1、维生素D缺乏性佝偻病,(rickets of vitamin D deficiency),吉林大学第一医院儿内三科 刘 英,1,第一页，共五十页。,2,第二页，共五十页。,一、概 述summarization,定义,发病情况,近年来研究动态,3,第三页，共五十页。,维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D缺乏所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。,何为维生素D缺乏性佝偻病？,4,第四页，共五十页。,90%80%70%60%50%40%30%20%10%,80年代初,21世纪初,北方,内蒙,40.7%,2030%,49.39%,87.1%,佝偻病的发病情况,5,
2、第五页，共五十页。,二、复 习 内 容,6,第六页，共五十页。,维生素D的来源,皮肤中7-脱氢胆固醇,紫外线,296-310nm,胆骨化醇(D3)为人类VitD的主要来源,外源性VitD,动物性食物:D3,植物性食物:D2麦角固醇麦角骨化醇D2,酵母,内源性VitD：,7,第七页，共五十页。,维生素D的转化,食物中摄取,皮肤合成,维生素D,25-(OH)D,1,25-(OH)2D,肝,肾,25-羟化酶,1-羟化酶,8,第八页，共五十页。,VitD的生理功能,促进小肠粘膜对Ca、P吸收。,促进肾小管对Ca、P的重吸收。,促进旧骨 脱钙血Ca浓度上升。促进成骨细胞骨盐沉积形成新骨。,9,第九页，共
3、五十页。,PTH的作用,小肠：促进小肠对Ca、P的吸收.,肾,促进肾小管对Ca的重吸收.,抑制肾小管对P的重吸收.,促使1,25(OH)2D3生成增多.,骨：促进旧骨脱钙.,10,第十页，共五十页。,CT的作用,小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。,肾,抑制肾小管对Ca、P的吸收。,抑制1、25OH2D3的合成。,骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。,11,第十一页，共五十页。,维生素D的代谢调节,(+),12,第十二页，共五十页。,三、病 因(etiology),1、日光照射缺乏主要病因,2、VitD摄入缺乏,3、生长速度快,4、疾病的影响,5、药物影响,13,第十三页，共五十页。,四、发病机制(
4、pathogenesis),VitD下降,血钙下降,血磷下降,PT,PTH,PTH,血磷明显下降,血钙正常或稍下降,CaP下降,骨样组织钙化障碍,骨样组织堆积,AKP,佝偻病,血钙明显下降,手足搐搦症,14,第十四页，共五十页。,五、病 理pathology,软骨成骨：在长骨骨骺软骨中进行 使骨变长。,膜性成骨：在骨皮质和扁平骨进行 使骨变粗、变大。,15,第十五页，共五十页。,VitD CaP 骨样组织钙化障碍且继续增殖,骨骺端钙化障碍,骺线参差不齐钙化带增厚或毛刷样、杯口样改变,骨样组织堆积骨骺端膨出,肋骨串珠,手镯、脚镯,骨干钙化障碍骨质疏松弯曲变形郝氏沟、“O、“X腿及病理性骨折,扁平
5、骨钙化障碍颅骨软化,骨样组织堆积方颅,16,第十六页，共五十页。,六、临床表现(clinical manifestation),后遗症期,三大主征,骨骼改变 肌肉松弛 神经兴奋性改变,初期,激期,恢复期,临床分期,17,第十七页，共五十页。,一初期：,1、多见于6个月以下小婴儿。一般从23个月出现病症。主要表现为神经兴奋性增高的病症,可出现枕秃。,18,第十八页，共五十页。,2、血生化改变:轻 微,血Ca降低或接近正常,血P稍降低,CaP稍下降3040)或正常,AKP稍上升或正常,25(OH)D3、1、25(OH)2D3,3、X-线改变：正常或钙化带稍模糊。,19,第十九页，共五十页。,二激期
6、：1、以骨骼改变为突出.,头部,颅骨软化,6个月以下婴儿.,乒乓球样感觉.,方颅,78个月以上小儿,头围增大、鞍状或十字形颅.,前囟,扩大：6个月不缩小,闭合延迟：18个月尚未闭合,牙：出牙延迟-12个月尚未出牙,20,第二十页，共五十页。,胸部：多见于1岁左右小儿.,肋骨串珠,鸡胸,郝氏沟,漏斗胸,上述畸形均使胸腔变小，影响呼吸功能.,21,第二十一页，共五十页。,四 肢,腕踝,6个月以上小儿,手镯、脚镯,下肢,1岁以上小儿,“O“X 型腿,22,第二十二页，共五十页。,脊 柱,6个月以上小儿,前凸、后凸、侧弯,骨 盆：前后径变短扁平骨盆。,2、肌肉松弛血磷全身肌张力下降 肌肉中糖代谢下降全
7、身肌张力,骨骼肌：坐、站、走晚平滑肌腹肌,蛙腹,23,第二十三页，共五十页。,24,第二十四页，共五十页。,3、神经兴奋性改变,可有初期的病症,大脑皮层功能减低的表现,条件反射形成慢,表情冷淡,语言发育落后,4、免疫力低下，易合并感染、且易迁延、反复。,细胞免疫功能低下体液免疫功能低下,25,第二十五页，共五十页。,5、血生化改变,血Ca稍下降,血P明显下降,25OHD3 1，25OH)2D3,6、X线改变：长骨,骨骺软骨明显增宽 2mm,干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变,骨质普遍稀疏，密度减低,骨干可有弯曲或骨折,CaP明显下降,明显,AKP明显升高,26,第二十六页，共五十页。,27
