1、 7CHINESE JOURNAL OF CT AND MRI,FEB.2023,Vol.21,No.02 Total No.160【第一作者】祝华强，男，副主任医师，主要研究方向：头颈部、骨肌系统影像诊断。E-mail：【通讯作者】祝华强论 著Multimodal MRI Characteristic Analysis of Adult H3K27M Mutant Diffuse Midline GliomaZHU Hua-qiang1,*,WANG Dong-ye2,MAO Jia-ji2,XU Lin-sen1,SHEN jun2.1.Department of Medical Imag
2、ing,University of Chinese Academy of Sciences Shenzhen Hospital(Guangming),Shenzhen 518106,Guangdong Province,China2.Department of Radiology,Sun Yat-sen Memorial Hospital,Sun Yat-sen University,Guangzhou 510120,Guangdong Province,ChinaABSTRACTObjective To investigate the multimodal MRI manifestation
3、s of adult H3K27M mutant diffuse midline glioma,improve the diagnosis accuracy of the disease,and provide imaging reference for this type of tumor.Methods The clinical and imaging data of 12 cases of adult H3K27M mutant diffuse midline glioma confirmed by clinicopathology from January 2017 to May 20
4、21 were retrospectively analyzed.Results 12 cases of H3K27M mutant diffuse midline glioma(10 males and 2 females),including 4 cases of thalamus(3 cases on the right side and 1 case on the left side);5 cases of brainstem(2 cases of pons and 3 cases of medulla oblongata);2 cases of cervical thoracic s
5、pinal cord;1 case of cerebellar vermis.All 12 cases were single lesions,11 cases were solid,1 case was cystic,and spinal cord tumors were all long-segment lesions.The signal on MRI was relatively uniform;4 cases with mild edema;6 cases with lesions with necrosis,1 case with hemorrhage,6 cases with h
6、ydrocephalus;7 cases with DWI lesions showed varying degrees of diffusion restriction,7 cases with flow Empty blood vessel signal;12 cases showed enhancement,of which 10 cases showed uneven enhancement;9 cases of MRS showed that the Cho peak increased to different degrees,the NAA peak decreased to d
7、ifferent degrees,and 1 case showed a tall Lip peak;4 cases performed diffusion tensor imaging(DTI)showed sparse nerve fiber bundles in the lesion area,2 cases were partially damaged and interrupted,and 2 cases nerve fiber bundles were compressed and displaced.Conclusion Adult H3K27M mutant diffuse m
8、idline glioma multimodal MRI manifestations are diverse,but still have relatively characteristic manifestations.A full understanding of these manifestations is helpful for clinical diagnosis.Keywords:Adults;H3K27M Mutation;Diffuse Midline Glioma;Multimodal MRIH3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是2016年世界卫生组织(World Heal
9、th Organization WHO)中枢神经系统肿瘤分类新增加的肿瘤类型之一，是唯一通过基因突变类型对肿瘤进行分型和定级的肿瘤，该类型肿瘤非常强的侵袭性，预后较差，无论其组织学表现为、级均诊断为WHO 级1-2。2018年3月非WHO官方组织“中枢神经系统肿瘤分子分类实践联盟”对H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤定义提出三点重要的补充意见3：1)浸润性(弥漫性)生长，2)位于中线，3)H3K27M突变。目前关于H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤成像特征的文献有限，大多数研究都是针对儿童病例的，本研究回顾和分析12例经临床手术病理证实为原发性H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤成年患者(年龄1
