1、地中海贫血地中海贫血 一、什么是地中海贫血？一、什么是地中海贫血？地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失.这个名字来源于希腊语的单词“Thalasso Hemia”（Thalasso是“海”的意思，Hemia是“血”的意思），指海的贫血。地中海贫血可分为两大类 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（）和乙型（和乙型（）。）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。划分。地中海贫血地中海贫血 当一个人不能产生足够的血红蛋白链时，他（她）将出现地中海贫血。这种病主要
2、流行于地中海地区的国家，像希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。地中海贫血地中海贫血 当一个人不能产生足够的血红蛋白链时，他（她）将出现地中海贫血。这种病主要流行于非洲，中东，印度，并偶尔出现于地中海地区国家.地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。地中海贫血是由什么原因引起的？地中海贫血是由什么原因引起的？地中海贫血
3、的遗传学解释：单基因紊乱：一个基因不正常 地中海贫血是珠蛋白基因产生多于150个突变的结果，它将导致珠蛋白链的减少或丢失。染色体 第第11号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因 第第16号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因 来源来源：T 地中海贫血的传播 如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的一半将是携带者，但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症 一个遗传实例：一个携带者与一个正常人婚配一个携带者与一个正常人婚配 来源：来源：Emirates Thalassemia Society 地中海贫血的传播 但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有25%的可能性孩子是非携
4、带者，50%的可能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。一个遗传实例：两个携带者婚配两个携带者婚配 来源：来源：Emirates Thalassemia Society 地中海贫血的类型地中海贫血的类型 轻型地中海贫血（微型）.也可以被称为（携带者），意思是他带有地中海贫血的遗传特性。通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来.这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血症状。地中海贫血的类型地中海贫血的类型 中间型地中海贫血 由血红蛋白的链减少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一
5、系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。地中海贫血症的类型地中海贫血症的类型 重型地中海贫血(Cooley 贫血症)导致非常严重甚至致命的贫血症。它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭.重型地中海贫血重型地中海贫血.患儿出生时无症状，至312个月开始发病，发育不良，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨;1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉
6、着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。重型地中海贫血：苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。实验室诊断 轻型地中海贫血：-血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足（红细胞低色素非常显著），以及小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。-血液指标：红细胞平均体积（MCV）10,红细胞比容30%,红细胞分布宽度（RDW）3%,有时达到7-8%实验室诊断 重型地中海贫血：-血液涂片表现为
7、严重的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红细胞及有核红细胞。-血红蛋白可能非常低，只有3-4g/dl。重型地中海贫血病人的 血液照片 来源：来源：Cooleys Anemia Foundation 处理与治疗 轻型地中海贫血：携带者通常是没有症状的。不需要任何治疗。重型地中海贫血：这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的红细胞。处理与治疗 重型地中海贫血：持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器官衰竭.来源：来源：Cooleys Anemia Foundation 处理与治
8、疗 重型地中海贫血：其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。新的治疗方法包括口服螯合剂.基因治疗也是一种尚在研究中的选择.对在婚检筛查中发现的携带同型地贫基因的夫妇进行胎儿产前诊断。据统计，免费婚检开展以来，已筛查出数千对夫妇均为地贫基因携带者，并进行追踪管理，在女方怀孕期间进行基因产前诊断，采取相应干预措施，以减少重型地贫儿的出现。地中海贫血的预防 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。对地中海贫血患者，他们的家属以及公众提供遗传咨询和健康教育。地中海贫血的预防 提供地中海贫血的产前检查。采用基因分析法进行产前诊断，每胎怀孕第12周以后对重型地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免重型地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。减少近亲婚配。产前诊断 出生前的早期诊断:首先，胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。地中海贫血的预防 以下是几点建议：1-对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血症诊断和治疗方面的训练。2-为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。3-为地中海贫血症患者提供适当的健康照料和治疗。