1、胎儿肢体(zht)畸形超声诊断,中心医院超声科,2014.09,第一页，共一百三十四页。,概述(i sh),胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物(yow)或机械作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23%70%。,第二页，共一百三十四页。,概述(i sh),胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝关节及肘关节以下的畸形，
2、产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂(fz)微小畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。,第三页，共一百三十四页。,胎儿肢体(zht)胚胎发育特点,胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽较上肢肢芽晚 1 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序(shnx)快速生长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分出上臂、前臂和手;随后，下肢亦区分出大腿
3、、小腿和足。,第四页，共一百三十四页。,胎儿肢体胚胎发育(fy)特点,胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生(chnshng)的体节。,第五页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)肢体胚胎发育特点,胚胎发育期：上肢芽在受精(shu jng)后第26天出现，下肢芽较上肢芽晚 12d出现，上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴,第六页，共一百三十四页。,胎儿肢体胚胎(piti)发育特点,胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的(dund)特定顺序快速生长和分化。,第七页，共一百三十四页。,胎儿肢体(zht)胚胎发育特点,胚胎发育(fy)第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成
4、手指和足趾,第八页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)肢体胚胎发育特点,第89周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨(gg)、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现，10 11周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。,第九页，共一百三十四页。,胎儿肢体胚胎发育(fy)特点,第十页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)肢体胚胎发育特点,膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集(jj)，产生成骨细胞，并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。,第十一页，共一百三十四页。,胎儿肢体胚胎发育(fy)特点,软骨(rung)成骨示意图,第十二页，共一百三十四页。,胎儿骨骼肢体(zht)超声检查内容,骨化程度骨的长度
5、(chngd)骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测,第十三页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)骨骼肢体超声检查孕周,通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 1824 周进行最为适宜，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中(shzhng)，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。,第十四页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)骨骼肢体超声检查孕周,孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身体遮挡常显示不满意，尤其(yuq)在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小
6、而显示不清，因此超声肢体筛查应尽可能在孕 1824 周之间进行，以减少漏诊。,第十五页，共一百三十四页。,胎儿四肢(szh)及双侧手足检查方法,超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨(rog)，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。,第十六页，共一百三十四页。,胎儿四肢及双侧手足检查(jinch)方法,上肢检测：首先横切胸腔，显示背部(bi b)肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转
7、90度后显示肱骨长轴切面并测量其长度。然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，在显示前臂后，探头再旋转 90横切面观察前臂，确认前臂有尺、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。,第十七页，共一百三十四页。,胎儿四肢及双侧手足检查(jinch)方法,下肢检测：首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着(yn zhe)下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90观察胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。发现胎儿手、足姿势异常，
8、需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或胎体的压迫，且至少观察手、足运动 2 次以上。,第十八页，共一百三十四页。,胎儿因素：胎儿肢体在宫内自由(zyu)活动度大在宫内没有固定的姿势胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响胎儿太大，如晚孕。胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一。,超声检查(jinch)胎儿肢体异常影响因素,第十九页，共一百三十四页。,超声检查(jinch)胎儿肢体异常影响因素,孕妇(ynf)因素：错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查孕妇太胖，
