1、心肌病的诊断与治疗心肌病的诊断与治疗 北京积水潭医院北京积水潭医院 心内科心内科 心肌病的定义 心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因多见）引起心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。其临床表现为心脏扩大、心律失常、栓塞及心力衰竭等。最终心脏性死亡或进行性心衰。心肌疾病的分类心肌疾病的分类 当代心肌病分类当代心肌病分类 1.遗传性：（1）肥厚性心肌病（HCM）（2）致心律失常性右室发育不良性心肌病（3）心肌致密化不全（4）糖原贮积病（5）传导系统疾病（6）线粒体疾病（7）离子通道病：长、短QT间期综合征，Brugada综合征 心肌疾病的分类心肌疾病的分类 2、混合型心
2、肌病（1）扩张性心肌病（2）限制性心肌病 心肌疾病的分类心肌疾病的分类 (美国2006年)3.获得性心肌病(1)炎症性心肌病(2)应激性心肌病（心脏气球样变）(3)围生期心肌病(4)心动过速性心肌病(5)酒精性心肌病 内内 容容 一、一、扩扩 张张 型型 心心 肌肌 病病 特征 解剖学 心室扩大 血动学 收缩功能障碍 二、肥二、肥 厚厚 型型 心心 肌肌 病病 特征 解剖学 室壁肥厚 血动学 舒张功能障碍 三、心三、心 肌肌 炎炎 扩扩 张张 型型 心心 肌肌 病病 内 容 一、病因一、病因 二、病理二、病理 三、病理生理三、病理生理 四、临床表现四、临床表现 五、检查五、检查 六、诊断和鉴别
3、诊断六、诊断和鉴别诊断 七、治疗七、治疗 扩扩 张张 型型 心心 肌肌 病病 定义定义 是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征。以左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死 流行病学 epidemiology 发病率：13-84/10万（19/10万 我国）5年存活率15-50%。扩张型心肌病：男性女性 扩张性心肌病病因 散发性 持续性病毒感染与自身免疫反应：柯萨奇病毒、ECHO病毒、流感病毒等.家族性：遗传因素：25-50%的DCM有基因突变或家族遗传背景，已定位了26个染色体位点与该病相关，并
4、从中成功找出22个致病基因 1.1.肉眼肉眼:(1)心腔扩大(四心腔扩大)室壁相对薄 (2)常有附壁血栓 (3)冠状动脉及瓣膜正常 2.2.镜下镜下:(无特异性)心肌肥大,变性,纤维化混合出现 扩张性心肌病病理 这是一个巨大、这是一个巨大、扩张的左心室，整扩张的左心室，整个心脏又大又软。个心脏又大又软。是扩张型心肌病的是扩张型心肌病的典型特征。典型特征。很多病例无明显很多病例无明显病因（因此被称为病因（因此被称为“扩张型心肌病扩张型心肌病”）心脏很大呈球心脏很大呈球状，各房室都状，各房室都已扩张。摸上已扩张。摸上去非常软，心去非常软，心肌收缩能力下肌收缩能力下降。降。心脏功能下降心脏功能下降以
5、及心脏变大以及心脏变大和扩张和扩张.显微镜下可见显微镜下可见有心肌纤维有心肌纤维肥肥大大(hypertrophy）同时可见明显同时可见明显的黑色的细胞的黑色的细胞核核 伴有心肌伴有心肌间质间质性纤维化性纤维化 扩张性心病病理生理 1.血液动力学改变:(1)心腔扩大房室瓣相对关闭不全 三尖瓣返流 RAP 体循环淤血 二尖瓣返流 LAP 肺循环淤血(2)心肌收缩无力 EF CO CI 组织器官灌注不足 2.附壁血栓：脱落 肺栓塞 体循环栓塞 1.1.进行性心力衰竭进行性心力衰竭 (1)症状:活动后呼吸困难、端坐呼吸、肝大、水肿，晚期顽固性低血压。(2)体征:-心脏扩大的体征:-相对性二,三尖瓣关闭
6、不全的杂音 -S3,S4(75%)2.2.各种心律失常：各种心律失常：症状,体征 3.3.栓塞栓塞:相应的症状,体征 4.4.猝死：猝死：心衰 室颤 栓塞 扩张性心肌病临床表现 1.X1.X-rayray:(1)心影明显扩大：心胸比例大于50%。(2)心脏搏动减弱 (3)肺淤血或间质性肺水肿 （4）肺动脉高压、胸腔积液 2.ECG2.ECG:(1)各种心律失常 (2)广泛导联的ST-T改变 (3)病理性Q波 发生率20%注意与心梗鉴别 扩张性心肌病检查方法 扩张性心肌病检查方法 3.3.超声心动图（超声心动图（UCGUCG）早期：心腔轻度扩大 左室收缩功能保留 后期：各心腔均扩大 室壁运动普遍
