1、第三节 人类遗传病,一、人类遗传病概述,1、遗传病的概念：,由于遗传物质改变引起的人类疾病,第一页，共二十五页。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,二、人类常见遗传病的类型,第二页，共二十五页。,一单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,第三页，共二十五页。,1、概念：由二对以上等位基因控制。,
2、二多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,原发性高血压 无脑儿 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 冠心病,2、特点：表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高,第四页，共二十五页。,三、染色体异常遗传病,概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其病症严重，甚至胚胎时期就自然流产,第五页，共二十五页。,克氏综合征的致病机理分析 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病
3、。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请答复下面的问题。,(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲或“母亲)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不别离。(3)假设上述夫妇的染色体不别离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。,母亲,减数第二次,不会,1/4,zxxkw,第六页，共二十五页。,题后归纳减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳,第七页，共二十五页。,考点,根底回扣,要点
4、探究,命题设计,易 错 警 示,疑难辨析,返回,第八页，共二十五页。,资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,三、遗传病的监测和预防,第九页，共二十五页。,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,第十页，共二十五页。,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施,1、遗传咨询 2、产前诊断3、提倡“适龄生育,4、禁止近亲结
5、婚,第十一页，共二十五页。,遗传咨询,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何防止遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,第十二页，共二十五页。,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,产前诊断,第十三页，共二十五页。,人类基因组方案,简 称：启动时间：完成时间：目 的:参 加 国：结 果：,HGP(Human Genome Projec
6、t),1990年,2003年,测定人类基因组24条染色体上的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国1,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,四、人类基因组方案与人体健康,第十四页，共二十五页。,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称1%工程,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域的这一局部进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际奉献率为左右，所有指标到达了“国际人类基因组方案协作组
7、对“完成图的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,第十五页，共二十五页。,推断遗传类型一般步骤,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,假设 推论 结论,第十六页，共二十五页。,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指,第十七页，共二十五页。,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致
8、病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,第十八页，共二十五页。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,第十九页，共二十五页。,白化病,第二十页，共二十五页。,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,第二十一页，共二十五页。,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟
9、火，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,第二十二页，共二十五页。,进行性肌营养不良假肥大型,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,第二十三页，共二十五页。,唇裂,多基因遗传病,第二十四页，共二十五页。,内容总结,第三节 人类遗传病。第三节 人类遗传病。多基因遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征。精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)。简 称：。目 的:。参 加 国：。结 果：。HGP(Human Genome Project)。一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,第二十五页，共二十五页。,
