1、特异性心肌病特异性心肌病 主讲人：郑勇副主任医师主讲人：郑勇副主任医师 2016.6.16 心肌病定义的变迁心肌病定义的变迁 1968-diseases of different and often unknown etiology in which the dominant feature is cardiomegaly and heart failure 1980-heart muscle diseases of unknown cause 1995-diseases of myocardium associated with cardiac dysfunction-WHO心肌病定义 一一
2、 定义定义 除心脏瓣膜病、冠心病、高血压心除心脏瓣膜病、冠心病、高血压心脏病、肺心病和先心以外，以心肌病变脏病、肺心病和先心以外，以心肌病变为主要表现的一组疾病。为主要表现的一组疾病。伴有心功能障伴有心功能障碍的心肌疾病。碍的心肌疾病。二二 心肌疾病分类心肌疾病分类（一）原发性心肌病（一）原发性心肌病(Primary Cardiomyopathy)又称病因未明的心肌病又称病因未明的心肌病(idiopathic Cardiomyopathy)（二）特异性心肌病（二）特异性心肌病（Specific Cardiomyopathy）又称又称继发性心肌病继发性心肌病(Secondary Cardiomy
3、opathy)病因已明的心肌病或属于全身性疾病的一病因已明的心肌病或属于全身性疾病的一部分表现。部分表现。根据病理生理和临床表现分类根据病理生理和临床表现分类 扩张型心肌病扩张型心肌病 dilated cardiomyopathy 肥厚型心肌病肥厚型心肌病 hypertrophicardiomyopathy 限制型心肌病限制型心肌病 restrictive Cardiomyopathy 致心律失常型右室心肌病致心律失常型右室心肌病 ARVD/C 未分类的心肌病未分类的心肌病 扩张型心肌病扩张型心肌病 dilated cardiomyopathy 主要特征主要特征 心腔明显扩大，心肌收缩期泵功能
4、障碍，产生心腔明显扩大，心肌收缩期泵功能障碍，产生充血性心力衰竭。充血性心力衰竭。室壁变薄，纤维瘢痕形成，室壁变薄，纤维瘢痕形成，常常常常伴有各种心律失常及附壁血栓形成。伴有各种心律失常及附壁血栓形成。病因病因 原因尚不清楚原因尚不清楚 A A 急性病毒性心肌炎发展所致急性病毒性心肌炎发展所致 病毒直接损害病毒直接损害 体液、细胞免疫介导体液、细胞免疫介导 B B 遗传、中毒、代谢异常等因素遗传、中毒、代谢异常等因素 这是一个巨大、这是一个巨大、扩张的左心室，整扩张的左心室，整个心脏又大又软。个心脏又大又软。是扩张型心肌病的是扩张型心肌病的典型特征。典型特征。很多病例无明显很多病例无明显病因（
5、因此被称为病因（因此被称为“扩张型心肌扩张型心肌病病”），其它的病），其它的病例则可能与长期酗例则可能与长期酗酒有关。酒有关。心脏很大呈球心脏很大呈球状，各房室都状，各房室都已扩张。摸上已扩张。摸上去非常软，心去非常软，心肌收缩能力下肌收缩能力下降。降。心脏功能下降心脏功能下降以及心脏变大以及心脏变大和扩张，但未和扩张，但未见具体的组织见具体的组织学改变。学改变。病理病理 普遍性心腔扩张，以左室为甚；一定程普遍性心腔扩张，以左室为甚；一定程度的心肌增厚；附壁血栓。度的心肌增厚；附壁血栓。心肌细胞肥大、间质纤维化、灶性坏死。心肌细胞肥大、间质纤维化、灶性坏死。临床表现临床表现 1.1.左心或右心
6、功能不全的临床表现左心或右心功能不全的临床表现 （劳累性呼吸困难、气急、阵发性（劳累性呼吸困难、气急、阵发性 夜间呼吸困难、夜间呼吸困难、水肿、肝脾肿大水肿、肝脾肿大 呈进行性发展）呈进行性发展）2.2.栓塞和猝死栓塞和猝死 3.3.各种类型的心律失常各种类型的心律失常 实验室和器械检查实验室和器械检查 胸部胸部X线：线：心影增大，心胸比例心影增大，心胸比例60，肺淤血，肺水肿肺淤血，肺水肿 心心 电电 图：多见窦速、房颤、室性心律失常图：多见窦速、房颤、室性心律失常 广泛广泛STT异常异常 心室传导异常心室传导异常 病理性病理性Q波波 核素检查核素检查:心腔扩大心腔扩大 心搏量降低心搏量降低