8、,第二十七页，共五十页。,28,第二十八页，共五十页。,29,第二十九页，共五十页。,三恢复期：经日照或治疗后。,1、临床病症、体征逐渐减轻、消失。,2、血钙、血磷逐渐恢复正常，AKP约需12月降至正常。,钙化带致密增厚,骨质密度逐渐恢复正常。,3、X线:经治周后有所改善，以后出现不规那么钙化线,30,第三十页，共五十页。,四后遗症期：,、岁以上的小儿多见。,、无临床病症，血生化正常，线无活动性病变。,、可留有不同程度的骨骼畸形。,31,第三十一页，共五十页。,七、诊断及鉴别诊断(diagnosis and differential diagnosis),强调早期诊断，及时治疗可防止骨骼畸形。
9、,诊断依据,病史：病因,临床表现,实验室及X线检查,32,第三十二页，共五十页。,相似点,本病特点,精神、运动发育延迟,囟门扩大、闭合晚 头大,先天性甲状腺功能减低症,智力下降,特殊外貌,X线骨龄延迟、钙化正常,血T3、T4、,TSH,呆小病,鉴别诊断,33,第三十三页，共五十页。,34,第三十四页，共五十页。,粘多糖病,头大、颈短、面容丑陋、体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大、胸廓扁平、手指子弹头样、飘带状肋骨、角膜混浊等。,35,第三十五页，共五十页。,36,第三十六页，共五十页。,软骨营养不良,相似点,大头、前额突出。,胸部肋骨串珠、腹大。,本病特点,(1)特殊体态：四肢、手指短粗、五指平
10、齐、腰椎前凸、臀部后凸。(2)智力正常。,(3)X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变 宽，呈喇叭口样，轮廓完整，骨骺包埋。(4)方形髂翼、鱼嘴样大切迹,37,第三十七页，共五十页。,38,第三十八页，共五十页。,39,第三十九页，共五十页。,脑积水,相似点：头围大，前囟门大.,本病特点：有颅内高压的表现.,前囟饱满、紧张.,颅缝别离,落日眼征,破壶声,头部CT,40,第四十页，共五十页。,家族性低磷血症,特点：,1遗传性疾病.,2原发性肾小管对磷重吸收障碍或25(OH)D 羟化障碍.,3多在1岁后发病且23岁仍有活动性佝偻病的表现.,4血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多.,5一般剂量的VitD治疗无
11、效.,41,第四十一页，共五十页。,特点:(1)为远端肾小管泌氢缺乏所致.(2)多尿碱性尿身材矮小.(3)代谢性酸中毒.(4)血钾血氯降低.,远端肾小管酸中毒,维生素D依赖性佝偻病,略,42,第四十二页，共五十页。,八、治疗(treatment),一维生素D制剂：,口服法,维生素D 20004000 IU/d 50100 ug/d),1,25(OH)2D3(罗钙全)0.52.0 ug/d 2080 IU/d,一个月后改为预防量(400 IU/d)。,肌注法：适合重症、不能口服者。,VitD3：2030万IU,初期：1次,激期：23次，间隔24周,23月后给预防量。,注意同时用钙剂,43,第四十
12、三页，共五十页。,二钙剂治疗,肌注VitD时 有搐搦者 食物中钙量缺乏者,适应症,三矫形治疗,44,第四十四页，共五十页。,一多做户外活动,二合理膳食,母乳喂养及配方奶喂养 及时添加辅食含维生素D的食物 防止偏食,三疾病的预防,九、预 防(prevention),45,第四十五页，共五十页。,四预防时间：从围生期开始，1岁 以内婴儿为重点，持续到3岁,1、围生期：从妊娠28周开始,补充VitD,800 IU/d 口服,1020万IU 肌注,适当补钙,2、新生儿期：,生后12周开始,口服400800 IU/d,肌注1020万IU可维持12月,46,第四十六页，共五十页。,3、婴儿期：,口服400
13、800 IU/d 不可间断,4、幼儿期：,夏季增加户外活动，可不用VitD,冬季10月中旬,南方：1020万IU肌注 或口服预防量,北方：2040万IU 肌注,47,第四十七页，共五十页。,十、复习内容1、维生素D缺乏时是如何引起骨骼畸形的？2、维生素D缺乏可由哪些原因引起？3、维生素D缺乏时可出现哪些临床表现？4、应该如何预防佝偻病的发生？5、出现佝偻病时应如何治疗？,48,第四十八页，共五十页。,谢谢,49,第四十九页，共五十页。,内容总结,维生素D缺乏性佝偻病。维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D缺乏所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。小肠：促进小肠对Ca、P的吸收.。小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。软骨成骨：在长骨骨骺软骨中进行。膜性成骨：在骨皮质和扁平骨进行。骨干钙化障碍骨质疏松弯曲变形郝氏沟、“O、“X腿及病理性骨折。闭合延迟：18个月尚未闭合。“O“X 型腿。七、诊断及鉴别诊断。49,第五十页，共五十页。,