9、影响胎儿图象质量,第二十页，共一百三十四页。,超声检查胎儿肢体(zht)异常影响因素,工作因素超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其(jq)有限胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。胎儿肢体不是常规检查的内容。不了解胎儿肢体检查方法。对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。,第二十一页，共一百三十四页。,产前超声检查胎儿(ti r)肢体畸形类型,致死性短肢畸形致死性侏儒软骨不发育成骨不全少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等非致死性短肢畸形种类多，超声只能诊
10、断肢体短小(dun xio)，不能区分具体畸形类型,第二十二页，共一百三十四页。,产前超声检查胎儿肢体畸形(jxng)类型,先天性肢体缺失横行肢体缺失（截肢）纵行肢体缺失无手畸形 先天性尺、桡骨(rog)发育不全或缺如无手足畸形 先天性胫、腓骨缺如或发育不全无足畸形 海豹肢畸形缺肢畸形先天性手畸形 先天性足畸形 人体鱼序列征,第二十三页，共一百三十四页。,胎儿四肢(szh)短小畸形,胎儿四肢短小畸形(jxng)包括 4 种类型:成骨发育不全软骨发育不全致死性侏儒单纯性短肢畸形,第二十四页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)四肢短小畸形,成骨(chn)发育不全,骨骼一型胶原纤维缺陷，骨骼受外力冲
11、击能力差易骨折，被称为(chn wi)玻璃娃娃。,第二十五页，共一百三十四页。,胎儿四肢(szh)短小畸形,成骨发育不全 又称脆骨病，是一组以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身结缔组织疾病，具有遗传性和家族性，发生率为 125000，主要特征是骨质减少、多发性骨折。超声表现为四肢严重短小，长骨粗短、弯曲，长骨骨干因骨质而形成骨折后成角征象，因骨化差或不骨化胎儿颅骨薄，回声(hushng)明显低于正常。,第二十六页，共一百三十四页。,胎儿四肢(szh)短小畸形,成骨(chn)发育不全类型,第二十七页，共一百三十四页。,胎儿四肢短小(dun xio)畸形,成骨(chn)发育不全,妊娠(rnshn
12、)15 周，胎儿成骨发育不全，股骨弯曲成角，股骨(FL)长 1.3 cm,第二十八页，共一百三十四页。,胎儿四肢(szh)短小畸形,成骨(chn)发育不全,与上图为同一(tngy)孕妇，不同切面观察，胎儿股骨(FL)弯曲成角显示更清晰,第二十九页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)四肢短小畸形,成骨(chn)发育不全,胎儿(ti r)股骨短小合并骨折 2-1,第三十页，共一百三十四页。,胎儿四肢(szh)短小畸形,成骨(chn)发育不全,胎儿(ti r)颅骨变薄且光环不完整 2-2,第三十一页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)四肢短小畸形,成骨(chn)发育不全,胎儿(ti r)胸腔变形、狭
13、小 2-3,第三十二页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)四肢短小畸形,成骨(chn)发育不全,胎儿(ti r)颅骨菲薄、变形，产后X线显示成骨发育不全3-1,第三十三页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)四肢短小畸形,软骨发育不全软骨发育不全：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。长骨生长板处的软骨细胞(xbo)转变成骨细胞(xbo)的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,第三十四页，共一百三十四页。,胎儿四肢短小(dun xio)畸形,软骨(rung)发育不全软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特
14、定基因突变的结果，无明显种族和性别差异，发病率为143000。超声表现为胎儿四肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型：型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差，肋骨细小可有多处骨折;型短肢程度较型轻，颅骨和椎骨骨化相对正常，无肋骨骨折。,第三十五页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)四肢短小畸形,软骨(rung)发育不全,孕25周胎儿(ti r)软骨发育不全示上肢长轴切面，肱骨极短，仅0.95 cm,第三十六页，共一百三十四页。,胎儿四肢(szh)短小畸形,软骨(rung)发育不全,孕25周胎儿软骨发育不全上腹部明显膨隆、胸腔(
15、xingqing)狭小而表现为胸部与腹部相接处有明显分界。,第三十七页，共一百三十四页。,胎儿四肢短小(dun xio)畸形,软骨(rung)发育不全,孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆;为引产后X线检查(jinch)示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小,第三十八页，共一百三十四页。,胎儿四肢(szh)短小畸形,软骨(rung)发育不全,胎儿软骨(rung)发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图,第三十九页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)四肢短小畸形,致死性侏儒 致死性侏儒,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约，为常染色体显性遗传。成纤维细胞因子受体基因(jyn
16、)第外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为。,第四十页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)四肢短小畸形,致死性侏儒的超声特征：严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等，伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为型，型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大(cd)呈“听筒状”，椎骨严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占左右；型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较型为轻，及椎骨扁平，约占左右，此型病例伴有胼胝体发育不全。,第四十一页，共一百三十四页。,胎儿四肢短小(dun xio)畸形,致死性侏儒(zh r)的超声特征：,孕23w胎儿：致死(zh s)性侏儒声像图股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”,第四十二页，共一百三十四页。,胎儿(ti r)四肢短小畸形,致死(zh s)性侏儒的超声特征：,孕22w胎儿：股骨(gg)短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”,第四十三页，共一百三十四页。,胎儿四肢(szh)短小畸形,致死(zh s)性侏儒的超声特征：,三叶草形头颅(tul)、,第四十四页，共一百三十四页。,胎儿四肢
