1、DOI:103969/j issn1672-7770 2023 02017临床研究颅骨硬化性上皮样纤维肉瘤 1 例报告并文献复习赵春瑞，隋建美，董世祥，叶浩，王颖，杨明，李泽浩，韩锋【摘要】目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(SEF)的临床特点、影像学表现、病理诊断及治疗方法。方法回顾分析 1 例颅骨 SEF 患者的临床资料，并复习相关文献。结果本例男性患者，40 岁，临床表现为头部持续增大包块;头颅 CT 检查示，左侧顶骨近椭圆形溶骨性病变。行手术切除，术中见肿瘤位于左侧顶枕部，固定于颅骨深面，边界尚清，质韧，向下生长压迫脑组织，相邻硬脑膜有增厚，手术全切病灶和受累硬脑膜。术后病理检查诊断为硬化性
2、上皮样纤维肉瘤。术后随访 15 个月未见病灶复发。结论颅骨硬化性上皮样纤维肉瘤较为罕见，易转移、复发，影像学检查误诊率高，病理检查具有重要诊断作用，手术全切病灶，未行放化疗，未见复发迹象。【关键词】硬化性上皮样纤维肉瘤;顶骨;颅骨;计算机断层扫描;磁共振成像【中图分类号】R739 4【文献标志码】B【文章编号】1672-7770(2023)02-0208-04Sclerosing epithelioid fibrosarcoma of the skull(a case report and literature review)ZHAO Chun-rui，SUIJian-mei，DONG Shi
3、-xiang，et al Department of Surgery，School of Clinical Medicine，Guizhou Medical University，Guiyang 550025，Guizhou，ChinaCorresponding author:HAN FengAbstract:ObjectiveTo explore the clinical features，imaging findings，pathological diagnosis and treatmentof sclerosing epithelioid fibrosarcoma(SEF)Method
4、sThe clinical data of a patient with SEF of the skull wereanalyzed retrospectively，and the related literature were reviewed ResultsThis male patient，40 years old，showedcontinuous enlargement of mass on the head CT examination of the skull showed that the left parietal bone was a nearoval osteolytic
5、lesion Surgical resection was performed During the operation，it was found that the tumor was locatedin the left parietal occipital part，fixed in the deep surface of the skull，with clear boundary and tough quality It grewdownward and compressed the brain tissue，and the adjacent dura was thickened The
6、 lesion and affected dura werecompletely removed Postoperative pathological examination showed SEF No recurrence was found after 15 months offollow-up ConclusionSEF of the skull is rare，the misdiagnosis rate of imaging examination is high，pathologicalexamination plays an important role in diagnosis，
7、and the effect of surgical resection is goodKey words:sclerosing epithelioid fibrosarcoma;parietal bone;skull;computed tomography;magneticresonance imaging基金项目:贵州省科技计划项目(黔科合 LH 字 2017 7213 号)作者单位:550025 贵阳，贵州医科大学临床医学院(赵春瑞，李泽浩);贵州医科大学附属医院神经外科(隋建美，杨明，韩锋);贵州省肿瘤医院外科(董世祥，叶浩，王颖)通信作者:韩锋硬 化 性 上 皮 样 纤 维 肉 瘤(
8、sclerosing epithelioidfibrosarcoma，SEF)是 1995 年由 Meis-Kindblom 等首次描述，是一种组织病理学表现为低度恶性，但临床上表现为高度恶性的纤维肉瘤，最常发生于四肢、躯干、头颈部软组织，偶见于骨骼和内脏器官1。病理学典型特征是致密硬化基质中，上皮样细胞呈巢状和索状排列。此病发病率较低，目前文献报道仅 100 多例，起源于颅骨的 SEF 更为罕见，全世界目前报道仅有 4 例1。贵州医科大学附属肿瘤医院于 2020年 9 月 27 日收治 1 例颅骨 SEF 患者并对其临床资料进行回顾性分析，通过结合相关文献复习，探讨颅骨 SEF 的临床特点及
