1、,作者:朱兰,单位:北京协和医学院,第二十二章,女性生殖器发育异常,第一节 女性生殖器的发生,第二节 常见的女性生殖器发育异常,第三节 女性性发育异常,重点难点,常见女性生殖器发育异常疾病的定义、临床表现和治疗,女性性发育异常的临床表现和治疗,女性生殖器的发生,女性生殖器的发生,第一节,女性生殖器发育与泌尿系发育关系密切，相互影响。性腺由未分化生殖细胞分化形成，主要由性染色体和性激素决定。输卵管、子宫、宫颈及阴道上2/3段由副中肾管发育形成。女性外生殖器主要由泄殖腔膜和尿生殖窦末端发育形成。,在胚胎第5周，由两侧中肾内侧的间皮增厚，形成原始生殖嵴，也称泌尿生殖嵴。此时并无性别分化，直至胚胎第7
2、周时，男性与女性生殖嵴相同。性腺发育自原始生殖细胞。在胚胎第4周，原始性腺细胞自胚胎卵黄囊沿背部上皮凹陷迁移，于胚胎第6周达性腺原始生殖嵴的间充质内整合入原始性腺中。原始性索于胚胎第8周萎缩。性腺发育决定于胎儿的基因型和性染色体，而最终性别表型取决于性染色体和占优势的生化和激素环境。,一、性腺的发育,胚胎第7周，副中肾管起源于中胚层，位于中肾管外侧，与中肾管同步发育，最终形成输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。胚胎第8周，两侧副中肾管迁移至中肾管内侧并在中线处汇合，中段管腔完成融合和再吸收形成子宫，其中的中胚层部分形成子宫内膜和肌层。在融合的最初阶段，子宫腔内存在一纵隔，一般在胎儿20周吸收消失，若
3、持续存在则形成子宫纵隔畸形。未融合的两侧副中肾管头段仍保持管状结构，经后续发育成为输卵管，头端开口成为输卵管伞端。融合部分的尾段形成阴道上2/3。,二、女性生殖管道的发育,（一）输卵管、子宫、子宫颈和阴道上段的发育,胚胎3周，在脐索下方形成泄殖腔膜。胚胎4周时泄殖腔皱褶在前方融合形成生殖球。胚胎7周时，尿直肠隔融入泄殖腔膜，将直肠与泌尿生殖道隔开。尿生殖膜上形成孔道与羊膜腔相通，形成原始的尿生殖窦。原始尿生殖窦最终分化为尾端的盆腔外部分和盆腔内部分。女性尿生殖窦盆腔内部分的远端形成尿道和阴道下1/3段。,（二）下生殖道的发育,胚胎第4周，生殖结节形成。胚胎第6周，泄殖腔膜局部内陷分别形成尿道和
4、肛门凹陷。胚胎第7周，泄殖腔膜消失，原始尿道沟与泌尿生殖窦相通。外生殖器于胎儿第10周开始出现性别差异，至胎儿12周基本完成性别分化。,三、女性外生殖器的发育,常见的女性生殖器发育异常,第二节,处女膜闭锁以生育期周期性下腹痛为主要症状，治疗为手术切开造口。阴道发育异常有症状的患者可以通过手术矫正。宫颈发育异常患者症状明显，但手术矫正比较困难。子宫畸形是女性生殖道畸形的主要种类，大多数无症状，无需手术矫正，梗阻型畸形或影响生育者需要手术治疗。,一、外生殖器发育异常,处女膜闭锁病因临床表现诊断治疗,处女膜闭锁示意图,临床表现,周期性下腹坠痛，进行性加剧肛门胀痛尿频,病因又称无孔处女膜。发育过程中，
5、阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致,诊断,体格检查可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色肛诊可扪及盆腔囊性包块辅助检查盆腔超声检查可见阴道内有积液,处女膜闭锁诊断,治疗,手术治疗为主。粗针穿刺处女膜中部膨隆部，抽出陈旧积血后再行“X”形切开，排出积血；常规检查宫颈是否正常，切除多余的处女膜瓣，修剪，再用可吸收缝线缝合切口边缘,二、阴道发育异常,副中肾管的形成和融合过程异常以及其他致畸因素均引起阴道的发育异常常见分类（1）副中肾管发育不良：如MRKH综合征（2）泌尿生殖窦发育不良：如阴道闭锁（3）副中肾管融合异常：如阴道横隔，阴道纵隔和阴道斜隔综合征,（一）MRKH综合征,病因临床表现诊断鉴别诊断治疗,临