7、 X ray 超声心动图超声心动图 各心腔均扩大 室壁运动普遍减弱 伴有心包积液 实验室和器械检查实验室和器械检查 心导管检查心导管检查 血流动力学：左室舒张末期压、左血流动力学：左室舒张末期压、左 房压和肺毛细血管压房压和肺毛细血管压 增高，心搏量下降增高，心搏量下降 心室造影：室壁运动弥漫减弱心室造影：室壁运动弥漫减弱 冠脉造影：正常冠脉造影：正常 心内膜活检心内膜活检 缺乏特异性缺乏特异性 诊断诊断 心脏增大、心力衰竭、心律失常患者超声提示心脏增大、心力衰竭、心律失常患者超声提示有心腔扩大和心脏弥漫活动减弱，需排除：有心腔扩大和心脏弥漫活动减弱，需排除：1.其他器质性疾病：冠心、高血压、
8、其他器质性疾病：冠心、高血压、风心、病毒性心肌炎等风心、病毒性心肌炎等 2.继发性心肌病和其他系统性疾病：继发性心肌病和其他系统性疾病：甲减、代谢异常、系统性红斑狼疮甲减、代谢异常、系统性红斑狼疮 等等 心衰症状呈进行性发展心衰症状呈进行性发展 少部分患者可出现短期好转或稳定少部分患者可出现短期好转或稳定 猝死猝死 原因原因 a 心衰心衰 b 严重心律失常严重心律失常 c 栓塞栓塞 预后预后 1.1.心衰：改善症状（强心、利尿、扩血管、限盐）心衰：改善症状（强心、利尿、扩血管、限盐）ACEIACEI、ARBARB、阻滞剂阻滞剂治疗延长生存率；治疗延长生存率；改善心肌代谢：辅酶改善心肌代谢：辅酶
9、Q10Q10片，曲美他嗪片，曲美他嗪 短期多巴酚丁胺、短期多巴酚丁胺、米力农。米力农。2.2.心律失常：一般不用抗心律失常药，除非症状明显或心律心律失常：一般不用抗心律失常药，除非症状明显或心律失常严重（失常严重（阻滞剂、阻滞剂、可达龙、利多卡因、心律平等）可达龙、利多卡因、心律平等）3.3.栓塞的预防栓塞的预防:无禁忌证者使用抗凝药。无禁忌证者使用抗凝药。4.4.心脏再同步化起搏器，心脏再同步化起搏器，CRTCRT-ICDICD。5.5.过渡：过渡：IABP IABP、ECMO ECMO、左室辅助装置。、左室辅助装置。6.6.外科：左心室减容术、外科：左心室减容术、心脏移植心脏移植。治疗治疗
10、 肥厚型心肌病肥厚型心肌病 hypertrophic cardiomyopathy 不均匀肥厚不均匀肥厚 通常为室间隔不对称性肥厚通常为室间隔不对称性肥厚 梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病（根据左室流出道有无梗阻）病（根据左室流出道有无梗阻）特征特征 左室肥厚不伴心腔扩大左室肥厚不伴心腔扩大 舒张期顺应性下降舒张期顺应性下降 病因病因 原因不明原因不明 1/3病人有明显家族史，被认为是常染病人有明显家族史，被认为是常染色体显性遗传疾病色体显性遗传疾病 病理病理 左室形态学改变左室形态学改变 不均等的心室间隔变化不均等的心室间隔变化 组织学特征组织学
11、特征 心肌细胞肥大，形态异常，心肌细胞肥大，形态异常，排列紊乱排列紊乱 Echocardiogram(long axis)Echocardiogram(short axis)无自觉症状无自觉症状 肥厚型心肌病家属或体检发肥厚型心肌病家属或体检发 现严重的，往往首发症状是现严重的，往往首发症状是 猝死。猝死。有症状患者有症状患者 呼吸困难、胸痛、黑朦、晕呼吸困难、胸痛、黑朦、晕 厥厥、猝死。、猝死。临床表现临床表现 体征体征 梗阻性肥厚型心肌病患者胸骨左缘有梗阻性肥厚型心肌病患者胸骨左缘有粗糙的收缩期杂音，收缩力加强（运动）粗糙的收缩期杂音，收缩力加强（运动）或前负荷下降（扩血管药）使杂音增强，