9、诊断、治疗要点，并增加颅骨起源的 SEF 样本量，有利于 SEF 的进一步研究。1资料与方法1 1一般资料患者男，40 岁，于 2020 年 7 月无意中发现左侧顶部肿块，约 1 5 cm 1 5 cm 大小，触及质地较硬，无疼痛等不适，未予诊治。2 个月后自觉肿块较前增大，仍无触痛，且无头痛、头晕，无恶心、呕吐等不适感，为行进一步治疗，于 2020 年 9 月 27 日就诊于贵州医科大学附属肿瘤医院神经外科。查体示，神志清楚，言语流利，对答切题，左侧顶部可触及一个大小约 5 cm 4 cm 皮下隆起，质硬，活动度差，边界模糊，无压痛，无红肿。双侧瞳孔圆形等大，直径约3 mm，对光反应灵敏，视
10、力、视野未见异常，双侧鼻唇沟对称，无变浅，伸舌居中，颈软，四肢肌力 V 级，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。实验室检查未见异常。既往肺结核病史。无手术史、外伤史、特殊感染史。802J Clin Neurosurg，April 2023，Vol 20，No 21 2辅助检查头颅 CT 三维重建显示顶骨受侵、溶骨性破坏(图 1)。头颅 CT 可见左侧顶骨近椭圆形溶骨性病变(图2A)，边缘不规则，局部软组织肿块，大小约 5 1 cm 4 7 cm 5 2 cm，呈不规则分叶状，与周围组织分界清楚，向颅内外生长(图 2B)。头颅 MRI 显示局灶性分叶状肿块，大小约 5 3 cm 4 7 c
11、m 4 8 cm，与脑实质分界清晰，T1WI 上呈等低混杂信号(图 3A)，T2WI 上呈高等混杂信号(图 3B)，DWI 呈等至稍高信号，ADC 为高低混杂信号，病灶内可见多发迂曲留空的血管影，且病灶穿透颅骨伸入帽状腱膜向体表突出。头颅 MRI 增强扫描肿块呈不均匀明显强化影(图3C)。依据患者病史及实验室、影像学检查，初步考虑为朗格汉斯细胞组织细胞增生症或恶性脑膜瘤。13手术方法患者取平卧位，稍向右侧身，暴露左顶部皮肤，沿肿块周围做马蹄形切口，切开皮肤、皮下，可见皮瓣与肿块边界尚清、血供丰富，仔细游离皮瓣并翻向颞侧，见左侧顶枕部颅骨明显隆起，肿瘤由内向外生长，并侵犯破坏颅骨。电钻钻孔，探查
12、见颅骨下硬膜完整，未见肿瘤累及，予铣刀沿计划骨窗依次铣开颅骨，可见肿瘤固定于颅骨深面，与上矢状窦比邻，肿瘤质地较韧，呈灰白色，血供丰富，边界尚清，向下生长压迫脑组织，分块全切后见相邻硬脑膜有增厚、发硬，一并切除送检。2结果肿瘤组织病理检查示，肿瘤细胞排列成巢状或索状(图4A)，部分细胞有一个中央开放区域，中间有明显的胶原带隔开(图 4B)。免疫组化示，细胞 CK，NSE，S-100，EMA，CK7，HMB45，Melan-A，CGA，Syn，SOX-10，GFAP，SMA，Langerin，CD1a，Olig-2 阴 性，Vimentin，CD56，CD34 阳 性，CD68 灶状阳性，Ki6
13、7 总体可达 10%，考虑为 SEF(图 4C)。术后患者拒绝放化疗。经 15 个月的随访，没有复发或转移征象。图 1头颅 CT 三维重建结果A:骨窗图像显示顶骨不规则溶骨性改变;B:软组织窗显示边界清楚的跨颅内外生长的肿物，边界清楚，临近脑实质受压图 2头颅的轴向 CT 成像结果A:T1WI 显示肿物呈等低混杂信号;B:T2WI 显示肿物呈高等混杂信号;C:增强 T1WI 肿物不均匀强化，且 T2WI 相应低信号区域，增强后显示未强化图 3头颅 MRI 检查结果A:肿瘤细胞与胶原纤维呈条索状排列(HE 染色，200);B:肿瘤细胞胞质透亮，间质可见大量透明变性胶原纤维(HE 染色，400);
14、C:SP 法，肿瘤细胞 Vimentin 阳性(免疫组化染色，200)图 4患者病理学检查结果3讨论SEF 是一种罕见的、侵袭性成纤维细胞肿瘤，属于纤维肉瘤的一种不易识别但独特的变体2 4，文献描述目前仅有100 余例，男女比例为 1 415。肿瘤好发于深部肌肉，邻近筋膜或骨膜，最常见于下肢和躯干部位，其次为上肢和头颈部，偶尔也发生在骨骼和内脏器官，其中原发于颅骨的非常罕见，侵犯颅骨的肿瘤均无脑膜瘤的组织学特征，故推测其起源很可能来自异常的软组织或硬脑膜本身2，6 7。发病的中位年龄为44 6 岁，其中56%患者年龄在50 岁以下4。肿物生长较缓慢，三分之一的患者以发现渐进性增大包块和疼痛为首
15、发表现6。从首次症状出现至确诊时间平均为 33 个月(1 个月 13 年)。确诊后，在平均 36 个月内，约 36%患者出现局部复发，约 83%患者出现远处转移，远处转移最常见的部位是肺，其次是骨骼和胸膜、胸壁6。SEF 的病死率为 25%57%2，就 部 位 而 言，头 颈 部 SEF 病 死 率 为46%6，只有约三分之一的患者可以带病存活。本例患者40 岁发病，病程进展较快，肿瘤从 1 5 cm 增长至 5 cm 仅 2个月时间，但无明显头痛及其他神经症状，其肿瘤速度增长较快，考虑与肿瘤位置表浅易于发现，或其侵犯颅骨有关。SEF 一般较大，平均 7 10 cm，病灶通常分界清楚，大多数为
16、灰白色，小部分呈棕色。质地坚硬，部分有弹性，但也有少数质地较软，或呈粘液性。大部分肿瘤肉眼下表现为隆起状、分叶状、螺纹状或多结节状。少数表现为囊性或伴有钙化2，8。902临床神经外科杂志 2023 年第 20 卷第 2 期SEF 在低倍镜下细胞异形性相对较低，可呈现明显的薄膜化。高倍镜下表现，在致密的纤维基质中，胞质透亮的上皮细胞呈巢状、索状排列，其生长模式呈浸润性，高度提示为癌，并且伴随硬化特征，此为该肿瘤具有的特征性光镜表现5，9 10。肿瘤的细胞核可呈圆形、椭圆形和梭形，核仁较小而嗜碱性，有丝分裂活性通常较低，因其细胞核呈不同角度，可出现退缩伪影，核染色质花纹细小，呈泡状。肿瘤间质内含有大量的伊红染、透明变性的胶原纤维，与骨样物质难以区分5，8 9，偶有微小纤维瘤或低级别纤维粘液样肉瘤样区域，少数病例有软骨及骨分化。超微结构研究证实，SEF 细胞核和细胞质总体上表现出成纤维细胞和肌成纤维细胞的特征。细胞质轮廓光滑，通常含有丰富的粗面内质网和波形中间丝的细胞质阵列，有少量线粒体、脂滴、溶酶体和一些中间丝及张力原纤维。在免疫组织化学分析中，波形蛋白是唯一持续呈阳性的免疫染色标记物，但
