1、法 医 学 杂 志 2023年 6月 第39卷 第3期可疑父与孩子生母存在亲缘关系的PI计算王雨婷*，朱强*，胡渝涵，尉艺凡，侯婷芸，张霁四川大学华西基础医学与法医学院，四川 成都 610041摘要：目的 推导当可疑父与孩子生母具有亲缘关系（亲子、全同胞、爷孙、叔侄、一代表亲）时，可疑父的PI计算公式。方法 针对可疑父与孩子生母存在亲缘关系的情况，在PI的分子和分母假设中均考虑亲缘关系的存在，使用考虑母亲基因型的频率公式计算可疑父的基因型频率，同时将分母中的随机男子被替代为母亲的另一个同等级亲属，推导出消除可疑父和孩子生母亲缘关系影响的PI计算公式。结果 当可疑父与生母具有一、二、三级亲缘关系
2、时，与不考虑亲缘关系的 PI计算方法相比，使用本研究推导出的 PI计算公式可以获得更保守的 PI。结论 本研究提供的计算方法可以消除乱伦案中可疑父与母亲的亲缘关系对 PI的影响，从而获得更加准确和保守的鉴定意见。关键词：法医遗传学；亲子鉴定；乱伦；亲权指数；似然比文章编号：1004-5619（2023）03-0271-05 中图分类号：R89；DF795.2；D919.2doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530209 文献标志码：A Calculation of the Paternity Index for the Alleged Father Relat
3、ed to the Child s MotherWANG Yu-ting*,ZHU Qiang*,HU Yu-han,WEI Yi-fan,HOU Ting-yun,ZHANG JiWest China School of Basic Medical Sciences&Forensic Medicine,Sichuan University,Chengdu 610041,ChinaAbstract：Objective To derive the paternity index（PI）calculation formula of the alleged father（AF）when the AF
4、 is a relative（parent/child，siblings，grandparent/grandchild，uncle/nephew，first cousins）of the child s biological mother.Methods For the case when the AF is related to the child s biological mother，the existence of the relationship in the numerator and denominator hypothesis of PI was considered.The
5、genotype frequency of the AF was calculated by using the frequency formula in which the mother s genotype was considered，while the random male in the denominator was substituted as another relative of the mother s same rank.The PI calculation formula was derived to eliminate the effect of the relati
6、onship between AF and the child s biological mother.Results When the AF and the biological mother have first，second and tertiary kinship，a more conservative PI was obtained from the PI calculation formula derived in this study compared with the PI calculation method which did not consider kinship.Co
7、nclusion The calculation method provided in this study can eliminate the effect of the relation of the AF and mother on the PI in incest cases，to obtain more accurate and conservative identification conclusions.Keywords：forensic genetics;paternity testing;incest;paternity index;likelihood ratio亲子鉴定是
8、法医物证鉴定的主要任务之一。当前，针对父母皆存的三联体亲子鉴定，已有相应规范1。然而该规范中指明，其给出的 PI计算公式是以不考虑可疑父与孩子生母存在近亲的情况为前提的，论著 基金项目：国家自然科学基金资助项目（82072120，82230064）作者简介：王雨婷（1997），女，博士研究生，主要从事法医物证学研究；E-mail：作者简介：朱强（1994），男，博士研究生，主要从事法医物证学研究；E-mail：通信作者：张霁，男，教授，博士研究生导师，主要从事法医物证学研究；E-mail：引用格式：王雨婷，朱强，胡渝涵，等.可疑父与孩子生母存在亲缘关系的PI计算J.法医学杂志，2023，39（
