1、1 维生素D缺乏性佝偻病 (rickets of vitamin D deficiency)吉林大学第一医院儿内三科 刘 英 2 一、概述 三、病因 四、发病机理 五、病理 六、临床表现 七、诊断、鉴别诊断 八、治疗 九、预防 二、复习内容 3 一、概 述（summarization）定义 发病情况 近年来研究动态 4 维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。5 90%80%70%60%50%40%30%20%10%80年代初年代初 21世纪初世纪初 北方北方 内蒙内蒙 40.7%2030%49.39%87.1%佝偻病
2、的发病情况 6 二、复 习 内 容 7 维生素D的来源 皮肤中7-脱氢胆固醇 紫外线 296-310nm 胆骨化醇(D3 )为人类VitD的主要来源 外源性VitD 动物性食物:D3 植物性食物:D2 麦角固醇麦角骨化醇D2 内源性VitD：8 维生素D的转化 食物中摄取 皮肤合成 维生素D 25-(OH)D 1,25-(OH)2D 肝 肾 25-羟化酶 1-羟化酶 9 VitD的生理功能 促进小肠粘膜对Ca、P吸收。促进肾小管对Ca、P的重吸收。促进旧骨 脱钙血Ca浓度上升。促进成骨细胞骨盐沉积形成新骨。10 PTH的作用的作用 小肠：促进小肠对Ca、P的吸收.肾肾 促进肾小管对Ca的重吸收
3、.抑制肾小管对P的重吸收.促使促使1,25(OH)2D3生成增多.骨：骨：促进旧骨脱钙.11 CT的作用 小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。肾 抑制肾小管对Ca、P的吸收。抑制1、25（OH）2D3的合成。骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。12 维生素D的代谢调节 自身调节 血钙的间接调节 血磷的直接调节 维生素维生素D 肝脏肝脏25-羟化酶羟化酶 25（OH）D 肾脏肾脏1-羟化酶羟化酶 1，25（OH）2 D 血P（）（）血Ca（）（）（+）血P PTH（+）血Ca()CT（+）(+)13 三、病 因(etiology)1、日光照射不足主要病因 2、VitD摄入不足 3、生长速度快 4、疾病
4、的影响 5、药物影响 14 四、发病机制(pathogenesis)VitD下降 血钙下降血钙下降 血磷下降血磷下降 PT PTH PTH 血磷明显下降血磷明显下降 血钙正常或稍下降 CaP下降 骨样组织钙化障碍 骨样组织堆积 AKP 佝偻病 血钙明显下降 手足搐搦症 15 五、病 理（pathology）软骨成骨：在长骨骨骺软骨中进行 使骨变长。膜性成骨：在骨皮质和扁平骨进行 使骨变粗、变大。16 VitD CaP 骨样组织钙化障碍且继续增殖 骨骺端钙化障碍 骺线参差不齐钙化带增厚或毛刷样、杯口样改变 骨样组织堆积骨骺端膨出 肋骨串珠 手镯、脚镯 骨干钙化障碍骨质疏松弯曲变形（郝氏沟、“O”
5、、“X”腿）及病理性骨折 扁平骨钙化障碍颅骨软化 骨样组织堆积方颅 17 六、临床表现(clinical manifestation)后遗症期 三大主征 骨骼改变 肌肉松弛 神经兴奋性改变 初期 激期 恢复期 临床分期 18 （一）初期：1、多见于6个月以下小婴儿。一般从23个月出现症状。主要表现为神经兴奋性增高的症状,可出现枕秃。19 2、血生化改变:轻 微 血Ca降低或接近正常 血P稍降低 CaP稍下降（302mm 干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变 骨质普遍稀疏，密度减低 骨干可有弯曲或骨折 CaP明显下降 明显 AKP明显升高 27 28 29 30（三）恢复期：经日照或治疗后。1
6、、临床症状、体征逐渐减轻、消失。2、血钙、血磷逐渐恢复正常，AKP约需12月降 至正常。钙化带致密增厚 骨质密度逐渐恢复正常。3、X线:经治周后有所改善，以后出现不规则 钙化线 31（四）后遗症期：、岁以上的小儿多见。、无临床症状，血生化正常，线无活动性病变。、可留有不同程度的骨骼畸形。32 七、诊断及鉴别诊断 (diagnosis and differential diagnosis)强调早期诊断，及时治疗可避免骨骼畸形。诊断依据 病史：病因 临床表现 实验室及X线检查 33 相似点 本病特点 精神、运动发育延迟 囟门扩大、闭合晚 头大 先天性甲状腺功能减低症 智力下降 特殊外貌 X线骨龄延
7、迟、钙化正常 血T3、T4 、TSH 呆小病 34 35 粘多糖病 头大、颈短、面容丑陋、体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大、胸廓扁平、手指子弹头样、飘带状肋骨、角膜混浊等。36 37 软骨营养不良 相似点 大头、前额突出。胸部肋骨串珠、腹大。本病特点(1)特殊体态：四肢、手指短粗、五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。(2)智力正常。(3)X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变 宽，呈喇叭口样，轮廓完整，骨骺包埋。(4)方形髂翼、鱼嘴样大切迹 38 39 40 脑积水 相似点：头围大，前囟门大.本病特点：有颅内高压的表现.前囟饱满、紧张.颅缝分离 落日眼征 破壶声 头部CT 41 家族性低磷血症 特点：（1
8、）遗传性疾病.（2）原发性肾小管对磷重吸收障碍或25(OH)D 羟化障碍.（3）多在1岁后发病且23岁仍有活动性佝偻病的表现.（4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多.（5）一般剂量的VitD治疗无效.42 特点:(1)为远端肾小管泌氢不足所致.(2)多尿碱性尿身材矮小.(3)代谢性酸中毒.(4)血钾血氯降低.远端肾小管酸中毒 维生素D依赖性佝偻病 略 43 八、治疗(treatment)（一）维生素D制剂：口服法 维生素D 20004000 IU/d （50100 ug/d)1,25(OH)2D3(罗钙全)0.52.0 ug/d（2080 IU/d）一个月后改为预防量(400 IU/d)。肌注
9、法：适合重症、不能口服者。VitD3：2030万IU 初期：1次 激期：23次，间隔24周 23月后给预防量。注意同时用钙剂 44（二）钙剂治疗 肌注VitD时 有搐搦者 食物中钙量不足者 适应症（三）矫形治疗 45（一）多做户外活动（二）合理膳食 母乳喂养及配方奶喂养 及时添加辅食含维生素D的食物 防止偏食 （三）疾病的预防 九、预 防(prevention)46（四）预防时间：从围生期开始，1 岁 以内婴儿为重点，持续到3岁 1、围生期：从妊娠28周开始 补充VitD 800 IU/d 口服 1020万IU 肌注 适当补钙 2、新生儿期：生后12周开始 口服400800 IU/d 肌注1020万IU（可维持12月）47 3、婴儿期：口服400800 IU/d （不可间断）4、幼儿期：夏季增加户外活动，可不用VitD 冬季（10月中旬）南方：1020万IU（肌注）或口服预防量 北方：2040万IU （肌注）48 十、复习内容 1、维生素D缺乏时是如何引起骨骼畸形的？2、维生素D缺乏可由哪些原因引起？3、维生素D缺乏时可出现哪些临床表现？4、应该如何预防佝偻病的发生？5、出现佝偻病时应如何治疗？49