1、【质疑质疑】1、流感是不是遗传病？为什么？、流感是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。主要分：单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？体异常遗传病？单基因遗传病的种类又有多少？如何分类？单基因遗传病的种类又有多少？如何分类？举例。举例。多基因遗传病有什么特点？多基因遗传病有什
2、么特点？染色体异常遗传病可分为哪几类？染色体异常遗传病可分为哪几类？思考与讨论思考与讨论1：（一）单基因遗传病：（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 、显性遗传病、显性遗传病 染色体显性遗传病染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育如多指、并指、软骨发育不全等不全等 2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 染色体上隐性遗传病染色体
3、上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌进行性肌营养不良营养不良等等 目前已发现65006500多多种种 3、Y染色体遗传病染色体遗传病:外耳道多毛症等外耳道多毛症等 单基因单基因显性显性遗传病遗传病 软骨发育不全 并 指 多 指（常染色体）（常染色体）单基因单基因显性显性遗传病遗传病(X染色体)抗维生素D佝偻病 Y染色体染色体遗传病遗传病 外耳道多毛症 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良(X X染色体染色体)单基因单基因隐性隐性遗传病遗传病 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸
4、在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症尿症唯一的方法。所以，让唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。些的就在日本和美国等地。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 易受环境影响易受环境影响 无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂(
5、兔唇兔唇)、原发性高血压、冠、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特特点点 表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 群体中发病率高群体中发病率高 唇裂 受两对以上等位基因控制的遗受两对以上等位基因控制的遗传病传病 单基因遗传病单基因遗传病 多多基基因因遗遗传传病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率（三）（三）染色体异常遗传病染色体异常遗传病 概念：由于染色体异常而引起的概念：由于染色体异常而引起的 疾病叫做疾病叫做染色体异常遗传病染色体异常遗传病。常染色常染色体异常体异常 性染色性染色体异常体异常 由于常染色体变异而
6、引起的遗传由于常染色体变异而引起的遗传病。如病。如2121三体综合征三体综合征、猫叫综合猫叫综合征征 由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病。如病。如性腺发育不良性腺发育不良（XO）2121三体综合征三体综合征 又叫又叫先天性愚型先天性愚型，是一，是一种种最常见最常见的染色体病，人群的染色体病，人群中的发病率高达中的发病率高达1/8001/6001/8001/600。对患者进行。对患者进行染色体检查，可以看到患者染色体检查，可以看到患者比正常人比正常人多了一条多了一条2121号号染色染色体。体。患者的患者的智力低下智力低下，身体，身体发育缓慢。患儿常表现出特发育缓慢。患儿常
7、表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。痴呆。50%50%的患儿有先天性心的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程脏病。部分患儿在发育过程中夭折。中夭折。先天性愚型先天性愚型 性腺发育不良性腺发育不良 也叫也叫特纳氏综合征特纳氏综合征，是是女性女性中最常见的一种中最常见的一种性染色体病性染色体病，发病率是发病率是1/35001/3500。经染色体检经染色体检查发现，患者查发现，患者缺少了一条缺少了一条X X染色染色体。体。患者主要的外部特征是：患者主要的外部特征是：身体比较矮小
8、，肘常外翻，颈身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有育能力。这种病的患者大约有30%30%伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常染色体显性常染色体显性 （2）21三体综合征三体综合征 B.常染色体隐性常染色体隐性 （3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X染色体显性染色体显性 （4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X染
9、色体隐性染色体隐性 （5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体遗传病常染色体遗传病 （7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体遗传病性染色体遗传病 二、二、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防 1、资料、资料我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：我国人口中有我国人口中有1/5-1/4的人患有危害轻重不同的遗的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传，多基因遗传病约病约15%-20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%-1%。我国每年出生的儿童
10、中，我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中 7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所为各种遗传病所致。致。自然流产儿中大约自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。21三体综合征不少于三体综合征不少于100万万，以每年，以每年2万万递增。递增。遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？后代造成什么样的危害？针对这些危害我们应该采取何种对策？针对这些危害我们应该采取何种对策？遗传咨询的步骤有哪些？遗传咨询的步骤有哪些？产前诊
11、断的方法有哪些？产前诊断的方法有哪些？思考与讨论思考与讨论2：2 2、危害、危害：危害危害人类健康人类健康，降低，降低人口素质人口素质；给给患者本人患者本人、家庭家庭和和社会社会带来严重的带来严重的经济负担经济负担和和精神负担精神负担；某些精神病患者给某些精神病患者给社会治安带来危害社会治安带来危害。3.3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染 化学污染 对策 除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和和医疗卫生医疗卫生条件的改善条件的改善外外,最有效的方法最有效的方法:提倡和实行提倡和实行优生优生 优优 生生 让每一个家庭生育出让每一个
12、家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡“适龄生育”提倡“适龄生育”产前诊断产前诊断 措措施施 优生的措施优生的措施 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三和三代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。科学科学家的家的悲剧悲剧 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 自己自己 兄
13、弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）（外）孙子（外）孙子女女 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父与祖父母（外祖父母）同源而生。母）同源而生。病名代号病名代号
14、非近亲婚配的子非近亲婚配的子代发病率代发病率 近亲婚配的子代近亲婚配的子代发病率发病率 甲甲 1:310000 1:8600 乙乙 1:14500 1:1700 丙丙 1:38000 1:3100 丁丁 1:40000 1:3000 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。、遗传咨询、遗传咨询 检查身体，了解病史，做检查身体，了解病史，做出遗传诊断出遗传诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率推断后代发病几率 提出防治对策、方法和建议提
15、出防治对策、方法和建议 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 C 母亲生育年龄母亲生育年龄 2121三体综合征发病率三体综合征发病率 294545岁岁 1/501/50 3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”24242929岁最佳岁最佳 羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查
16、基因诊断 方法：方法：优点：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。、产前诊断、产前诊断 三、三、人类基因组计划（人类基因组计划（HGP)何为人类基因组？人类基因组计划目的是什么？人类基因组计划有何重要意义？人类基因组计划应该测定多少条染色体上的DNA碱基序列？为什么？可帮助人类清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系；对人类疾病的诊治和预防有重要意义。人类基因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息；目的是测定人类基因组的全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。24条染色体（22条常染色体+X+Y)。人人类类遗遗传传病病 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 遗传病遗传病的危害的危害 我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/51/5-1/41/4 危害危害 严重降低人口素质严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担 优生优生 概念：让每个家庭
