1、法 医 学 杂 志 2023年 6月 第39卷 第3期家系重建法判定全同胞关系1例王笑笑1，2，孔倩倩2，姜磊2，李莉2，李成涛1，2，刘希玲21.山西医科大学法医学院，山西 晋中 030600；2.司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063关键词：法医遗传学；全同胞；家系重建法；亲权指数；状态一致性文章编号：1004-5619（2023）03-0319-04 中图分类号：R89；DF795.2；D919.2doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2021.510703 文献标志码：B1案例1.1
2、 简要案情某地发现1具无名男尸，为了识别该男尸是否为嫌犯张某，对该无名男尸肋软骨以及张某的5名兄弟姐妹血样，按 Chelex-100 法提取基因组 DNA，分别采用AmpFSTRTM IdentifilerTM PCR 扩增试剂盒、AmpFSTRTM IdentifilerTM Plus PCR 扩 增 试 剂 盒（美 国Thermo Fisher Scientific公司）进行DNA分型。依据扩增试剂盒操作手册在9700型PCR仪（美国Applied Biosystems公司）上进行扩增，扩增完成后在3130 xl基因分析仪（美国 Applied Biosystems公司）上进行毛细管电泳。
3、GeneMapper ID v3.2 软件（美国 Thermo Fisher Scientific公司）分析电泳结果获取各样本基因座分型结果。由于该无名男尸的生物检材已销毁，故委托对报告中常染色体STR分型结果进行分析，判断此无名男尸与张某全同胞之间是否存在生物学全同胞关系。1.2 检验结果张某的 5 名兄弟姐妹与死者的 STR 分型结果见表1。目前所用检测系统基因座数量少于 生物学全同胞关系鉴定技术规范（SF/T 01172021）1阈值查询表中规定的基因座数量，无法采用状态一致性（identity by state，IBS）法或者似然比（likelihood ratio，LR）法对无名男尸
4、与张某的 5名兄弟姐妹之间是否存在生物学全同胞关系进行直接判断。为了验证张某的5名兄弟姐妹之间是否存在生物学全同胞关系，以这5名兄弟姐妹为生物学全同胞作为前提，依据孟德尔遗传定律，推断张某亲生父母的基因型组合情形（表2），按照父母皆疑情况基于华东汉族人群等位基因频率针对不同类型基因座分别采用不同策略计算PI：（1）在D8S1179、D21S11、CSF1PO 等 10 个可以确定双亲基因 型 的 基 因 座 直 接 计 算 PI 值；（2）在 D7S820、D3S1358、TH01、D18S51 和 FGA 这 5 个不能完全确定基因型的基因座，依据顶篷原则2，均按照杂合子计算PI，以获得较小
5、的PI值。依据推断出的张某亲生父母的基因型组合，分别计算其与张某的 5名兄弟姐妹的 PI值（表 3），计算出CPI，数值均大于 104。按照 亲权鉴定技术规范4（GB/T 372232018），张某5名兄弟姐妹均来源于同一对生物学父母亲，即张某的5名兄弟姐妹之间存在生物学全同胞关系。为了确认死者与张某的 5 名兄弟姐妹之间是否存在生物学全同胞关系，计算死者与推断出的张某亲生父母基因型的PI值。除D3S1358基因座外，均能从推断出的双亲组合基因型中找到死者基因型来源。依据上述原则计算D8S1179、D21S11、D7S820等14个基因座的 PI 值。在 D3S1358 基因座，死者的基因型为
6、 案例报道 基金项目：国家重点研发计划资助项目（2018YFC0807202）；国家自然科学基金资助项目（81871534）；中央级公益性科研院所资助项目（GY2021G-2）；上海市法医学重点实验室资助项目（21DZ2270800）；司法部司法鉴定重点实验室资助项目；上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目作者简介：王笑笑（1994），女，硕士研究生，主要从事法医遗传学研究；E-mail：通信作者：李成涛，男，研究员，博士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：通信作者：刘希玲，女，副研究员，硕士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：引用格式：王笑笑，孔倩倩，姜磊，等.家
7、系重建法判定全同胞关系1例J.法医学杂志，2023，39（3）：319-322.To cite：WANG X X，KONG Q Q，JIANG L，et al.Determining full sibling relationship with family reconstruction method：A case reportJ.Fayixue Zazhi，2023，39（3）：319-322.法医学亲子和亲缘关系鉴定专题 319Journal of Forensic Medicine,June 2023,Vol.39,No.316/18，双亲的基因型组合为“15/？-16/17”或“15/
8、16-15/17”，分别计算 2种情况下的 PI值：（1）D3S1358基因型取“15/16-15/17”这个组合，假设父母一方直接提供等位基因 16，另一方提供等位基因 17后突变为18，此为一步突变；（2）D3S1358基因型组合如果取为“15/？-16/17”，假设一方为“16/17”，直接提供等位基因 16，另一方为“15/？”，提供等位基因 15 后突变为18，此为三步突变3。综上分析，计算各基因座的 PI和 CPI（表 3），两种情况下的 CPI 分别为 2.231108和2.231106，均高于 亲权鉴定技术规范4认定亲子关系的阈值。基于上述等位基因频率，通过计算机模拟10 00
