1、新生儿遗传性代谢病筛查 血片采集技术规范 县计妇中心-姜先秀 2015.04.19 血片采集重要性 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。质量不好导致假阴性可引起筛查漏诊，假阳性过高也给新生儿及其监护人造成不必要的复查和精神负担 血片质量直接影响实验室检测结果。血片采集技术规范 筛查采血流程 采血 填写采血卡 接产单位 晾干标本 标本递送 新筛中心实验室 血片采集技术规范 基本要求基本要求 1 采血机构和人员职责 2 血片采集步骤 3 采血工作质量控制 4 基本要求 采血机构设置：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集 基本要求 人员要求 1、具
2、有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。2、接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行 滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识 新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理 采血机构和人员职责 采血机构和人员职责 1、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。PKU CH G6PD缺乏症缺乏症.CAH 2、加强对本机构血片采集人员的管理和培训。采血机构和人员职责 如何获取报告 报告解读 如何配合医务人员 筛查诊断后如何进行治疗和护理患儿 救助途径的运行 3、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和
3、上报工作。采血机构和人员职责 信息收集范围：新生儿疾病筛查网络管理范围。遵循知情同意原则 新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人 取得书面同意 省（自治区、直辖市）省（自治区、直辖市）新生儿遗传代谢病筛查知情同意书新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 母亲姓名 新生儿性别 出生日期 住院病历号 新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据中华人民共和国母婴保健法实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项
4、检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。拟实施医疗方案的注意事项：（1)本省（区、市）已开展筛查的遗传代谢病为：（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。（4）无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。（5）筛查费用 元，由 支付。知情选择 我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。我同意接受新生儿疾病筛查。监护人签名 签名日期 年 月 日 我已被告知疾病可能导致的不良后果
5、，我不同意接受新生儿疾病筛查。监护人签名 签名日期 年 月 日 采血前告知 采血对象 所有活产儿 正常采血 未按期采血：因特殊病情需转院诊治 不合格标本退回需要重新采血 应当及时预约或追踪采集血片 正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。充分哺乳充分哺乳 72小时小时 在无蛋白质负荷或少蛋白质负荷的情况下，血液中苯丙氨酸（phe）含量较低，会出现实验结果的假阴性。可避开促甲状腺素（TSH）生理性高峰期，而使以TSH作为甲状腺功能减低（CH）症筛查的假阳性 采集时间 14 新
6、生儿血液苯丙氨酸浓度变化规律新生儿血液苯丙氨酸浓度变化规律 24 48 72 96 120 144 168 (出生后时间出生后时间)0 新生儿新生儿 应激期应激期 筛查时间筛查时间 PKU 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 正常正常 酪氨酸酪氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 15 正常足月新生儿一周内干血滴纸片正常足月新生儿一周内干血滴纸片TSHTSH变化动态图变化动态图 新生儿日龄新生儿日龄 新生儿应激期新生儿应激期 筛查时间筛查时间 特殊情形的采血时间 早产儿 低体重儿 正在治疗疾病的新生儿 提前出院者等 应在条件满足时尽早采血，最迟不宜超过生后20天新生儿 采血所需材料 标本卡：滴血滤纸+新生儿信息
