1、 精神发育迟滞精神发育迟滞 是指个体在发育阶段（通常指是指个体在发育阶段（通常指1818岁岁以前）精神发育迟滞或受阻。临床以前）精神发育迟滞或受阻。临床上表现为认知、语言、情感意志和上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面的缺陷、不足，在成社会化等方面的缺陷、不足，在成熟和功能水平上显著落后于同龄儿熟和功能水平上显著落后于同龄儿童。童。上述概念表明：上述概念表明：1.精神发育迟滞不是独立的疾病单元，它是由多种因精神发育迟滞不是独立的疾病单元，它是由多种因素所造成脑发育受阻的一组疾病；素所造成脑发育受阻的一组疾病；2.起病年龄划定在起病年龄划定在18岁以前。因此，如果在岁以前。因此，如果在18
2、岁以后，岁以后，由于某种原因引起脑损害，继发智能障碍者，医学诊断由于某种原因引起脑损害，继发智能障碍者，医学诊断则列为痴呆范畴；则列为痴呆范畴；3.智力整个水平显著低于同年龄平均水平。通常判断智力整个水平显著低于同年龄平均水平。通常判断智力水平，临床结合不同年龄阶段采用相应的标准智力智力水平，临床结合不同年龄阶段采用相应的标准智力测试方法。精神发育迟滞患者智力水平低下，智商测试方法。精神发育迟滞患者智力水平低下，智商（IQ）为）为70或低于或低于70。缺陷程度越严重，智商越低；。缺陷程度越严重，智商越低；4.在智力低下同时伴有社会适应能力不同程度的缺陷。在智力低下同时伴有社会适应能力不同程度的
3、缺陷。社会适应能力是指社会交往技能和责任、日常生活技能、社会适应能力是指社会交往技能和责任、日常生活技能、独立生活和自给自足能力等，达不到他（她）的文化社独立生活和自给自足能力等，达不到他（她）的文化社会环境所期望的标准。会环境所期望的标准。【流行病学流行病学】世界卫生组织（世界卫生组织（WHO）报告严重的精神发育迟滞患病）报告严重的精神发育迟滞患病率为率为4。；轻度精神发育迟滞患病率高达。；轻度精神发育迟滞患病率高达30。据据1982年我国年我国6大行政区大行政区12地区精神发育迟滞调查结果，地区精神发育迟滞调查结果，总患病率为总患病率为333。（包括中度和重度精神发请迟。（包括中度和重度精
4、神发请迟滞），而滞），而714岁的患病率为岁的患病率为527。我国于我国于1988年对年对014岁儿童进行了抽样调查发现儿童岁儿童进行了抽样调查发现儿童智力低下患病率为智力低下患病率为10 7；农村患病率高于城市，前者；农村患病率高于城市，前者为为146。、后者。、后者75。男性与女性精神发育迟滞。男性与女性精神发育迟滞的患病率，一般无显著差异。程度的比率以轻度精神共的患病率，一般无显著差异。程度的比率以轻度精神共育迟滞占多数，约占育迟滞占多数，约占75；重度和中度占；重度和中度占20；极重度；极重度占占5。程度越重者，往往伴等躯体先天畸形，而且死。程度越重者，往往伴等躯体先天畸形，而且死亡率
5、也越高。亡率也越高。【病因病因】精神发育迟滞的病因复杂多种，涉及范精神发育迟滞的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如生物学因素、社会心理因素以及其围广泛，诸如生物学因素、社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害。随着近代医学科学的发展，一部分结构的损害。随着近代医学科学的发展，一部分病例可查明病因，但仍有许多病例尚未能发现致病例可查明病因，但仍有许多病例尚未能发现致病的原因。病的原因。世界卫生组织将造成精神发育迟滞的病因分世界卫生组织将造成精神发育迟滞的病因分为十大类：感染和中毒；外伤和心理因素；为十大类：感染和中毒；外伤和心
6、理因素；代谢障碍或营养不良；大脑疾病（出生后代谢障碍或营养不良；大脑疾病（出生后的）；由于不明的出生前疾病；染色体异常。的）；由于不明的出生前疾病；染色体异常。未成熟儿；重性精神障碍；心理社会剥夺；未成熟儿；重性精神障碍；心理社会剥夺；其他和非特异性的病因。其他和非特异性的病因。现就产前、围生期和产后致病因素简要分述如下：现就产前、围生期和产后致病因素简要分述如下：（一）产前损害（一）产前损害 1 1遗传因素遗传因素 （l l）染色体异常：主要是指染色体数目异）染色体异常：主要是指染色体数目异常和染色体结构异常。由染色体异常引起者约占常和染色体结构异常。由染色体异常引起者约占重度精神发育迟滞的