9、0组父母子和随机对照组，模拟计算在考虑一步突变和三步突变情况下，10 000组父母子中支持亲权关系的假阳性率均小于0.000 1。1.4 鉴定意见现有资料和常染色体 STR 分析结果支持该无名男尸与张某的 5名兄弟姐妹之间存在生物学全同胞关系。表1 死者与张某同胞的STR分型结果Tab.1STR typing results of the deceased and Zhang s compatriots基因座D8S1179D21S11D7S820CSF1POD3S1358TH01D13S317D16S539D2S1338D19S433vWATPOXD18S51D5S818FGA同胞112/15
10、30/3011/119/1215/179/99/1211/1220/2313/1418/188/1214/1511/1123/23同胞212/1530/32.211/1110/1215/178/99/1210/1220/2313/16.217/1811/1215/1911/1223/23同胞310/1628.2/32.211/119/1215/178/98/1210/1226/2613/1414/1811/1214/159/1222/23同胞412/1628.2/32.211/1112/1215/178/912/1210/1126/2614.2/16.214/178/814/159/1123/
11、23同胞512/1528.2/32.211/119/1015/169/98/1210/1220/2614/14.214/1711/1214/159/1223/23死者10/1528.2/32.211/1110/1216/189/912/1212/1223/2614/14.217/188/1114/159/1123/23表2 张某亲生父母可能的基因型组合Tab.2Possible genotypic combinations of Zhang s biological parents基因座D8S1179D21S11D7S820CSF1POD3S1358TH01D13S317D16S539父母一方
12、10/1228.2/3011/？9/1215/？15/168/98/1210/12父母另一方15/1630/32.211/？10/1216/1715/179/？9/1211/12基因座D2S1338D19S433vWATPOXD18S51D5S818FGA父母一方20/2613/14.217/188/1114/1914/1511/1222/23父母另一方23/2614/16.214/188/1215/？15/199/1123/？注：“？”表示任意等位基因。320法 医 学 杂 志 2023年 6月 第39卷 第3期2讨论在实际检案中，全同胞关系鉴定需求量很大，常常涉及财产继承、尸源认定、认亲、
13、移民等父母不能参与的鉴定案件。根据孟德尔遗传定律，同一家系中各成员间必然有一定的血缘关系，其中全同胞之间基因型可以有1/4全不同、1/2半相同、1/4全相同。进行全同胞关系鉴定可采用 LR 法5或 IBS 法6，当所检测的基因座数量有限时，根据上述两种方法极有可能无法给出明确鉴定意见，既不能认定，也不能排除。因此在实际检案中，若被检家系内存在其他有亲缘关系的个体参与检案，则有可能可以通过重建家系提高其检测效能7-8。根据赵书民等9采用 AmpFSTRTM IdentifilerTM PCR 扩增试剂盒进行全同胞关系判定研究时推荐的阈值，当累计状态一致性评分（cumulated identity
14、 by state score，CIBS）17 且全相同的基因座数3 时，其阳性预测值（positive predicative value，PPV）和阴性预测值（negative predicative value，NPV）均达到了95%以上。本案对死者与 5 名同胞的 STR 分型分别进行两两比对，并采用IBS评分法计算15个常用STR基因座共有等位基因数后发现，其CIBS均17且全相同的基因座数均3，所以有很大可能性为全同胞关系。2021 年司法部更新了 生物学全同胞关系鉴定技术规范（SF/T 01172021），该规范基于 IBS法和LR法界定了在 1955个基因座检测系统时的判定标准
15、和系统效能。由于生物检材已销毁，目前所用检测系统基因座数量少于 生物学全同胞关系鉴定技术规范（SF/T 01172021）1阈值查询表中规定的基因座数量，采用 IBS法无法对无名男尸与张某的 5名兄弟姐妹之间是否存在生物学全同胞关系给出明确意见。综合上述这些信息，由于本案仅能提供 15个基因座，依据IBS法无法判断无名男尸与张某的5名兄弟姐妹之间是否存在全同胞关系。鉴于本案原始检材已经销毁无法加做试剂盒基因座，考虑到有多个同胞参与检案，为了进一步确定全同胞关系，采用家系重建法进行全同胞关系推测。对于有条件获得多个同胞样本的鉴定案件，如果仍然表4 张某亲生父母与死者亲权指数（PI）计算结果Tab
16、.4Paternity index results of Zhang s biological parents and the deceased基因座D8S1179D21S11D7S820CSF1POD3S1358TH01D13S317D16S539D2S1338D19S433vWATPOXD18S51D5S818FGA亲权指数6.927185.7802.0751.394一步突变时为7.86210-3；三步突变时为7.86210-50.9199.8645.903198.5363.3072.7190.8153.3805.7994.996表3 张某亲生父母与张某兄弟姐妹的亲权指数（PI）计算结果Tab.3Paternity index calculation results of Zhang s biological parents and Zhang s siblings基因座D8S1179D21S11D7S820CSF1POD3S1358TH01D13S317D16S539D2S1338D19S433vWATPOXD18S51D5S818FGA累积亲权指数同胞15.6733.2022.
