1、免疫(miny)功能评价 和原发性免疫缺陷病,第一页，共六十一页。,第二页，共六十一页。,第三页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,免疫的本质 免疫器官和组织免疫系统 免疫细胞 免疫分子(fnz)特异性免疫反应免疫反应 非特异性免疫反应,第四页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,免疫的本质：识别自己，排除异己免疫防御抗感染 免疫自身稳定免疫耐受、免疫调节 自身免疫性疾病(jbng)过敏性疾病 免疫监视识别、清除突变细胞 肿瘤,第五页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,第六页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,免疫系统,第七页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,第八
2、页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,免疫反应免疫反应：免疫细胞对抗原分子的识别、活化、发生效应的过程特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行 T细胞：细胞免疫 B细胞：体液免疫非特异性免疫反应：吞噬细胞(tn sh x bo)、中性粒细胞、自然杀伤细胞等执行（补体等参与）,第九页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,免疫(miny)反应,第十页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,免疫(miny)反应,第十一页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,免疫(miny)反应,第十二页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,免疫(miny)反应,第十三页，共六十一页。,免疫(miny)
3、基础理论,免疫(miny)反应,第十四页，共六十一页。,免疫(miny)基础理论,免疫反应(fnyng)免疫反应总是伴有炎症反应治疗临床疾病的目的：保证适当的免疫反应，以清除抗原 阻止过分的炎症反应,第十五页，共六十一页。,第十六页，共六十一页。,免疫(miny)评价,什么情况下需要做免疫功能评价免疫防御反复(fnf)感染 常规抗感染治疗无效 特殊病原菌感染 免疫自稳与耐受自身免疫性疾病 过敏性疾病 免疫监视肿瘤,第十七页，共六十一页。,免疫(miny)评价,第十八页，共六十一页。,免疫(miny)评价,第十九页，共六十一页。,免疫(miny)评价,第二十页，共六十一页。,免疫(miny)评价
4、,第二十一页，共六十一页。,免疫(miny)评价,第二十二页，共六十一页。,免疫(miny)评价,第二十三页，共六十一页。,免疫(miny)评价,第二十四页，共六十一页。,免疫(miny)评价,第二十五页，共六十一页。,免疫(miny)评价,第二十六页，共六十一页。,免疫(miny)评价,第二十七页，共六十一页。,第二十八页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,定义：PIDD是由于免疫系统（免疫器官、细胞 及分子）的遗传基因异常或先天发育障 碍，而致免疫功能不全引起的疾病(jbng)发病率：目前已发现超过200种PIDD，其中150 余种已明确了致病基因总发病率约为 1/10000 临
5、床特征：容易发生反复的严重感染，同时可伴有免疫自稳和免疫监视功能异常，使合并自身免疫性疾病、过敏性疾病及恶性肿瘤的机率增高,第二十九页，共六十一页。,T细胞/B细胞联合(linh)缺陷,补体(bt)缺陷,吞噬细胞(tn sh x bo)缺陷,2%,50%,20%,10%,18%,抗体缺陷,原发性免疫缺陷病的构成比:,T细胞缺陷,第三十页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第三十一页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第三十二页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第三十三页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第三十四页，共六十一页。,原发性免疫(miny)
6、缺陷病,选择性IgA缺陷病 白种人 1/700 亚洲人 10/20000 IgA不能通过胎盘，个体发育最迟。1岁内，尤其是6个月的婴儿，IgA呈缺乏状态。婴儿从初乳中获得sIgA，是重要的自然被动免疫。患病率增高：反复感染(gnrn)（呼吸道、胃肠道）、过敏性疾病、自身免疫性疾病 诊断：1.4岁 2.sIgA0.07g/L注意：禁止输血液制品,第三十五页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,婴儿暂时性低丙种球蛋白血症诊断要点 1.反复感染：大多为中耳炎、咽炎、支气管炎等不威胁生命(shngmng)的感染，偶尔会发生粘膜念珠菌病。2.一种或多种免疫球蛋白低于相同年龄组水平23个标准差，或
7、血清IgG2.5g/L B细胞、T细胞数目正常。治疗 有反复严重感染者可给予IVIG替代治疗,第三十六页，共六十一页。,免疫(miny)评价,第三十七页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）6-12个月起病反复细菌感染反复肺炎、中耳炎、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症、骨髓炎少有真菌和病毒（肠道病毒除外）感染 活脊髓灰质炎疫苗接种后，极可能(knng)会发生疫苗相关的脊髓灰质炎 淋巴结（-）、扁桃体（-）,第三十八页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）辅助检查：血清免疫球蛋白明显低下 B淋巴细胞2%或缺如 BT