7、重度精神发育迟滞的15152020。目前已发现。目前已发现6060余种染色体畸变的病种，是导致胎儿发育异常重余种染色体畸变的病种，是导致胎儿发育异常重要病因。染色体异常的原因，尚未十分清楚，可要病因。染色体异常的原因，尚未十分清楚，可能由遗传基因决定，也可能受环境因素的影响，能由遗传基因决定，也可能受环境因素的影响，如放射线辐射、药物、毒品、病毒感染、母体自如放射线辐射、药物、毒品、病毒感染、母体自身免疫疾病、糖尿病、高龄妊娠等因素所引起。身免疫疾病、糖尿病、高龄妊娠等因素所引起。染色体异常多为散发，家族性发病者较少见。数染色体异常多为散发，家族性发病者较少见。数目异常较结构异常多见。目异常较
8、结构异常多见。染色体异常中，以染色体异常中，以21三体综合征最多见，患病率约为三体综合征最多见，患病率约为11000，母育龄越大，分娩，母育龄越大，分娩21三体综合征危险性越大。三体综合征危险性越大。另一种较常见的染色体异常为脆性另一种较常见的染色体异常为脆性X综合征，它是一综合征，它是一种种X连锁智力缺陷的疾病，在一男性群体中发生率约为连锁智力缺陷的疾病，在一男性群体中发生率约为0.190.92。（2）单基因遗传疾病：现已发现人类约有）单基因遗传疾病：现已发现人类约有2800多种单多种单基因遗传疾病，多数为隐性遗传。在发达国家，单基因基因遗传疾病，多数为隐性遗传。在发达国家，单基因遗传疾病约
9、占重度精神发育迟滞的遗传疾病约占重度精神发育迟滞的815。先天性。先天性代谢障碍，多数是属于单基因遗传病，如苯丙酮尿症、代谢障碍，多数是属于单基因遗传病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆等。半乳糖血症、黑朦性痴呆等。（3）多基因遗传疾病：是由两种或多种基因经过自）多基因遗传疾病：是由两种或多种基因经过自然变异相互作用的结果。例如脑畸形、小头畸形、脑积然变异相互作用的结果。例如脑畸形、小头畸形、脑积水、神经管缺陷造成精神发育迟滞。水、神经管缺陷造成精神发育迟滞。（4）母子基因型不符：指）母子基因型不符：指Rh阴性的母亲怀孕阴性的母亲怀孕Rh阳性阳性的胎儿，而导致胎儿脑组织损害。的胎儿，而导致
10、胎儿脑组织损害。2感染感染 母孕期以病毒感染为多见，在妊娠头母孕期以病毒感染为多见，在妊娠头3个月受到感染时个月受到感染时对婴儿影响最为严重。目前已知至少有对婴儿影响最为严重。目前已知至少有12种病毒可以通种病毒可以通过胎盘感染胎儿。如风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹、水过胎盘感染胎儿。如风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹、水痘、乙型肝炎等病毒，均可能导致胎儿损害，而引起死痘、乙型肝炎等病毒，均可能导致胎儿损害，而引起死胎、流产、先天畸形和智力障碍等。胎、流产、先天畸形和智力障碍等。风疹病毒可引起先天性白内障、心脏损害、耳聋、智力风疹病毒可引起先天性白内障、心脏损害、耳聋、智力障碍。障碍。巨细胞病毒感染胎儿
11、，可产生小头畸形、脑积水、癫痫、巨细胞病毒感染胎儿，可产生小头畸形、脑积水、癫痫、脑性瘫痪、脉络膜视网膜炎和智力障碍。脑性瘫痪、脉络膜视网膜炎和智力障碍。母孕早期感染弓形体病，如传染胎儿，可产生小头畸形、母孕早期感染弓形体病，如传染胎儿，可产生小头畸形、小眼球、白内障、脑钙化或智力障碍。小眼球、白内障、脑钙化或智力障碍。此外，宫内感染梅毒、艾滋病均可造成胎儿脑发育障碍。此外，宫内感染梅毒、艾滋病均可造成胎儿脑发育障碍。3中毒中毒 目前已证实孕期用药对胎儿有影响的药物种类较多，包目前已证实孕期用药对胎儿有影响的药物种类较多，包括抗癌药、镇痛解热剂、抗癫痫药、磺胺药、抗精神病括抗癌药、镇痛解热剂、
12、抗癫痫药、磺胺药、抗精神病药、抗菌素等。孕妇酒精中毒、吸毒、吸烟、服用类固药、抗菌素等。孕妇酒精中毒、吸毒、吸烟、服用类固醇、铅中毒或其他急性和慢性中毒，特别是妊娠早期，醇、铅中毒或其他急性和慢性中毒，特别是妊娠早期，均可能造成胎儿损害。均可能造成胎儿损害。4营养不良营养不良 孕妇持续较长时间营养不良是使胎儿生长发育障碍重要孕妇持续较长时间营养不良是使胎儿生长发育障碍重要的原因，导致低体重儿和脑发育不良。孕妇如严重缺乏的原因，导致低体重儿和脑发育不良。孕妇如严重缺乏某些人体所必须的微量元素可影响胎儿的生长发育。母某些人体所必须的微量元素可影响胎儿的生长发育。母孕期缺碘是造成小儿发育不良和智力低
