1、 第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 一、人类遗传病一、人类遗传病 由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病 多多基基因因遗遗传传病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。显显性性遗遗传传病病 常染色体：常染色体：X X染色体：染色体：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 软骨发育不全、多指、并指软骨发育不全、多指、并指 软骨发育不全软骨发育不全 多指、并指多指、并指 隐隐性性遗遗传传病病 常染色体：常染色体：X X染色体：染色体：白化病白化病、苯丙酮
2、尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑 血友病血友病、色盲色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良 苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐)智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。缺少缺少P P基因基因 2 2、多基因遗传病、多基因遗传
3、病 受受两对以上等位基因两对以上等位基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病。唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等尿病等。2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 特特点点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因多对基因+环境环境 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病 由由染色体数目或结构改变染色体数目或结构改变而引起的遗传病而引起的遗传病 猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体）研究性课题研究性课题 调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病
4、 二、遗传病的危害二、遗传病的危害 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%20%-25%25%2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会 环境污染是导致遗传
5、病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。素质素质负担负担 名名 称称 人人 数数 智力低下智力低下 34.734.7万万 盲盲 人人 10.210.2万万 耳耳 聋聋 80.080.0万万 先天畸形先天畸形 140.9140.9万万 原发性癫痫原发性癫痫 17.517.5万万 总总 数数 283.3283.3万万 19851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万
6、人万人*4040万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济负担负担 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子女子女 自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父母父母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅姨舅姨 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子女子女 自
7、己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 案例：甜蜜的婚姻苦涩的果案例：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其作取得了杰出的成就。”但是
8、他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾明显的智力残疾。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles Charles arwinarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他们共生育）结了婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。没有一位在科学上有成就。达尔文达尔文 表姐艾玛表姐艾玛 女
9、女儿儿 女女儿儿 女女儿儿 女女儿儿 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 儿儿子子 夭夭折折 夭夭折折 终终身身不不育育 终终身身不不育育 终终身身不不育育 病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下 夭夭折折 科学家的悲剧科学家的悲剧 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子 林黛玉林黛玉 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子女子女 贾宝玉贾宝玉 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 薛宝钗薛宝钗 舅、姨舅、姨 旁系血亲
10、旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 遗传咨询遗传咨询 提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解家庭病史，做出诊断身体检查，了解家庭病史，做出诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推算后代发病率推算后代发病率 产前诊断产前诊断 检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。小结：小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病
11、 伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症 X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺发育不良等。三体综合症和性腺发育不良等。1.1.下列病症属于遗传
12、病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎 2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环
13、境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D D B B C C 考考你！考考你！3.3.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）血友病）血友病 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病