7、减弱 二、三尖瓣返流 左室收缩功能降低（LVEF）超声心动图echocardiogram 各心腔均扩大 室壁运动普遍减弱 伴有心包积液 扩张性心肌病检查方法 心脏放射性核素检查：核素血池扫描见：舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左室射血分数降低 心导管检查：左、右心室舒张末期压和肺毛压增高，心搏量、心脏指数降低 冠脉造影：正常 心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、间质纤维化等 扩张性心肌病化验检查 1、BNP或N末端利钠肽（NT-ProBNP）：升高 2、部分患者心肌酶 3、血常规、肝肾功能、电解质、血糖等 扩张性心肌病诊断 临床上主要以超声心动图作为诊断依据，需排除引起心肌损害的其他疾病，如
8、高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等 扩张性心肌病诊断标准 左心室舒张期末内径（LVEDd）5.0 cm（女性）和5.5 cm（男性）。LVEF45和（或）左心室缩短速率（FS）25。LVEDd2.7 m2，体表面积（m2）0.0061身高（cm）0.0128体重（kg）0.1529。（更为保守的评价LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117，即预测值的2倍SD5）扩张性心肌病排除标准 高血压（160100mmHg）冠心病（冠脉主要分支管腔狭窄50%）长期过量饮酒史（女性40g/d）,男性80g/d,饮酒5年以
9、上）持续性快速室上性心律失常 系统性疾病 心包疾病 先天性心脏 肺心病 扩张性心肌病鉴别诊断 冠心病 糖尿病性心肌病 风湿性瓣膜病 扩张性心肌病 急性心肌梗塞 心电图动态演变 无 有 心肌酶动态变化 无 有 超声心动图示室壁节断性运动障碍 无 有 冠脉造影 正常 动脉狭窄 糖尿病病史 糖尿病视网膜病变 糖尿病肾病 糖尿病性心肌病 5年 有 有 扩张性心肌病 无或15mm，或与后壁厚度之比1.3（2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。肥厚性心肌病的次要诊断标准（1）35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、V46导联ST下移，深对称性倒置T波。（2）二维超
10、声室间隔和左室壁厚1114 mm。（3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突 变位点，与HCM连锁。肥厚性心肌病排除标准（1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚 临床确诊HCM标准 符合以下任何一项者：（1）1项主要标准次要标准；（2）1项主要标准 阳性基因突变；（3）1项主要标准 二维超声：室间隔和左室壁厚1114 mm；（4）二维超声：室间隔和左室壁厚1114 mm+基因突变；（5）心电图改变+基因突变 鉴别诊断鉴别诊断 高血压心肌肥厚高血压心肌肥厚 肥厚性心肌病肥厚性心肌病 高血压病史高血压病史 有有
11、无无 SAM征征 无无 有有 左室后壁与室间左室后壁与室间隔厚度之比隔厚度之比 1.3 1.3 冠心病 肥厚性心肌病 危险因素 有 无 超声心动图 节段性运动障碍 心肌肥厚 冠脉造影 血管病变 无异常 肥厚性心肌病的危险评估 超声心动图检查HCM患者时，必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，判断HCM是否伴梗阻。梗阻性HCM：安静时压力阶差超过30 mm Hg。无梗阻性HCM：安静时压力阶差低于30 mm Hg。高危HCM的评估 主要危险因素：心脏骤停（心室颤动）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷点血压