13、下的一个重要致孕期缺碘是造成小儿发育不良和智力低下的一个重要致病因素。孕妇严重缺锌、铁、铜、钙等均可能形成胎儿病因素。孕妇严重缺锌、铁、铜、钙等均可能形成胎儿发育迟缓、低体重儿、先天缺陷或脑发育不良。发育迟缓、低体重儿、先天缺陷或脑发育不良。5物理和化学因素物理和化学因素 孕妇如在特定环境，受到电离辐射、强烈噪声、震动、孕妇如在特定环境，受到电离辐射、强烈噪声、震动、射频辐射等影响；或骨盆和腹部射频辐射等影响；或骨盆和腹部X线照射，尤其妊娠头线照射，尤其妊娠头3个月，对胎儿损害尤为严重，并使胎儿发生染色体畸个月，对胎儿损害尤为严重，并使胎儿发生染色体畸变危险性增加。环境污染，孕妇接触或吸入某些
14、毒性化变危险性增加。环境污染，孕妇接触或吸入某些毒性化学物质可影响胎儿发育。学物质可影响胎儿发育。（二）产时损害（二）产时损害 围生期因素，包括窒息、产伤、颅内出血、感染、早产围生期因素，包括窒息、产伤、颅内出血、感染、早产地或极低体重儿和核黄疽等是引起小儿智力低下的重要地或极低体重儿和核黄疽等是引起小儿智力低下的重要因素。在发展中国家以窒息、产伤引起脑损害最为常见。因素。在发展中国家以窒息、产伤引起脑损害最为常见。重度的缺氧、缺血往往可导致重度智力障碍和其他脑损重度的缺氧、缺血往往可导致重度智力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪等。害，如癫痫、脑性瘫痪等。（三）产后损害（三）产后损害 新生儿
15、和婴幼儿时期，中枢神经系统严重新生儿和婴幼儿时期，中枢神经系统严重感染，如脑炎、脑膜炎、新生儿败血症、肺炎感染，如脑炎、脑膜炎、新生儿败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐等均可致后遗神经系统引起高热、昏迷、抽搐等均可致后遗神经系统损害，包括肢体瘫痪、癫痫和智力障碍。小儿损害，包括肢体瘫痪、癫痫和智力障碍。小儿由于严重颅脑外伤、各种原因造成缺氧、缺血由于严重颅脑外伤、各种原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能导致神经系统损害和智力以及中毒等，均可能导致神经系统损害和智力障碍。障碍。铅中毒是儿童行为障碍、学习困难的重要因素。铅中毒是儿童行为障碍、学习困难的重要因素。心理社会因素对小儿智力发育影响重大，心
16、理社会因素对小儿智力发育影响重大，如在婴幼儿发育阶段与社会严重隔离、缺乏社如在婴幼儿发育阶段与社会严重隔离、缺乏社会交往、缺乏良性环境刺激、丧失学习机会等会交往、缺乏良性环境刺激、丧失学习机会等均可产生智力发育阻滞，甚至重度智力缺陷。均可产生智力发育阻滞，甚至重度智力缺陷。【临床特征临床特征】精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的程精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的程度密切相关。通过临床检查包括智力测验和社会适应能度密切相关。通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果，确定智力低下的程度。力评定结果，确定智力低下的程度。智商（智商（IQ）作为评定精神发育迟滞分级的指标。）作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商（智商（IQ）是指个体通过某种智力量表所测得的智龄）是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比：与实际年龄的比：即即 IQ=（智龄实际年龄）（智龄实际年龄）100 智商（智商（IQ）在）在 100士士 15为正常范围。智商（为正常范围。智商（IQ）70或或 70以下者为智力低下。以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为临床将精神发育迟滞分为 4个等级：轻度（智商为个等级：轻度