7、记录卡片 消毒用品：75的乙醇棉球或棉签；干无菌棉球和柔软的毛巾；无菌手套(无滑石粉）采血针：一人一针 认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位 母亲姓名 住院号 居住地址 联系电话 新生儿性别 孕周 出生体重 出生日期 采血日期 采血者 采血针 采血针类型多样 针头的长度不能超过3mm 对早产儿或低体重婴儿：针头长度不能超过2mm 不使用注射器和毛细血管采血 采血针应保证一人一针 环境 安静 洁净 温暖 采血部位选择 采血部位：足跟内、外两侧 理由：血运丰富 皮肤组织较厚 损伤最小 容易固定便于取血 不能采血的部位 足跟后缘和中心部 足弓：容易伤及神经、肌健、韧带和软
8、骨 肿胀或水肿部位 手指：易导致局部感染、指骨坏死 预处理针刺部位 采血者清洗双手，佩带无菌、无滑石粉的手套和口罩 核实填写的卡片是否与被采血者姓名一致。把新生儿头部抬高，使其足部低于心脏的水平以增加静脉的压力，增加血流到达针刺部位 按摩或热敷新生儿足跟(一般不超过42)用75乙醇棉球消毒针刺部位 针刺取血 待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米 联合大拇指和食指轻微挤压针眼周围，使血液自行流出 用干棉球拭去第1滴血 再次轻微挤压、放松、再挤压，以形成较大的血滴 从第2滴血开始取样 将血液滴到滤纸圆圈上 滤纸圆圈对着流出的血滴，使血滴自然接触滤纸，不能用滤纸直接贴在
9、足跟上 血液从滤纸的一面由中心向四周一次性滴入圆圈，并浸透至滤纸反面，确保滤纸正、反两面均渗透血液 连续采集34个血滴 形成的血斑直径不小于8mm 采血后的局部处理 手持消毒干棉球轻压采血部位 直到流血被止住 血标本处理 采集后的血样标本分开，水平悬挂，不能堆叠 室温下自然干燥，呈深褐色 臵标本专用纸口袋内 干燥过程避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染 存放于28冰箱中 有条件者可0以下保存 血标本递送 原则：采血人员对照合格滤纸干血片的标准，先期进行质量验收 时间：采集后当天递送，最迟不宜超过5个工作日 方式：邮寄、快递、专人取标本、标本专收专递(绿色通道)要求：做好与递送机构的
10、标本当面交接工作 所有血片应当按照血源性传染病标本对待 生物安全标识包装 对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装 血片采集质控 质量合格的血斑 至少三个血斑，且每个血斑直径大于8mm 血滴自然渗透滤纸，滤纸正反面血斑一致 血斑无污染 血斑无渗血环 采集过程中常见错误 未按正常时间采血未按正常时间采血 滤纸受损滤纸受损 消毒时酒精过多消毒时酒精过多、未干未干 滤纸直接贴于足跟滤纸直接贴于足跟 重复滴血或两面滴血重复滴血或两面滴血 过度挤压过度挤压，血液过稀血液过稀 血斑受日光血斑受日光、紫外线照射紫外线照射 血斑被高温血斑被高温、暖炉暖炉、热风损坏热风损坏 血斑未干或晾放过久血斑未干或
11、晾放过久 血斑未密封血斑未密封 未放冰箱保存未放冰箱保存 未按时寄送未按时寄送 不合格血斑 出现渗血环出现渗血环 样本量过多样本量过多 血斑稀释污染 样本量不足样本量不足 血斑凝块或分层血斑凝块或分层 标本未干 不合格血斑 19血片采集 血片干燥时间为血片干燥时间为36h 室内温度室内温度2224 相对湿度相对湿度50%70%41常见的假阳性产生因素常见的假阳性产生因素使用碘酊消毒后脱碘不彻底使用碘酊消毒后脱碘不彻底（应采用酒精消毒）（应采用酒精消毒）用75%酒精消毒皮肤，待酒精完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。42常见的假
12、阳性产生因素常见的假阳性产生因素采血时间不足采血时间不足72小小时，时，72小时后采血可小时后采血可避开促甲状腺素（避开促甲状腺素（TSH）生理性高峰期生理性高峰期正常足月新生儿一周内干血滴纸片正常足月新生儿一周内干血滴纸片TSH变化动态图变化动态图43常见的假阳性产生因素常见的假阳性产生因素 滑石粉滑石粉 环境清洁度不够，致环境清洁度不够，致血片污染血片污染21注：复采血片（单独单独用信封标记，与其他血片分开）请标记 血斑不合格 可疑CH 可疑PKU资料登记和存档保管 资料登记内容资料登记内容 采血单位 母亲姓名 住院号 小儿性别 孕周 出生体重 出生日期 采血日期 家庭地址 联系电话 采血者 资料存档内容资料存档内容 活产数 筛查数 新生儿采血登记信息 反馈的检测结果 确诊病例 与递送人员的血样标本交接单等 存档时间存档时间 至少10年 1、羊水细胞培养技术属创伤性手术操作、不可重复、高风险 2、羊水细胞培养技术要求高、难度大、周期长、易污染、得到细胞分裂相少 3、羊水细胞培养技能俱佳的专业人员严重匮乏、培养人才难 谢谢！谢谢！