1、无精子症的诊疗策略无精子症的诊疗策略 李艳春李艳春 河南中医学院第三附属医院河南中医学院第三附属医院 生殖中心生殖中心 无精症的概述无精症的概述 概念：连续概念：连续3次精液及射精后的尿液，次精液及射精后的尿液，以以3000g离心标本离心标本15分钟分钟后沉渣镜后沉渣镜检未发现精子。该病是目前男性不育检未发现精子。该病是目前男性不育最大的难题最大的难题 发病率：占一般人群的发病率：占一般人群的2%，在男性不，在男性不育中达育中达10%-20%无精症的分类无精症的分类 原发性生精功能衰竭（非梗原发性生精功能衰竭（非梗阻性无精子症）阻性无精子症）梗阻性无精子症梗阻性无精子症 原发性生精功能衰竭原发
2、性生精功能衰竭 原发性生精功能衰竭概述原发性生精功能衰竭概述 各种病因所致的睾丸生精小管内精子生成障各种病因所致的睾丸生精小管内精子生成障碍、睾丸生精功能不同程度受损而表现出无碍、睾丸生精功能不同程度受损而表现出无精子排出的病症，精子排出的病症，约占无精症的约占无精症的60%。临床临床上统称为非梗阻性无精子症上统称为非梗阻性无精子症 不同病因所致的原发性生精功能衰竭的程度不同病因所致的原发性生精功能衰竭的程度不同，从生精小管损伤到生精阻滞，有不同，从生精小管损伤到生精阻滞，有10种种不同程度的生精功能改变，甚至在唯支持细不同程度的生精功能改变，甚至在唯支持细胞综合症胞综合症(SCOS)病例中亦
3、发现局部生精小病例中亦发现局部生精小管有管有生精功能生精功能 睾丸活检病理评分睾丸活检病理评分 10 生精功能正常生精功能正常 9 生精功能轻度改变，后期精子细胞较多，排列紊乱生精功能轻度改变，后期精子细胞较多，排列紊乱 8 每小管每小管5条精子，后期精子细胞较少条精子，后期精子细胞较少 7 无精子和后期精子细胞，早期精子细胞较多无精子和后期精子细胞，早期精子细胞较多 6 无精子和后期精子细胞，早期精子细胞较少无精子和后期精子细胞，早期精子细胞较少 5 无精子和精子细胞，精母细胞较多无精子和精子细胞，精母细胞较多 4 无精子和精子细胞，精母细胞较少无精子和精子细胞，精母细胞较少 3 只有精原细
4、胞只有精原细胞 2 无生精细胞，只有支持细胞无生精细胞，只有支持细胞 1 无生精上皮无生精上皮 病病 因因 无睾症无睾症 睾丸下降不良或发育不良睾丸下降不良或发育不良 睾丸扭转、外伤、肿瘤及手术等因素睾丸扭转、外伤、肿瘤及手术等因素 睾丸炎及睾丸炎及腮腺炎后睾丸炎腮腺炎后睾丸炎 睾丸肿瘤睾丸肿瘤 精索静脉曲张精索静脉曲张 病病 因因 克氏征克氏征 Y染色体微缺失综合征染色体微缺失综合征 其他染色体异常其他染色体异常 药物、毒物、射线及药物、毒物、射线及热热 系统性疾病系统性疾病 特发性特发性 精索静脉曲张精索静脉曲张 精索静脉曲张是男性不育症的重要原因，影响精精索静脉曲张是男性不育症的重要原因
5、，影响精子的发生和精液的质量，发病率约为子的发生和精液的质量，发病率约为21%42%可分为二型可分为二型度度 亚临床型：无临床所见的精索静脉曲张，超声检亚临床型：无临床所见的精索静脉曲张，超声检查可显示异常查可显示异常 级：看不见也扪不到曲张的静脉，当患者增加级：看不见也扪不到曲张的静脉，当患者增加腹压时方能发现腹压时方能发现 级：阴囊内曲张静脉团可触及但不可见，级：阴囊内曲张静脉团可触及但不可见，级：可见到曲张静脉团凸出于阴囊皮肤，且很级：可见到曲张静脉团凸出于阴囊皮肤，且很容易扪及。容易扪及。精索静脉曲张治疗精索静脉曲张治疗 轻度精索静脉曲张无症状且没有影响精轻度精索静脉曲张无症状且没有影
6、响精液质量者，可行非手术治疗液质量者，可行非手术治疗 症状明显或伴有不育症者都应积极地采症状明显或伴有不育症者都应积极地采用手术治疗，以预防睾丸萎缩及睾丸生用手术治疗，以预防睾丸萎缩及睾丸生精功能精功能 伴不育症的亚临床型精索静脉曲张同样伴不育症的亚临床型精索静脉曲张同样需要手术治疗需要手术治疗 精索静脉曲张伴无精子症患者手术治疗精索静脉曲张伴无精子症患者手术治疗效果不理想效果不理想 克氏征克氏征 克氏征是最常见的性染色体异常疾病，克氏征是最常见的性染色体异常疾病，以睾丸生精小管发育不良及间质细胞功以睾丸生精小管发育不良及间质细胞功能减退为主的综合征，临床表现为睾丸能减退为主的综合征，临床表现