12、或前负荷下降（扩血管药）使杂音增强，可闻及第四心音。可闻及第四心音。实验室和器械检查实验室和器械检查 心电图心电图 左心室肥厚（高电压）病理性左心室肥厚（高电压）病理性 Q波波 各种房性和室性心律失常各种房性和室性心律失常 巨大倒置巨大倒置T波波 胸胸 片片 心影可以正常心影可以正常 超超 声声 评价价值大评价价值大 A.室间隔和左室后壁厚度比室间隔和左室后壁厚度比1.3:1 B.二尖瓣前叶收缩期前向运动（流出二尖瓣前叶收缩期前向运动（流出 道梗阻患者）道梗阻患者）C.舒张期顺应性下降舒张期顺应性下降 实验室和器械检查实验室和器械检查 核素核素 201Tc核素检查无症状患者中可以核素检查无症状
13、患者中可以 有心肌灌注缺损表现有心肌灌注缺损表现 心肌活检心肌活检 心肌细胞畸形肥大，排列紊乱心肌细胞畸形肥大，排列紊乱 诊断诊断 临床或心电图疑冠心病，但年龄较轻时临床或心电图疑冠心病，但年龄较轻时应结合心超进行诊断应结合心超进行诊断 治疗治疗 A.原则：松弛肥厚心肌，减少猝死发生。原则：松弛肥厚心肌，减少猝死发生。B.方法：方法：-阻滞剂可使阻滞剂可使1/2-1/3患者心绞痛或黑朦症状患者心绞痛或黑朦症状缓解；缓解；抗心律失常药物应用没有统一意见抗心律失常药物应用没有统一意见(胺碘酮胺碘酮)；维拉帕米和硫氮卓酮减少室壁僵硬，缓解维拉帕米和硫氮卓酮减少室壁僵硬，缓解舒张末期压增高；舒张末期压
14、增高；双腔起搏器改变激动顺序，改善症状；双腔起搏器改变激动顺序，改善症状；手术切除肥厚心肌；手术切除肥厚心肌；导管消融。导管消融。限制型心肌病限制型心肌病 restrictive cardiomyopathy 特点特点 心室内膜及内膜下组织硬化，室壁僵硬，心室内膜及内膜下组织硬化，室壁僵硬，心室舒张功能异常，充盈受限心室舒张功能异常，充盈受限 临床表现临床表现 持续静脉压增高持续静脉压增高 水肿水肿 腹水腹水 肝脏肿痛肝脏肿痛 颈静脉怒张颈静脉怒张 体征体征 心音遥远心音遥远 第三、四心音多见第三、四心音多见 实验室和器械检实验室和器械检查查 心电图心电图 低电压低电压 非特异非特异ST-T改
15、变和各改变和各种心律失常种心律失常 胸胸 片片 无明显心包钙化无明显心包钙化 超超 声声 左室壁对称性肥厚，心室收缩左室壁对称性肥厚，心室收缩功能可以正常或轻度下降功能可以正常或轻度下降 心导管心导管 舒张期心室压力曲线呈早期下舒张期心室压力曲线呈早期下陷，晚期抬高表现陷，晚期抬高表现 鉴别诊断鉴别诊断 缩窄性心包炎：心内膜活检缩窄性心包炎：心内膜活检 治疗治疗 对症治疗，预后差对症治疗，预后差 致心律失常型右室心肌病致心律失常型右室心肌病 特征：特征：右室心肌进行性纤维脂肪变，右室心肌进行性纤维脂肪变，多为常染色体显性遗传病多为常染色体显性遗传病 致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病
16、 In ARVC/D there is progressive fibro-fatty replacement of the myocardium with thinning and enlargement of the RV wall.In this specimen there is gross fatty infiltration seen in a portion of the RV wall.右室心室肌被进行右室心室肌被进行 性纤维脂肪组织性纤维脂肪组织 所代替。所代替。临床表现临床表现 右心进行性扩大、难治性心衰、心律失常、右心进行性扩大、难治性心衰、心律失常、猝死猝死 心律失常型：右心室折返性VT，反复晕厥，猝死。右心衰竭型 无症状型 诊断 右心室扩大 发作性VT呈左束支阻滞图形 心超：右心室扩大、收缩活动减弱、室壁变薄、室壁瘤样膨出。ARVCARVC的病因诊断的病因诊断 表现为右心室功能及结构异常，家族性发病约占表现为右心室功能及结构异常，家族性发病约占30%50%30%50%已发现的突变基因包括心肌雷诺丁受体基因已发现的突变基因包括心肌雷诺丁受体基因(RYR(RYR-
