1、人类遗传病的主要类型及其遗传特点 人类遗传病的主要类型有三类：染色体异常遗传病，单基因遗传病，多基因遗传病。详细分类及其遗传特点如下表所示：主要类型病因分类常见病例遗传特点染色体异常遗传病由于染色体数目异常或结构畸形而引起的人类遗传病常染色体病21三体综合征（先天性愚型）由于染色体的变异会引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病的病症较严重，甚至在胚胎时期就引起自然流产，新生儿中发病率约占1%猫叫综合征性染色体病性腺发育不良单基因遗传病由一对等位基因控制的人类遗传病 常染色体遗传病显性多指1.家族中表现为代代相传2.家族中男女发通常病概率基本相等3.含致病基因即患病并指软骨发育不全隐性白化病1.通
2、常在家族中表现为隔代遗传2.家族中男女发病概率基本相等3.隐性纯合才发病先天性聋哑苯丙酮尿症囊性纤维病镰刀型细胞贫血症伴X染色体遗传病显性抗维生素D佝偻病1.通常在家族中表现为代代相传，交叉遗传2.女性患者多于男性患者3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性遗传性慢性咽炎隐性人类红绿色盲1. 具有隔代交叉遗传现象2.男性患者多于女性患者3.隐性遗传看女病，父子皆病为伴性血友病进行性肌营养不良伴Y染色体遗传病人类外耳道多毛症患病家族男性代代相传多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神病、冠心病、哮喘病1.常表现出家族聚集现象2.易受环境因素的影响3.在群体中的发病率相对较高
