1、论著母细胞性浆样树突细胞肿瘤 13 例临床病理学特征农琳，王微，梁丽，李东，李鑫，李挺(北京大学第一医院病理科，北京100034)摘要目的:分析母细胞性浆样树突细胞肿瘤(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm，BPDCN)的临床病理学特征。方法:收集 2013 年 1 月至 2022 年 3 月北京大学第一医院确诊的 BPDCN 患者的病历资料共 13 例，回顾性分析患者的临床表现、组织病理学特征、免疫表型及其预后。结果:13 例患者男性 11 例，女性 2 例，中位年龄 62 岁(5 78 岁)。13 例中单器官受累 5 例，均为皮肤受累;多
2、器官受累 8 例(皮肤/脑/乳腺+骨髓受累 3 例，皮肤+骨髓+淋巴结受累 3 例，皮肤+骨髓+淋巴结+脾受累 2 例)。组织病理学分析以中等至大型幼稚母细胞一致性增生浸润为特征，浸润皮肤真皮全层，骨髓病变以弥漫性浸润为主，淋巴结受累时淋巴结结构完全破坏，脾累及者主要侵犯脾红髓。免疫组织化学染色显示，13 例均不同程度阳性表达 CD4、CD56、CD123(13/13)，9 例均表达 TCL1(9/9);部分表达 CD68(KP1)(8/13)、TdT(7/12)，CD117(2/6)，显示高 Ki-67 增殖指数(40%80%);不表达CD20、CD3、CD34、MPO、CD30;EBE 原
3、位杂交阴性(0/9)。明确诊断后6 例接受化疗，其中1 例辅以放疗，2 例接受后续骨髓移植;另有 2 例仅维持治疗;随访中位时间 14 个月(6 36 个月)，5 例死于疾病进展(6 18 个月)，3 例存活(7 36 个月)，5 例失访。结论:BPDCN 是罕见的恶性淋巴造血系肿瘤类型，侵袭性强，临床预后较差。诊断需结合临床特征、组织病理学、免疫组织化学表型，并注意与其他母细胞形态或 CD4+CD56+淋巴造血系肿瘤相鉴别。关键词母细胞性浆样树突细胞肿瘤;临床病理学特征;CD56;CD123;TCL1 中图分类号733 文献标志码A 文章编号1671-167X(2023)02-0308-07
4、doi:10 19723/j issn 1671-167X 2023 02 015Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm:A clinico-pathological retrospectiveanalysis of thirteen casesNONG Lin，WANG Wei，LIANG Li，LI Dong，LI Xin，LI Ting(Department of Pathology，Peking University First Hospital，Beijing 100034，China)基金项目:北大医学青年科技创新培育基金(BMU2
5、020PYB001)和北京大学第一医院青年临床研究专项课题(2021C21)Supported by thePeking University Medicine Fund of Fostering Young ScholarsScientific Technological Innovation(BMU2020PYB001)and the Youth Clinical e-search Project of Peking University First Hospital(2021C21)Corresponding author s e-mail，nonglin bjmu edu cn网络出版
6、时间:2023-3-68:55:55网络出版地址:http:/kns cnki net/kcms/detail/114691 202303031146004 htmlABSTACTObjective:To investigate the clinicopathological features of blastic plasmacytoid dendriticcell neoplasm(BPDCN)Methods:A total of 13 cases of BPDCN diagnosed in Peking University FirstHospital from January 2013
7、 to March 2022 were collectedThe clinical features，histopathologicalcharacteristics，immunophenotypes and prognosis of the patients were analyzed retrospectively，and therelated literatures was reviewed as well esults:Among the 13 patients，11 were male and 2 werefemale，with a median age of 62 years(ra
8、nging from 5 to 78 years)Among them，single organ involve-ment occurred in 5 cases，all of which presented with skin lesions Two or more organs were involved inother 8 cases(single organ with bone marrow involved in 3 cases;skin，bone marrow and lymph node in-volved simultaneously in 3 cases;skin，bone
