1、精 神 发 育 迟 滞Mental Retardation(MR),安徽医科大学精神卫生临床学院,第一页，共二十六页。,定 义,是一组由生物和社会因素所致的疾病，临床特征为智力发育低下和社会适应困难，可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病,第二页，共二十六页。,概 述,国际文献资料：1-10世界卫生组织WHO:严重MR为4：轻度高达30湖南省19904-16岁儿童：22.2包括中度和重度精神发育迟滞是导致人类残疾的主要原因，也是社会严重问题。,第三页，共二十六页。,病 因,生物学因素 产前损害 产时损害 产后损害心理社会因素,第四页，共二十六页。,病 因,一生物学因素 一产前损害 1遗传因素染色体异
2、常单基因遗传疾病多基因遗传疾病母子基因型不符 2妊娠期感染 3妊娠期用药与中毒 4母体健康情况 5物理和化学因素,第五页，共二十六页。,病 因,二产时损害围产期:窒息、产伤、颅内出血、感染早产儿或极低体重儿核黄疸三产后损害:新生儿和婴幼儿时期中枢神经系统严重感染新生儿败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐铅中毒,第六页，共二十六页。,病 因,二心理社会因素 婴幼儿发育阶段与社会严重隔离 缺乏社会交往 缺乏良好环境刺激 丧失学习时机,第七页，共二十六页。,临 床 特 征,精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的 程度密切相关,第八页，共二十六页。,四等级MR临床表现,第九页，共二十六页。,临 床 特 征,躯
3、体特征先天性异常体征：小头、面部畸形、耳低位、唇、腭裂、四肢和生殖器官畸形视觉、听觉障碍先天性心脏损害,第十页，共二十六页。,临 床 特 征,心理特征：与CNS损害和智力缺陷程度相关1言语和思维：发育缓慢，领悟迟钝，抽象概括能力缺乏2感知：缓慢，知觉范围窄，难区分物体微小差异3注意和记忆：注意力不集中；记忆力差、识记速度慢，再现不准确4情感：幼稚，不稳定，缺乏自我控制，易冲动5运动和行为：体形不匀称，运动不协调、灵活性差，或表现过度活动,第十一页，共二十六页。,临床特殊类型,21-三体综合征Downs Syndrome脆性X综合征Fragile X Syndrome结节性硬化Tuberous
4、sclerosis苯丙酮尿症Phenylketonuria先天性甲状腺功能减低症Cretinism,第十二页，共二十六页。,21-三体综合征,生长发育缓慢，智力低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指未节发育不良，常伴有先天性心脏病等。染色体异常21号染色体三体性,第十三页，共二十六页。,脆性X综合征,是一种连锁智力缺陷的疾病。发生机制未明。大多为男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍，特殊面容头大、长脸、前额及下颌突出、腭弓高、耳大、手大、足大、睾丸巨大，行为常表现孤独、多动、羞怯或倔强等，易误诊为孤独症。,第十四页，共二十六页。,结节性硬化,
5、较多见。属于常染色体显性遗传。一般在2-6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为特征，可伴有行为异常或精神病症。大脑组织有多发性结节或钙化。,第十五页，共二十六页。,苯丙酮尿症,由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑的发育。患儿出生后数周发生呕吐、易激惹、湿疹、身体有异常臭味，头发枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明低下，癫痫发作。测定血中苯丙氨酸含量大于20mgd1。尿三氯高铁试验阳性反响。,第十六页，共二十六页。,半乳糖血症,属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出
6、生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。,第十七页，共二十六页。,先天性甲状腺功能减低症,表现为眼距宽、鼻翼厚、唇厚、矮小、智力低下。运动障碍，痉挛性瘫痪，聋哑等症伏。血清甲状腺素减低，促甲状腺素TSH增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良,第十八页，共二十六页。,诊 断,诊 断 原 那么 依据详尽而准确的病史资料 体格检查和神经系统检查 实验室检查和心理学测量评定,第十九页，共二十六页。,起病于18岁以前IQ70有不同程度的社会适应困难,第二十页，共二十六页。,鉴 别 诊 断,精神发育暂时性缓慢儿童孤独症 儿童精神分裂症视、听障碍所致适应环境和学习困难注意
7、缺陷多动障碍局部正常儿童：语言及运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境能力那么正常,第二十一页，共二十六页。,治 疗,治疗原那么照管、训练教育促进康复为主结合病因和具体病情采取药物治疗关键在于早期发现、早期干预,第二十二页，共二十六页。,药 物 治 疗,病因治疗促进或改善脑细胞功能对症治疗,第二十三页，共二十六页。,预 防,根本措施遗传咨询加强婚前检查限制近亲结婚产前诊断早期诊断,预防传染病改善生活条件宣传健康根本知识加强环境保护与监测加强妇幼保健工作,第二十四页，共二十六页。,Thankyou!,第二十五页，共二十六页。,内容总结,精 神 发 育 迟 滞Mental Retardation(MR)。精神发育迟滞是导致人类残疾的主要原因，也是社会严重问题。三产后损害:新生儿和婴幼儿时期。精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的。脆性X综合征Fragile X Syndrome。染色体异常21号染色体三体性。一般在2-6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为特征，可伴有行为异常或精神病症。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良,第二十六页，共二十六页。,