9、3）：271-275.To cite：WANG Y T，ZHU Q，HU Y H，et al.Calculation of the paternity index for the alleged father related to the child s motherJ.Fayixue Zazhi，2023，39（3）：271-275.*王雨婷和朱强为共同第一作者 法医学亲子和亲缘关系鉴定专题 271Journal of Forensic Medicine,June 2023,Vol.39,No.3存在近亲的情况应采用另外的公式。在法医学实践中，偶尔需要判断乱伦是否发生，也即判断与孩子生母具有
10、亲缘关系的可疑父是否是孩子的生物学父亲。可疑父与孩子生母具有亲缘关系可能会造成 PI的高估2-3。在可能存在乱伦的情况下，为了准确地判断可疑父是否是孩子的生物学父亲，本研究提出了考虑可疑父与生母存在亲缘关系时的PI计算公式，以消除亲缘关系对PI的影响。1方法与结果1.1 理论基础PI是亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标，是具有可疑父（alleged father，AF）遗传表型的男子是孩子生物学父亲的概率（Px）与随机男子是孩子生物学父亲的概率（Py）的比值，即PI=PxPy。PI 的本质是似然比（likelihood ratio，LR），也就是两种对立假设Hp和Hd下两个条件概率的比值。可
11、以用数学公式表述如下：LR=P()E|HpP()E|Hd=PI=PxPy（1）在一般的亲权鉴定中，即不考虑可疑父与孩子生母存在近亲关系的情况下，Hp和Hd通常表述如下：Hp，具有AF表型的男子是孩子的生物学父亲；Hd，具有AF表型的男子不是孩子的生物学父亲，随机男子是孩子的生物学父亲。条件概率的计算涉及两个部分：亲代涉及基因型频率，通常在 Hardy-Weinberg 平衡条件下由群体等位基因频率求得；子代与亲代之间涉及传递概率，与孟德尔遗传及其影响因素有关，随机男子的传递概率等于该等位基因在群体中的频率。但在可能涉及乱伦的案件中，当 AF与孩子母亲具有亲缘关系时，AF与孩子存在更多的等位基因
12、共享，这可能导致 PI的高估。通过调整两个对立假设，可以消除亲缘关系对 PI计算结果的影响。重新定义两个对立假设为：Hp，具有 AF遗传表型且为孩子母亲某级亲属的男子是孩子的生物学父亲；Hd，具有 AF遗传表型且为孩子母亲某级亲属的男子不是孩子的生物学父亲，母亲的另一个同等级亲属是孩子的生物学父亲。则有：Px=母亲的基因型频率是母亲某级亲属的AF的基因型频率AF传递孩子等位基因的概率母亲传递孩子等位基因的概率；Py=母亲的基因型频率是母亲某级亲属的AF的基因型频率母亲的另一个同等级亲属传递孩子等位基因的概率母亲传递孩子等位基因的概率。在考虑亲缘关系后，由于AF是母亲的亲属，其基因型受到母亲基因
13、型的限制，频率不再使用群体等位基因频率计算，而是使用考虑母亲基因型的频率计算方法，分母中的随机男子也被替代为母亲的另一个同等级亲属，同等级亲属与 AF存在同等的因为亲缘关系而与孩子存在等位基因重叠的可能性，因此在 LR计算时可以抵消这一因素的影响。1.2 计算方法假设AF的基因型为AA，孩子基因型为AA，母亲基因型为 AQ，AF 与孩子母亲存在二级亲缘关系（叔侄、爷孙、半同胞）。定义 A 基因在人群中的频率为pA，Q 基因在人群中的频率为pQ，母亲的二级亲属所有可能的基因型集合为g=g1，g2，gN，共包含 N种基因型（表1）。某二级亲属的基因型组合为第n种基因型gn的概率为Pgn4（表 2）
14、，特定基因型gn提供等位基因A的概率为Pn，n表示第n种基因型包含的等位基因 A 个数，n2，1，0，Pn1，0.5，0，分别对应基因型gn包含两个等位基因A、一个等位基因A和不包含等位基因A的情况。Px和Py可计算为：Px=母亲的基因型频率 是母亲二级亲属的AF的基因型频率 AF提供基因A的概率 母亲提供A基因的概率=2pApQpA()1+2pA4 1 0.5（2）Py=母亲的基因型频率 是母亲二级亲属的AF的基因型频率 母亲的一个随机二级亲属提供基因A的概率 母亲提供A基因的概率=2pApQ pA()1+2pA4 gn g()Pgn Pn 0.5（3）式中，母亲二级亲属所有可能的基因型集合
15、g=AA，AQ，QQ，AU，QU，UU。U 为除等位基因 A 和 Q之外的其他任何等位基因，在计算时，U 在群体中的等位基因频率可以用（1-pA-pQ）代替。因此：272法 医 学 杂 志 2023年 6月 第39卷 第3期gn g()Pgn Pn=pAQ 0.5+pAA 1+pAU 0.5=pA+pQ+4pApQ4 0.5+pA()1+2pA4 1+()1-pA-pQ()1+4pA4 0.5=6pA+18（4）因此：PxPy=86pA+1（5）1.3 结果根据上述方法，可以推导出母亲、孩子、AF在不同亲缘关系、不同基因型组合的情况下每个基因座LR的计算公式（表3）。表1 AF为母亲的各级亲属
16、时可能的基因型组合Tab.1Possible genotype combinations of the AF who is mother s relatives母亲的基因型AAAQ与母亲具有亲子关系的亲属可能的基因型AA、AQ、AU1）AA、AQ、QQ、AU、QU母亲的全同胞、二级亲属、三级亲属可能的基因型AA、AQ、QQ、AU、QU、UU2）AA、AQ、QQ、AU、QU、UU2）注：1）U表示该基因座在人群中除A、Q外所有可能的等位基因；2）UU既可以是纯合子，也可以是杂合子。表2 根据已知个体基因型给出与其存在亲缘关系的未知个体的基因型的条件概率Tab.2Conditional probabilities for the genotype of an unknown individual，given the genotype of the relative基因型已知个体AAAAAAAAAQAQAQAQAQ未知个体AAQQAQQRAAAQARRRRS条件概率计算公式亲子pA0pQ0pA2pA+pQ2pR200全同胞()1+pA24pQ24pQ()1+pA2pQpR2pA()1+pA4
