1、儿童孤独症早期筛查 名称问题 自闭症、孤独症、kanner综合征 婴儿精神分裂 广泛性发育障碍：孤独症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍 孤独症谱系障碍（ASD）：包括孤独症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍。孤独症的主要表现 1、交流障碍 2、语言障碍 3、狭隘兴趣和重复刻板行为 孤独症的语言障碍 不会说话或说话迟，是就诊首位原因 半数以上患儿终身无语？（15%）语言倒退 自言自语、听不懂或无意义的语言 电视广告语言 语言刻板、重复、鹦鹉式语言 你我（人称代词）不分 自我中心的话题 语言倒退与孤独症 09年的一项研究表明语言技能丧失是孤独症儿童特有的现
2、象 15%的孤独症谱系障碍儿童显示出语言丧失 孤独症的交流障碍 不（少）看 不点头 不（少）指 不摇头 不（少）应 不寻求安慰 不（少）说 该怕不怕 不参照 不该怕却怕 不炫耀 该笑（哭）不笑（哭）孤独症的交流障碍 缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作 通常不怕陌生人 不喜欢拥抱或避免与他人接触 无恰当的身体语言，例如点头摇头 极少微笑、难相处 与父母的依恋情感障碍或延缓 不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应 孤独症的刻板行为 种类繁多，各个儿童不同时期表现不一 重复动作（看手、转圈、摇晃等）重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预报、同一首歌、天线宝宝）重复刻板语言 强迫行为（睡眠、路
3、线、排便、座位）强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦）对某些物件或事情（科学事实）不寻常兴趣 孤独症儿童的智力 半数以上正常或超常 优秀机械记忆力 音乐、绘画和艺术能力 科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有特殊能力 智障学者现象 智力正常范围儿童智力结构显著异常，通常PIQVIQ 孤独症儿童的感觉异常 听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧 触觉异常，表现在对物件的好恶 痛觉异常，多不怕痛 视觉异常：对特别图像的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视 本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活 孤独症的其他表现 多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦 少数儿童有癫痫 不听话、违拗、攻
4、击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关 日常生活自理能力差 孤独症的诊断 没有特异性实验室诊断手段 CT,MRI,SPECT,PET,脑电图，染色体等检查有助于鉴别诊断 根据典型临床表现孤独症诊断不难 诊断可根据DSM-或ICD-10为标准 CHAT,CARS,ABC是国内常用筛查量表 ADI-R,ADOS是诊断“金标准”，新的筛查量表如SRS考虑了谱系障碍的问题 孤独症筛查的重要性 孤独症流行病学研究：发病率的变迁1/110 孤独症的病因学研究：尚未明了，遗传主导、环境改变表型 孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大 孤独症的治疗研究：尚无药物，但可治 早期合理系统化干预训
5、练，绝大部分儿童会有不同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力（痊愈率为3%25%）早期筛查的必要性 大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻求帮助是在2岁时 90%的儿童在24月以内表现异常，50-60%在12月以内表现异常；出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年，从父母开始担心到被转诊评估的时间间隙至少1年以上 孤独症筛查的意义 早期筛查 早期诊断 早期训练 已证明：始于2岁以内的早期开展高强度科学行为干预，可以显著改善ASD的预后 扩大公众对孤独症的认识 形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服务体系 构建一个和谐的社会、提高我国人口素质 AAP指南建议
6、在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查 初级保健工作者在9个月常规保健中，关注婴儿的目光接触、与母亲交往能力，建立多级的预警机制，以期早发现 对于1岁左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预和随访，不必追求一个精确的诊断 有研究报道：1、在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定，尤其是孤独症诊断比ASD诊断更稳定；2、在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练时间有关。孤独症早期特征性症状 分享注意缺陷 假装游戏缺陷 早期社会交流损害 一岁以内孤独症表现特点 极端的气质与行为，如易怒、令人担忧的被动 眼神接触差 对声音反应差，特别是
7、对叫名字时 互动游戏的企图差 注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏 反复的咿呀发声少 快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏 孤独症的高危特征表现 6月龄后：逗弄时不表现快乐，眼睛很少注视人 10月龄：对叫自己名字没反应，听力正常 12月龄：对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有手势语言，不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣 16月龄：不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话 18月龄：不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有展示盒给与行为 24月龄：没有自发的双词短语 任何年龄：出现语言功能倒退或社交技能倒退 孤独症筛查量表的选择 一级筛查工具 用于在普
8、通人群中发现ASDs可疑人群 CHAT、M-CHAT、CHAT-23、CAST等 二级筛查工具 用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断 ASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/ASQ CHAT量表 14个条目 A部分9个：由父母回答 B部分5个：由专业人员观察评定 适用年龄：18-24月龄幼儿 特异性高、敏感性低：可有效地发现 ASD儿童，不适合作为筛查工具在常规体检中使用 M-CHAT 23个条目 问卷范围增宽：增加了感觉运动异常、模仿、对名字的反应等内容条目；由父母或带养人完成 使用年龄：用于16-48月龄幼儿 敏感性：0.85；特异性0.93 有研究认
9、为，单独使用M-CHAT进行一般人口筛查时其阳性预测值与CHAT类似，漏筛比例也相当高，但是当与电话访视结合使用后其漏筛率明显降低 建议：将M-CHAT与电话访视结合使用来进行孤独症早期筛查 CHAT-23（香港）包含2个部分 A部分：M-CHAT问卷汉化版（23条目）B部分：CHAT B部分观察项目（4条目）诊断标准：A部分：23项中有6项阳性或7项核心项目中2项阳性 B部分：4项中有2项阳性 使用年龄：智龄在18-24个月儿童 早期筛查工具特点 父母问卷 优点：操作简单，容易评分，易于推广 缺点：父母是否阅读和理解每个问题，是否以设计者的意图区解释问题，因此这些主观性因素可能影响评定结果
10、检查者评定量表 优点：直接采用结构化、互动性的方式观察孤独症的核心症状，提供的信息不仅可以确定孤独症的可能，也可以提供与干预有关的信息。缺点：使用者需要接受培训，费时费力，不利于大面积推广 筛查工具选择的参考因素：时间、经济、服务负担、服务类型、评定人员临床经验与受训经历等。孤独症早期系统监测 监测是一个动态的过程，常规体检时进行；重点：主动询问与观察孤独症高危指标，关注与回应父母对儿童发育的担忧 培训儿童保健医师具备识别孤独症早期症状的能力 进行科普宣传，提高父母与儿童养育人员对孤独症的认识，早期识别孤独症的行为表现 系统监测与儿童保健相结合，在6、9、12、18、24、30月龄体检时进行 监测过程：发现可疑，及时进行筛查或转诊 孤独症筛查要明确 筛查表只是筛查量表，不能作为诊断依据 筛查工作目的：早期发现能力不足；不是给孩子贴“标签”在具体操作时，将筛查量表命名为“社会行为和沟通能力筛查量表”，可增加筛查工作的认可度和接受度 问卷量表的填写首选：孩子父母 加强儿童社交和沟通能力的科普宣传，以提高公众对其认识，有利于随访工作的有效开展