6、床表现发生率约为1/40001/5000原发性闭经性生活困难子宫仅为始基状况而无周期性腹痛合并其他系统异常,病因 双侧副中肾管发不育全或双侧副中肾管尾端发育不良所致,诊断体格检查体格、第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口，或仅在前庭后部见一浅凹，偶见短浅阴道盲端可伴有泌尿道发育异常或脊椎异常B型超声：盆腔、泌尿系其他：MRI、全脊柱拍片等染色体检查：46，XX血内分泌检查：女性水平卵巢功能正常,MRKH综合征,鉴别处女膜闭锁 有周期性腹痛，肛诊可扪及阴道内囊性包块，B型超声检查有助于鉴别诊断雄激素不敏感综合征 X连锁隐性遗传病，核型46，XY，无阴道、无子宫和附件，外阴阴毛无或稀少，睾酮为男性
7、水平,治疗建议18岁后进行,非手术治疗模具顶压法 用阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张并延伸到接近正常阴道的长度适用于无子宫且阴道凹陷组织松弛者 手术治疗阴道成形术 在膀胱直肠间造穴常见术式：羊膜法阴道成形术、腹膜法阴道成形术、乙状结肠法阴道成形术、皮瓣阴道成形术等,非手术治疗模具顶压法（vaginal dilation）均可采用，尤其阴道前庭有浅凹者重复使用的阴道扩张器治疗满意数月不等，三个月可成功顶压至 8cm,各型号模具,模具顶压法操作示意图,模具顶压法操作步骤,注意：模具用力顶压1020分钟，每日23次辅助局部利多卡因凝胶较少疼痛平时持续佩戴模具，渐增长模具长度,非手术治疗客观解剖学成功率
8、 85%95%性功能评价：同正常女性接近 FSFI（female sexual function index）评分 6个分项：性欲、性唤起、湿润感、性高潮、性生活满意度、疼痛感,手术治疗人工阴道成形术,羊膜法 腹膜法 皮片法 皮瓣法 肠道替代法 生物补片法 其他,人工阴道成形术各类方法比较,（二）阴道闭锁,分型临床表现诊断治疗,阴道下段闭锁示意图,阴道完全闭锁示意图,分型,阴道下段闭锁（型闭锁）阴道下段闭锁，阴道上段及宫颈、子宫体均正常 阴道完全闭锁（型闭锁）阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良，子宫体发育不良或子宫畸形,临床表现,型阴道闭锁子宫内膜功能多正常，症状出现较早，就诊往往较及时，症状与
9、处女膜闭锁相似型阴道闭锁 子宫内膜分泌功能不正常，症状出现较晚，经血容易逆流至盆腔，常常发生子宫内膜异位症,诊断,体格检查阴道上段扩张，严重时可以合并宫颈、宫腔积血盆腔检查发现包块位置较低，位于直肠前方无阴道开口，闭锁处黏膜表面色泽正常，不向外隆起肛诊可扪及凸向直肠包块，位置较处女膜闭锁高核磁共振显像和超声检查,治疗,尽早手术切除手术原则：解除阴道阻塞，使经血引流通畅粗针穿刺阴道黏膜，抽出积血切开闭锁段阴道，排出积血切除多余闭锁的纤维结缔组织利用已游离的阴道黏膜覆盖创面术后定期扩张阴道以防挛缩,（三）阴道横隔,病因临床表现诊断治疗,阴道横隔示意图,病因,两侧副中肾管会合后的尾端与尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致横隔可位于阴道内任何部位很少伴有泌尿系统和其他器官的异常,临床表现,完全性横隔：原发性闭经伴周期性腹痛，进行性加剧不全性横隔上、中段交界处为多见，厚度约为 1cm位置偏低者可影响性生活阴道分娩时影响胎先露部下降,