8、K1、2基因合并症：1/3可伴有关节炎（不用免疫抑制剂）支气管扩张治疗后可长期存活(cn hu)（IVIG替代，0.4-0.5g/Kg）变态反应性疾病和自身免疫性疾病发病率增加,第三十九页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,常见变异型免疫缺陷病（CVID）大于3岁 IgG，伴IgM、IgA下降 血清总Ig不低于3gL B细胞计数正常，或稍低排除(pich)其他原发性免疫缺陷病，如XLA、高IgM综合征、以及伴有低免疫球蛋白血症的SCID合并症：自身免疫性疾病（丙球+免疫抑制剂）肿瘤IVIG替代治疗,第四十页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第四十一页，共六十一页。,原发性
9、免疫(miny)缺陷病,病例男，2个月，咳嗽4天，发热(f r)1天住院39.8，胸片：支气管肺炎生后19d因“支气管肺炎”住院治疗，16d后好转出院；1月龄时出现鹅口疮其舅舅7月龄时因“肺炎”住院治疗，救治无效死亡查体：T38，鹅口疮，双肺湿啰音血常规：WBC：2.8109/L 中性粒细胞：80%淋巴细胞：10%,第四十二页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,辅助检查白细胞绝对计数2.8，其中淋巴细胞0.28胸片：支气管肺炎痰培养：草绿色链球菌+，土生克雷伯杆菌(gnjn)+血培养：白色念珠菌生长免疫功能评价：体液免疫功能基本正常细胞免疫：CD3+0，CD4+0，CD8+0，CD1
10、9+95%，CD16+/CD56+4%,第四十三页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,严重联合免疫(miny)缺陷病（SCID）AR/X-连锁诊断要点（1）婴儿早期出现致死性的严重感染。其他临床表现包括生长发育障碍，持续低毒力的条件致病菌如卡氏肺囊虫、巨细胞病毒、隐孢子虫感染。（2）免疫功能评价，细胞免疫功能几乎全无 T细胞明显降低，免疫球蛋白明显降低。（3）确诊需要证实存在C等基因突变。（4）影像学胸腺缺如或很小。,第四十四页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,X-连锁高IgM综合征（HIgM）CD40配体缺陷免疫球蛋白 血清IgG、IgA和IgE缺乏或明显降低。血清Ig
11、M正常或高达1000mg/ml。B细胞数量正常感染：化脓性细菌、真菌、病毒、卡氏肺囊虫等淋巴组织(zzh)增生和自身免疫性疾病IVIG可改善感染，干细胞移植可根治。,第四十五页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第四十六页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,Wiskott-Aldrich综合征（WAS）湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征X-连锁隐性遗传，WASP基因突变发病率1/10万血小板数量减少，血小板体积小T细胞(xbo)数量明显减少禁用静脉全身激素治疗IVIG减少感染机会，增加移植机会,第四十七页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,胸腺发育不全（DiGeor
12、ge综合征）（1）胸腺发育不全：胸片胸腺影消失 T细胞数量和功能显著下降（2）低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 甲状旁腺素降低或缺乏（3）先天性心脏病（4）面部畸形：面部较长、球形鼻尖、鼻翼狭窄、腭裂(li)、颧骨扁平、眼距增宽、低耳垂、耳轮发育不全、小头畸形等,第四十八页，共六十一页。,胸腺发育不全特殊(tsh)面容,面部较长球形鼻尖(b jin)颧骨扁平腭裂耳廓发育不全,第四十九页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第五十页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第五十一页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,此病例迅速恶化的原因（1）眶周化脓性感染（2）中性(zhng
13、xng)粒细胞缺乏,第五十二页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,中性粒细胞减少减少：1.5109/L；缺乏：0.5109/L；0.15109/L，重度缺乏3个月以内(y ni)为急性，4个月或以上者为慢性继发原因：感染（病毒感染）、药物、免疫相关、脾亢、化疗、白血病、早产等先天性原因：周期性中性粒细胞减少 严重先天性粒细胞减少 IVIGG-CSF：PLT；转变白血病风险，15年后可达25%,第五十三页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第五十四页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第五十五页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第五十六页，共六十一页。,
14、原发性免疫(miny)缺陷病,第五十七页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第五十八页，共六十一页。,免疫(miny)评价,什么情况下需要做免疫(miny)功能评价免疫防御反复感染 常规抗感染治疗无效 特殊病原菌感染 免疫自稳与耐受自身免疫性疾病 过敏性疾病 免疫监视肿瘤,第五十九页，共六十一页。,原发性免疫(miny)缺陷病,第六十页，共六十一页。,内容(nirng)总结,免疫功能评价。原发性免疫缺陷病。免疫自稳与耐受自身免疫性疾病。活脊髓灰质炎疫苗接种后，极可能会发生疫苗相关的脊髓灰质炎。IgG，伴IgM、IgA下降。T细胞明显降低，免疫球蛋白明显降低。IVIG可改善感染，干细胞移植可根治。血小板数量减少(jinsho)，血小板体积小。IVIG减少(jinsho)感染机会，增加移植机会。（1）胸腺发育不全：胸片胸腺影消失。（2）低钙血症：不易纠正的低钙抽搐,第六十一页，共六十一页。,
