1、GA/T1377-2018法庭科学复合SNPs检验族群推断方法1范围本标准规定了法庭科学DNA实脸室在使用复合SNPs检验进行族群准断时应参照的规范。本标准适用于所有开展复合SNPs检验族群推断的法庭科学DNA实险室。2术语和定义下列术语和定义适用于本文件。2.1祖先信息标记ancestry informative markers;AMs在不同族群之间存在较大频率分布差异的一组SNPs位点。2.2族群population在体质形态上具有某些共同遗传特征的人类群体。2.3怀特氏F统计量WrightsF-statistic也称固定系数(fixation index),对群体亚结构的一种度量方法，通
2、过杂合度的计算，分析每一个位点在所有亚群体中的变异程度。注：WigtsF:值的大小反映了每个位点的等位基因频率在不同群体中的变化程度，值越小，说明变异程度越小，相反，值越大，说明变异程度越大。2.4祖先成分ancestry component样本可能的祖先来源所占的成分比例。3技术要求3.1方法组成由于族群分化复杂，很雅使用一个休系实现所有族群的推断区分，一般使用等级化推断的方法，先用少量位点实现大族样的推断，然后使用更多位点的组合实现不同亚群的推断。用于族群推断的方法体系应包括：推斯说明、位点组合、检测体系、AMs数据库、推断算法、判读标准，各族样推断体系需根据体系特点确定最低SP位点数量。
3、3.2待推断族群说明一种方法体系首先需要说明该方法所针对的目标族样，包括：族样的名称、分布信息。3.3位点组合针对待推断的族样选择最佳的AIMs位点，需符合Hardy-Weinberg平衡，位点之间在遗传学上独立，等位基因在族群之间的频率差值和WrightsF,值要大，位点组合可以构建复合检测休系。GA/T1377-20183.4检测体系复合检测技术可以使用单殲基引物延伸、等位基因特异性PC、基因芯片、测序等技术。检测体系中需要包括检测试剂、阳性和阴性质控样本：阳性质控样本应包括待检目标族群中的全部单一来源族群。3.5AMs参考族群数据库包括位点组合所针对的全部目标群体的基因分型和基因型频率数
4、据，来源包括：Hapmap、千人基因组、HGDP等公共数据库：收集族群样本通过实验检验获得分型数据。每个族群无关个体的数量不低于30份，三代以内为该族群，SPs分型数据需与测序结果一致。3.6推断算法通过综合分析群体匹配概率、祖先成分、似然比等进行族群推断。相关参数的计算基于AMs数据库中的参考族群的基因型频率。3.7判断标准通过分析AM；数据库和志愿者样本确定群体匹配概率和祖先成分的界值范围，确定检出率界值，即当位点检出率低于某值时，无法出具族群检验意见。3.8结果表述依据判断标准，当待检样本为单一来源族样时，结果表述方式为“以上结果支持该检材来源人为”:当待检样本为混合族群时，结果表述方式为“以上结果排除该检材来源人来自族群”：或者以不同族群中的似然比值的形式表述为“号检材来源于族群的可能性是来源于族群的倍”，当位点检出率低于界值时，结果表述方式为“该样本位点检出率不足，无法出具族群检验意见”（如附录A所示)。4人员要求从事族群推断检验的人员必须具备相应资质：检验意见必须在遗传分析专业人员指导下使用。