7、为睾丸小而硬、身材细长、皮肤细腻、胡须稀小而硬、身材细长、皮肤细腻、胡须稀疏、乳房发育等，疏、乳房发育等，是原发性生精功能衰是原发性生精功能衰竭的主要原因之一竭的主要原因之一 最常见的染色体核型为最常见的染色体核型为47，XXY 克氏征克氏征 在部分克氏征患者中有生精细胞存在和成在部分克氏征患者中有生精细胞存在和成熟精子产生，且胚胎种植前诊断（熟精子产生，且胚胎种植前诊断（PGD）证实有正常的胚胎证实有正常的胚胎 说明说明47XXY细胞能进行减数分裂产生正常细胞能进行减数分裂产生正常的精子，但目前尚不清楚单倍体精子产生的精子，但目前尚不清楚单倍体精子产生的机理的机理 Y染色体微缺失综合征染色体
8、微缺失综合征 约约515的无精子症患者存在的无精子症患者存在Y染色染色体微缺失，最常见体微缺失，最常见3个缺失位点是个缺失位点是AZFa，AZFb和和AZFc Y染色体缺失对于染色体缺失对于卵胞浆内单精子显微注卵胞浆内单精子显微注射（射（ICSI）具有重要意义。因为具有重要意义。因为ICSI可使可使不育男性的配偶妊娠，不育男性的配偶妊娠，Y染色体缺失可能染色体缺失可能被传给子代，因此在作被传给子代，因此在作ICSI治疗前，有必治疗前，有必要检测男性不育患者的要检测男性不育患者的Y染色体缺失情况染色体缺失情况 与生精功能衰竭有关的病史体征与生精功能衰竭有关的病史体征 隐睾症、睾丸扭转、睾丸外伤、
9、睾丸癌、隐睾症、睾丸扭转、睾丸外伤、睾丸癌、睾丸缺如、异常睾丸体积和（或）质地睾丸缺如、异常睾丸体积和（或）质地 损伤性腺功能的药物损伤性腺功能的药物 暴露于毒性环境暴露于毒性环境 第二性征异常第二性征异常 男性乳房发育男性乳房发育 精索静脉曲张精索静脉曲张 实验室检查实验室检查 精液分析精液分析 性激素性激素 超声检查超声检查 染色体染色体 梗阻性无精子症梗阻性无精子症 概概 述述 由于双侧精路梗阻导致精液或射精后的由于双侧精路梗阻导致精液或射精后的尿液中未见精子和生精细胞的病症，尿液中未见精子和生精细胞的病症，占占无精症的无精症的40%40%左右左右 根据梗阻部位不同可分为：睾丸内梗阻、根
10、据梗阻部位不同可分为：睾丸内梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻、精道远端功能性梗阻精道远端功能性梗阻 诊断措施诊断措施 1.病史：病史：血精血精 射精后疼痛射精后疼痛 既往或现在尿道炎或前列腺炎既往或现在尿道炎或前列腺炎 尿路梗阻或刺激症状尿路梗阻或刺激症状 既往阴囊肿大、疼痛、手术既往阴囊肿大、疼痛、手术 既往腹股沟血肿、外伤、手术既往腹股沟血肿、外伤、手术 慢性肺部感染慢性肺部感染 诊断措施诊断措施 2.体征体征 至少一个睾丸体积正常（伴有部分生精功能至少一个睾丸体积正常（伴有部分生精功能 衰竭的梗阻性无精子症的睾丸体积偏小）衰竭的梗阻性无精子症的睾丸
11、体积偏小）附睾大而硬附睾大而硬 附睾或输精管结节附睾或输精管结节 输精管缺如或部分闭锁输精管缺如或部分闭锁 尿道炎体征尿道炎体征 前列腺异常前列腺异常 诊断措施诊断措施 3.精液分析精液分析 4.性激素水平性激素水平 5.超声检查超声检查 鉴别诊断鉴别诊断 鉴别诊断的意义鉴别诊断的意义 不同病因的无精子症不同病因的无精子症治疗原则不同治疗原则不同 非梗阻性无精子症：仅能通过非梗阻性无精子症：仅能通过ART（人（人类辅助生育技术）类辅助生育技术）治疗，有治疗，有60%的患者的患者睾丸有生精功能睾丸有生精功能 梗阻性无精子症：可以通过外科手术矫梗阻性无精子症：可以通过外科手术矫正及正及ART治疗，