9、marrow，lymph node and spleen involved simultaneously in2 cases)Histopathologically，it was characterized by the proliferation of medium to large atypical blasticcells，which infiltrated the whole thickness of dermis When involved，the bone marrow lesions mainlyappeared in a diffuse pattern，while the ly
10、mph node structure was usually destroyed，and the red pulp ofthe affected spleen was diffusely invaded Immunohistochemical staining showed that all the 13 caseswere positive for CD4，CD56，and CD123(13/13)in varying degrees All the 9 cases expressed TCL1(9/9)Variable expression of CD68(KP1)(8/13)，TdT(7
11、/12)，CD117(2/6)，and high Ki-67proliferation index(40%80%)were showed The neoplastic cells lacked expressions of CD20，CD3，MPO，CD34，or CD30;EBE in situ hybridization were negative(0/9)After definite diagnosis，6 ca-ses received chemotherapy，among which 1 received adjuvant radiotherapy，and 2 received su
12、bsequentbone marrow transplantation Another 2 cases only received maintenance treatment The median follow-803北京大学学报(医学版)JOUNAL OF PEKING UNIVESITY(HEALTH SCIENCES)Vol55No 2Apr 2023up time was 14 months(ranging from 6 to 36 months)，5 patients died of the disease(6 to 18 months)，3 patients survived(7
13、to 36 months up to now)，and the remaining 5 patients lost follow-up Conclu-sion:BPDCN is a rare type of malignant lymphohematopoietic tumor with aggressive behavior and poorprognosis The diagnosis should be made combining clinical features，histopathology，and immunohisto-chemical phenotype Attention
14、should be paid to differentiating BPDCN from other neoplasms with blas-toid morphology or CD4+CD56+tumorsKEY WODSBlastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm;Clinico-pathological feature;CD56;CD123;TCL1母细胞性浆样树突细胞肿瘤(blastic plasmacy-toid dendritic cell neoplasm，BPDCN)是一类罕见的起源于前体浆样树突细胞(plasmacytoid de
15、ndriticcell，pDCs)的造血系统恶性肿瘤，临床上具有侵袭性生物学行为，其最早于 1995 年被描述为一类伴有CD56 高表达的 CD4 阳性淋巴瘤，称为“母细胞性NK 细胞淋巴瘤”或“无颗粒 CD4 阳性 NK 细胞白血病”，之后若干年又被冠以一系列不同名称，如皮肤无颗粒 CD4+/CD56+淋巴瘤、皮肤 CD4+/CD56+血液淋巴肿瘤、母细胞性 NK 细胞白血病、CD4+CD56+皮肤造血系统肿瘤等1 2，但这些命名均体现人们对其组织发生缺乏认识，目前已被摒弃。随后的研究发现该肿瘤实际起源于 pDCs，在 2008 年第 4 版世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类中，它被更名为母
16、细胞性浆样树突细胞肿瘤，并被归为急性髓系白血病的其中一种亚型3。在 2016 年修订版 WHO 分类中，BPDCN 被重新分类，作为不同于其他髓系或淋巴系肿瘤的独立病种被单独列出4。在即将出版的第 5 版 WHO 造血和淋巴组织肿瘤分类中，BPDCN 被纳入组织细胞/树突细胞肿瘤大类5，人类对该肿瘤的认识仍在不断刷新。BPDCN 临床上多以皮肤病变为首发表现，表现为孤立性或多发皮肤斑疹或肿块，常有白血病样播散。组织学上以单一型中等大母细胞密集增生为主要特征，特征性标记为 CD4、CD56、CD123 及 TCL1、CD303、CD304 等。BPDCN 较为罕见，本研究回顾性总结13 例 BPDCN 患者的临床表现、病理学改变，以及免疫表型特征，并结合既往文献对这一类罕见的侵袭性恶性造血系统肿瘤临床病理学特征进行探讨。1资料与方法1 1病例资料选择北京大学第一医院病理科 2013 年 1 月至2022 年 3 月确诊为 BPDCN 的患者病历资料进行回顾性分析，共收集到 13 例，回顾其镜下组织病理学形态、免疫组织化学表型及临床特点，诊断参照2017 年 WHO 造血和淋巴组织肿瘤分类