10、8岁)的临床及MRI影像学资料，旨在探讨及总结该类型肿瘤的特征性MRI表现，加深对此类型肿瘤的认识，从而提高该疾病的诊断准确率，并为该类型肿瘤提供成像参考。1 资料与方法 1.1 一般资料 回顾收集中山大学孙逸仙纪念医院2017年1月至2021年5月经临床手术病理证实的原发性H3K27M 突变型弥漫性中线胶质瘤12例，男10例，女2例，年龄1855岁，平均(26.715.9)岁。患者就诊时出现下列症状(部分病例出现多个症状)：反复头痛头晕6例，呕吐2例，呃逆及饮水呛咳各1例，视物重影1 例，肢体麻木6例，肢体无力3例，颈部疼痛1例，颅面部麻木2例。查体：肢体浅感觉减退6例，指鼻试验稍差3例，跛
11、行步态3例，颅面部浅感觉减弱2例，12例GCS：E4V5M6=15分。12例H3K27M 突变型弥漫性中线胶质瘤的临床特征见(表1)。1.2 仪器与方法 设备采用PHILIPS Ingenia 3.0T MRI 超导型MR扫描仪，头部或脊柱相控阵线圈。患者取仰卧位，头先进。颅脑平扫序列:常规行T1WI、T2WI、T2-FLAIR、DWI、增强T1WI。成像参数：T1WI：TR 200 ms，TE 4 ms；T2WI：TR 4120 ms，TE 90 ms；T2 FLAIR：TR 8000 ms，TE 90ms，TI 2400 ms；扩散加权成像(DWI)TR 3600 ms，TE 101ms，
12、激励次数(NEX)2次，b0、1000S/mm2；FOV 223 mm223 mm，矩阵256256，扫描层厚4.0mm，间隔1.0mm；颈椎平扫序列:矢状位T2WI TR 3000 ms，TE 86ms；T1WI TR 550 ms，TE 11ms、T2WI抑脂 TR 3450ms，TE 91ms。增强扫描：对比剂采用钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)，用量：0.1mmol/kg，注射流率为2.5mL/s，注射对比剂后再注射20mL生理盐水，注射流率为2.5mL/s；增强扫描采集:轴位、矢状成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI特征分析祝华强1,*王东烨2 毛家骥2许林森1 沈 君2
13、1.中国科学院大学深圳医院(光明)医学影 像科(广东 深圳 518106)2.中山大学孙逸仙纪念医院放射科 (广东 广州 510120)【摘要】目的 探讨成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI表现，提高该病诊断准确率，并为该类型肿瘤提供成像参考。方法 回顾性分析2017年1月至2021年5月经临床病理证实的成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤12例的临床及影像学资料。结果 12例H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(男性10例，女性2例)，其中丘脑4例(右侧3例，左侧1例)；脑干5例(脑桥2例、延髓3例)；颈胸段脊髓2例；小脑蚓部1例。12例病灶均为单发，11例实性，1例囊性，脊
14、髓肿瘤都是长段病变。在MRI上的信号相对均匀；4例伴轻度水肿；6例病灶伴坏死，1例病灶可见出血，6例存在脑积水；7例DWI病灶见不同程度扩散受限，7例病灶可见流空血管信号；12例均呈不同程度强化；9例行MRS示Cho峰不同程度升高，NAA峰不同程度降低，1例出现高大Lip峰；4例行扩散张量成像(DTI)示病灶区神经纤维束稀疏，其中部分纤维束破坏中断2例，神经纤维束受压移位2例。结论 成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI表现多样，但仍具有相对特征性的表现，充分认识这些特征表现，有助于临床诊断。【关键词】成人；H3K27M突变；弥漫性中线胶质 瘤；多模态MRI【中图分类号】R445
15、.2【文献标识码】A DOI:10.3969/j.issn.1672-5131.2023.02.0048中国CT和MRI杂志2023年02月 第21卷 第02期 总第160期位、冠状位T1WI，TR 200ms，TE 2.8ms。此外，本组 9例患者还行磁共振波谱成像(magnetic resonance spectrum,MRS)：TR 1700 ms，TE 135ms，采用多体素扫描，利用PHILIPS后处理工作站重建出代谢谱线图，分析各种主要代谢物的含量。1例行灌注加权成像(perfusion weighted imaging，PWI)、4例行扩散张量成像(diffusion tenso
16、r image,DTI)；7例行磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging，SWI)：TR 27ms，TE 20 ms,反转角15。1.3 病例影像征象分析 由名有丰富工作经验(10年以上)的放射诊断医师以双盲法分析所有的影像图像，如意见有分歧时通过互相讨论达成一致，观察内容包括肿瘤位置、形态、大小、瘤周水肿范围、有无坏死囊变、有无出血、MRI信号特点及对比增强强化特点(强化是否均匀、强化程度、病灶内强化区域形态)以及是否存在脑积水、有无肿瘤播散或转移、部分功能成像序列(PWI、MRS、DTI、SWI)特征。判读标准：1)MRI 信号(以脑皮质为内对照)分四组：低信号，稍低信号，稍高信号，高信号；2)TIWI增强程度分四组：无强化，轻度强化，中度强化，明显强化；3)肿瘤周围水肿程度(根据水肿指数EI)分为四组：无水肿，轻度水肿，中度水肿，重度水肿。2 结 果 2.1 MRI 表现 本组12例H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤病例，其MRI表现见表2。病变部位包括丘脑4例(右侧3例，左侧1例)，其中2例病例向后下延伸到第三脑室及松果体区；脑干5例(脑桥