12、有治疗，有95%的患者睾丸有生的患者睾丸有生精功能精功能 病史的鉴别病史的鉴别 原发性生精功能衰竭：原发性生精功能衰竭：生活工作环境，高温作业史，放化疗及生活工作环境，高温作业史，放化疗及药物，粗制棉籽油，睾丸癌，隐睾，腮药物，粗制棉籽油，睾丸癌，隐睾，腮腺炎睾丸炎，精曲，鞘膜积液等腺炎睾丸炎，精曲，鞘膜积液等 梗阻性无精子症：梗阻性无精子症：血精，射精后疼痛，既往或现在尿道炎血精，射精后疼痛，既往或现在尿道炎或前列腺炎，尿路梗阻或刺激症状，既或前列腺炎，尿路梗阻或刺激症状，既往阴囊肿大、疼痛、手术，既往腹股沟往阴囊肿大、疼痛、手术，既往腹股沟血肿、外伤、手术，慢性肺部感染血肿、外伤、手术，慢
13、性肺部感染 体征的鉴别体征的鉴别 原发性生精功能衰竭：原发性生精功能衰竭：睾丸体积偏小、质地偏软，附睾无肿大及睾丸体积偏小、质地偏软，附睾无肿大及结节，输精管能触及，也有第二性征不明结节，输精管能触及，也有第二性征不明显、乳房发育情况（克氏征）显、乳房发育情况（克氏征）梗阻性无精子症：梗阻性无精子症：睾丸体积增大或正常，质地正常，附睾肿睾丸体积增大或正常，质地正常，附睾肿大或结节，输精管能或不能触及，第二性大或结节，输精管能或不能触及，第二性征及乳房发育正常征及乳房发育正常 睾丸体积比较睾丸体积比较 梗阻性无精子症患者睾丸体积为梗阻性无精子症患者睾丸体积为7.128.6ml，中位体积数为，中位
14、体积数为16.2ml 非梗阻性无精子症患者睾丸体积为非梗阻性无精子症患者睾丸体积为0.6 15.8ml，中位体积数为，中位体积数为8.6ml 梗阻性无精子症患者睾丸体积明显大于梗阻性无精子症患者睾丸体积明显大于非梗阻性无精子症患者，两者间差异有非梗阻性无精子症患者，两者间差异有显著的统计学意义（显著的统计学意义（p0.01）精液的鉴别精液的鉴别 原发性生精功能衰竭：原发性生精功能衰竭：量量正常正常，pH正常正常，精浆果糖和，精浆果糖和/或中性或中性a-葡葡糖苷酶糖苷酶正常正常 梗阻性无精子症：梗阻性无精子症：量量少少，一般，一般1.5ml，pH偏酸性偏酸性，精浆中性，精浆中性a-葡糖苷酶或葡糖
15、苷酶或/和果糖和果糖阴性阴性 梗阻性无精子症梗阻部位鉴别梗阻性无精子症梗阻部位鉴别 精浆果糖、中性精浆果糖、中性a-葡糖苷酶均阴性：梗阻葡糖苷酶均阴性：梗阻部位在精囊腺以下部位在精囊腺以下 精浆果糖阳性、中性精浆果糖阳性、中性a-葡糖苷酶阴性：梗葡糖苷酶阴性：梗阻部位在精囊腺以上、附睾以下阻部位在精囊腺以上、附睾以下 精浆果糖阳性、中性精浆果糖阳性、中性a-葡糖苷酶阳性：梗葡糖苷酶阳性：梗阻部位在附睾以上阻部位在附睾以上 性激素鉴别性激素鉴别 T低，低，FSH、LH高：原发性睾丸功能损伤，高：原发性睾丸功能损伤，包括间质细胞和生精细胞包括间质细胞和生精细胞 T、LH正常，正常，FSH高：原发性
16、生精功能受损高：原发性生精功能受损而未累及间质细胞而未累及间质细胞 T、FSH、LH低：见于先天性或获得性促性低：见于先天性或获得性促性腺激素低下性腺功能减退腺激素低下性腺功能减退 T、FSH、LH均正常：多见于输精管道梗阻均正常：多见于输精管道梗阻 超声的鉴别超声的鉴别 原发性生精功能衰竭：原发性生精功能衰竭：睾丸体积偏小或睾丸微石症，附睾、输精睾丸体积偏小或睾丸微石症，附睾、输精管、精囊腺等正常或略偏小，或有精索静管、精囊腺等正常或略偏小，或有精索静脉增粗、反流等脉增粗、反流等 梗阻性无精子症：梗阻性无精子症：睾丸体积正常或偏大，睾丸网及附睾管扩睾丸体积正常或偏大，睾丸网及附睾管扩张，附睾囊肿，输精管、精囊腺缺如，射张，附睾囊肿，输精管、精囊腺缺如，射精管、苗勒氏管囊肿等精管、苗勒氏管囊肿等 治治 疗疗 原发性生精功能衰竭治疗原发性生精功能衰竭治疗 内科治疗：促性腺激素类药物、溴隐亭及内科治疗：促性腺激素类药物、溴隐亭及中药制剂中药制剂 手术治疗：精曲、鞘膜积液、隐睾等引起手术治疗：精曲、鞘膜积液、隐睾等引起的无精子症，原则上都可效果均不理想的无精子症，原则上都可效果均不理想 睾丸