 提倡遗传(ychun)咨询 产前诊断,适龄(shlng)生育,第二
10、十七页，共四十五页。,在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚现象还 比较普遍(pbin)。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施,禁止(jnzh)近亲结婚,中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代(sn di)以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。,第二十八页，共四十五页。,曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙(m mng q mio)的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜(ti
11、n m)的婚姻苦涩的果,第二十九页，共四十五页。,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能(knng)携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会(shhu)带来严重危害，因此不可冒险。,第三十页，共四十五页。,1839年，30岁的达尔文和表妹（舅舅的女儿）爱玛结婚，但他们生育6个子女中，有3个夭折(
12、yozh)，3个终生不育。,科学家的悲剧(bij),近亲结婚的实例(shl),第三十一页，共四十五页。,遗传(ychun)咨询,提出防治对策(duc)、方法和建议,判断(pndun)遗传病的类型,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,第三十二页，共四十五页。,能诊断的疾病：染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢(dixi)缺陷病 伴性遗传病,检测手段：羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞(xbo)检查 基因诊断,产前诊断,我国现在有三个遗传病检测中心，在北京(b
13、i jn)、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病。,第三十三页，共四十五页。,第三十四页，共四十五页。,相关(xinggun)链接,我国计划生育政策(zhngc)的基本方针就是：晚婚、晚育、少生、优生,第三十五页，共四十五页。,小 结,一、遗传病1、概念2、举例(j l)及危害二、近亲结婚1、概念2、危害三、优生优育1、概念2、措施（禁止近亲结婚，遗传咨询，产前诊断，适龄生育）,第三十六页，共四十五页。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,“西红柿女孩”患苯了苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗
14、法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学(huxu)产品。,第三十七页，共四十五页。,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于(yuy)夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子(hi zi)，但万一生下孩子(hi zi)有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,第三十八页，共四十五页。,放射性污
15、染,化学污染,第三十九页，共四十五页。,遗传和优生优育同步练习一、选择题1、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（）A、积极锻炼身体 B、禁止近亲结婚 C、遗传劝导 D、产前诊断2、下列疾病中不属于遗传病的是（）A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病3、我国婚姻法禁止近亲结婚，原因是（）A、近亲结婚后代必患遗传病 B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病 C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病 D、近亲结婚，不符合(fh)社会伦理道德 4、下列说法中你认为正确的是（）A、先天性疾病一定是遗传 B、优生优育就是选择胎儿性别 C、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病 D
16、、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（）A、生活水平低 B、该地区水土不养人 C、教育水平落后 D、多是近亲结婚引起的,15 ACCDD,第四十页，共四十五页。,6、近亲结婚有危害的根本原因是（）A、携带正常基因较多 B、孩子不易长大 C、夫妻不会长寿 D、携带相同致病基因的可能性大7、下列(xili)哪项不符合优生优育的原则（）A、禁止近亲结婚 B、将生下的患病儿童送人 C、提倡遗传咨询 D、进行产前诊断8、下列关于遗传病的说法正确的是（）A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的 B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的 C、遗传病目前可以得到根治 D、遗传病一般是由非致病基因引起的9、下列关于人类色盲的说发错误的是（）A、色盲患者的色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉 B、人类红绿色盲是一种传染病 C、人类红绿色盲是一种遗传病 D、人类红绿色盲不能得到根治10、下列亲缘关系中，不属于近亲的是：A、堂兄弟姐妹 B、姑表兄弟姐妹 C