12、峰值差小于20mm Hg；左室壁或室间隔厚度超过或等于30 mm；流出道压力阶差超过50 mm Hg 次要危险因素：非持续性室性心动过速，心房颤动。肥厚型心肌病-治疗治疗 一.药物治疗 1.-阻滞剂:2.钙拮抗剂（非二氢吡啶类）:注意:无禁忌者使用 小量开始,逐渐加量,切勿突然停药 对已无梗阻而有心衰的终末期者,应停用钙拮抗剂 3.ACEI或ARB:4.抗凝:房颤或心房血栓 5.抗心律失常治疗：6.抗心衰治疗(晚期)：肥厚型心肌病-治疗治疗 二、非药物治疗 介入治疗介入治疗-经皮室间隔化学消融经皮室间隔化学消融 双腔起搏治疗双腔起搏治疗 改变心室除极顺序，造成间隔和左室收缩时差，降低跨瓣压差
13、外科手术治疗外科手术治疗 切割室间隔肥厚部分。HCM的随访 21岁以下：1-1.5年随访一次 21岁以上：5年随访一次 HCM妇女：除有恶性型表现外，妊娠和分娩不受影响和限制 限限 制制 型型 心心 肌肌 病病 Restrictive Cardiomyopathy 限制性心肌病 1.特征：心室壁僵硬增加、舒张功能降低、充盈受限，临 床以心室舒张功能不全为特征的一类心肌病。早期：心房扩张，心室不扩张，收缩功能多正常，心室 壁不增厚。晚期：左心室收缩功能受损，心腔扩张，确诊后5年存 活率30%。2.病因:a.浸润性：淀粉样变、结节病、糖原贮积症 b.非浸润性：硬皮病、糖尿病心肌病 c.心内膜病变性
14、：心内膜弹力纤维增生症、高嗜 酸细胞增生症。限制性心肌病 3.病理及病生理:病理为心肌纤维化、炎性细胞浸润、心内膜瘢痕形成。最终导致室壁僵硬心室充盈受限心室舒张功能减低心房后负荷静脉压 4.临床表现：酷似缩窄性心包炎（心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉怒张、腹水等）5.心电图：窦速、低电压、心房（室）扩大、各种心律失常 Restrictive Cardiomyopathy pathology 心肌纤维之间有不心肌纤维之间有不定形的浅红色沉淀定形的浅红色沉淀物物,是淀粉样蛋白的是淀粉样蛋白的特征。特征。淀粉样变性淀粉样变性是引起是引起“限制型”“限制型”心肌病的原因。心肌病的原因。限制性心肌病
15、6.实验室检查：BNP,淀粉样变性患者尿本周蛋白阳性。7.超声心动图：双心房增大，心室肥厚，淀粉样变性患者心肌呈毛玻璃样改变。7.诊断：根据临床表现及实验室超声检查。8.治疗：主要是治疗心衰，对原发病无治疗方法。特殊类型心肌病 1、酒精性心肌病：2、围生期心肌病：3、心动过速性心肌病：房颤或室上速导致心脏呈扩张型心肌病改变，治疗上控制心室率是关键。4、致心律失常性右心室心肌病：5、心肌致密化不全：胚胎发育时心外膜到心内膜致密化过程提前终止，只要是左心衰及心脏扩大，治疗主要是控制左心衰。6、心脏气球样变：与情绪激动及精神刺激有关。主要为胸骨后疼痛、心电图ST抬高和或T波导致。冠状血管无狭窄，超声
16、心动图示心室中部和心尖部膨出。一般为一过性，治疗为保护心肌、控制情绪、受体阻滞剂。致心律失常型右室心肌病致心律失常型右室心肌病 Arrythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Arrythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy 特征：一种遗传病，主要是右心室心肌被脂肪组织及纤维组织替代，主要为右室增大及右心衰。临床表现：心律失常、右心扩大、心壁菲薄。高危患者：植入埋藏式自动复律除颤装置（ICD)。In ARVC/D there is progressive fibro-fatty replacement of the myocardium with thinning and enlargement of the RV wall.In this specimen there is gross fatty infiltration seen in a portion of the RV wall.右室心室肌被进行右室心室肌被进行 性纤维脂肪组织性纤维脂肪组织 所置换所置换 酒精性心肌病酒精性心肌病 Al
