1、282发育医学电子杂志 2023 年 7 月 第 11 卷 第 4 期 J Dev Med(Electronic Version),Jul.2023,Vol.11,No.4 患儿男，2岁，因“智力、语言发育落后，肌张力低下”就诊。患儿胎龄40+5周，顺产，无窒息抢救史，出生体质量3 420 g（5075百分位数），身长50 cm(2550百分位数)，头围32cm（20 Mb，DECIPHER数据库patient399100、399297、399300），8.6%的患儿有癫痫发作。本例患儿面部表型存在轻微的异常，包括嘴大、前额较宽、眼间距宽、眼角下斜、三角脸。患儿还存在低智能、语言发育落后、下肢
2、肌张力低，这些临床表型与DECIPHER数据库及文献报道一致4。但该患儿新生儿期并无喂养困难、身材矮小和癫痫发作，提示该区域其他重复基因均可能对Potocki-Lupski综合征的发生、发展起着重要的调节作用，需要进一步研究11。Potocki-Lupski综合征系染色体片段重复引起的疾病，因此，通过检测基因组的拷贝数可以明确诊断。目前检测手段包含CMA、全基因组高通量测序技术、荧光原位杂交、荧光定量聚合酶链式反应、多重连接探针扩增技术等12，CMA是目前检测该综合征最有效的手段13-14。因此，临床工作中遇到在新生儿期存在喂养困难以及婴幼儿期有智力低下、语言发育迟缓、肌张力低下、自闭症倾向等
3、患儿时，应考虑到该病可能，及早行相应的检测，以明确诊断。Potocki-Lupski综合征是在新生儿期甚至胎儿期就已经发病的疾病，国内外病例报道罕见，该病患儿多存在发育停滞、喂养困难等病史，因此，胎儿发育停滞或胎儿大小明显小于孕周可能为产前诊断唯一线索，但因该病产前超声检查大多无特异性表现，因此，对于孕期产检发现难以解释的胎儿偏小现象，需引起产科医师的注意，该孕妇所娩患儿可能为新生儿Potocki-Lupski综合征15-16。该综合征遵循常染色体显性遗传模式，先证者兄弟姐妹的风险取决于父母的携带状态。虽然本例先证者的父母均未发现17p11.2，但其后续胎儿的复发风险约为1%，理论上存在亲代生
4、殖细胞系嵌合体的可能性7。而先证者17p11.2重复，其后代继承该重复的风险为50%。因此，对生育有17p11.2重复子女或者携带17p11.2重复的夫妇提供遗传咨询及产前诊断是有必要的。本病无特效治疗，有文献指出该病患儿预后与康复开始时间有关4。目前国内尚无该病患儿长期随访情况。国外学者Pratico等4报道了1例2.5岁语言发育落后的Potocki-Lupski综合征患儿经康复治疗后，在5岁时语言迟缓方面有了明显提高。本例患儿目前6岁2月龄，经针灸、语言训练、感觉统合治疗、作业疗法、认知训练等综合康复治疗后，患儿肌张力、语言发育情况明显改善，提示尽早进行康复治疗有重要意义。除此以外，部分P
5、otocki-Lupski综合征患儿可能发展为自闭症儿童或出现高脂血症、高血压等心血管疾病问题，临床医师应密切随访患儿，定期监测血压、血脂等情况，以尽早发现相关方面问题，给予及时干预。参考文献 1 BROWN A,PHELAN M C,PATIL S,et al.Two patients with duplication of 17p11.2:the reciprocal of the Smith-Magenis syndrome deletion?J.Am J Med Genet,1996,65(3):254.2 POTOCKI L,CHEN K S,PARK S S,et al.Molec
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