1、（一）、出生缺陷的发生及其危害（一）、出生缺陷的发生及其危害（二）、不良妊娠结局的发生及其（二）、不良妊娠结局的发生及其对健康的危害对健康的危害（三）、出生缺陷的预防（三）、出生缺陷的预防 (四四)、孕前保健孕前保健 (一一)出生缺陷出生缺陷的发生及其危害的发生及其危害 出生缺陷出生缺陷 由于遗传因素、环境因素（致畸原）或两由于遗传因素、环境因素（致畸原）或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和功能儿在发育过程中发生的解剖学结构和功能上的异常。上的异常。并指症并指症 缺趾症缺趾症 多指症多指症 无 脑 儿 一个软骨发育不全症的
2、家族一个软骨发育不全症的家族 先天愚型先天愚型 每年世界范围内每年世界范围内 有有790790万万个有出生缺陷的孩子出生个有出生缺陷的孩子出生(占出生婴儿的占出生婴儿的6%)6%)330330万万个个5 5岁岁以下孩子以下孩子死于出生缺陷死于出生缺陷 存活的患儿存活的患儿,因疾病造成因疾病造成终身的精神、生理疾病和终身的精神、生理疾病和肢体的、可见的残疾肢体的、可见的残疾 因妊娠期暴露于环境因素如：酒精、风疹病毒、梅因妊娠期暴露于环境因素如：酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏毒和碘缺乏所致的出生缺陷未统计在内所致的出生缺陷未统计在内 中国出生缺陷发生水平中国出生缺陷发生水平 0 05 5101015
3、1520202525303035354040先天性畸形先天性畸形染色体病染色体病单基因病单基因病其他其他()出生缺陷发生率出生缺陷发生率:51.2 中中 国国 每年每年：100万个万个 每天每天：2800个个 每每 40秒：秒：1个个 危 害 除除2020-30%30%经早期诊断和治疗可以经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外，约获得较满意的生活质量外，约3030-40%40%在出生后死亡，约在出生后死亡，约40%40%致残。致残。（二）、不良妊娠结局的发生 及其对健康的危害 自然流产自然流产 早产早产 死胎死胎/死产死产 低出生体重儿、巨大儿低出生体重儿、巨大儿 因医疗所需的人工流产、引
4、产因医疗所需的人工流产、引产 生命早期阶段是人类健康对各种风险因素最敏感的时期，同时生命早期的发育正常与否也对出生后、成年后个体的健康起着极为重要的作用。优生是最大的民生优生是最大的民生 出生人口的健康是出生人口的健康是可持续发展的基础可持续发展的基础（三）出生缺陷的预防 出生缺陷的特点 病种多病种多 病因复杂，绝大多数是环境与遗传相互作用的结果病因复杂，绝大多数是环境与遗传相互作用的结果 发病原因不明发病原因不明 与社会经济发展水平有明显的关系与社会经济发展水平有明显的关系 单一的干预措施难以达到单一的干预措施难以达到 降低人群出生缺陷发生率降低人群出生缺陷发生率 提高出生人口健康素质的目的
5、提高出生人口健康素质的目的 一级预防一级预防 二级预防二级预防 三级预防三级预防 消除病因、预防发生消除病因、预防发生 降低出生缺陷降低出生缺陷发生率发生率 孕期早检出、避免出生孕期早检出、避免出生 降低出生缺陷降低出生缺陷出生率出生率 新生儿期早发现、早治疗新生儿期早发现、早治疗 降低降低致残率致残率 增补叶酸片增补叶酸片 接种风疹疫苗接种风疹疫苗 食盐加碘食盐加碘 严格控制严格控制 孕期用药孕期用药 妇女保健妇女保健 避免孕期接触避免孕期接触 有害物质有害物质 避免近亲结婚生育避免近亲结婚生育 和大龄计划生育和大龄计划生育 指导，避免生育指导，避免生育 早期发现和早期发现和 治疗糖尿病等疾
6、病治疗糖尿病等疾病 一级 预防预防 出生缺陷一级预防措施很多出生缺陷一级预防措施很多 出生缺陷一级预防 群体干预群体干预 全民健康教育全民健康教育 个体干预个体干预 宣传倡导宣传倡导 健康促进健康促进 优生咨询优生咨询 高危人群指导高危人群指导 孕前实验室筛查孕前实验室筛查 均衡营养均衡营养 （四）孕前保健 孕前优生健康检查服务流程孕前优生健康检查服务流程 健康教育健康教育 健康检查健康检查 咨询指导咨询指导 追踪随访追踪随访 目目 的的 提高计划妊娠比例；提高计划妊娠比例；增强计划怀孕夫妇优生知识水平，增强孕前增强计划怀孕夫妇优生知识水平，增强孕前风险防范意识；风险防范意识；改善计划怀孕夫妇
7、健康状况，降低或消除导改善计划怀孕夫妇健康状况，降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质防出生缺陷发生，提高出生人口素质.健康教育健康教育 健康检查健康检查 问诊问诊 体格检查体格检查 实验室检查实验室检查 影像学等其他辅助检查影像学等其他辅助检查 风险评估风险评估 咨询指导咨询指导 遗传咨询遗传咨询 建立健康生活方式和行为建立健康生活方式和行为 均衡营养和维生素补充均衡营养和维生素补充 传染病控制及免疫接种传染病控制及免疫接种 慢性病控制慢性病控制 避免有毒有害因素暴露避免有毒有害因素暴露 孕前优生健康检查内容
8、追踪、随访追踪、随访 早孕早孕 妊娠结局妊娠结局 男性孕前优生健康检查的重要性 增强责任感（妊娠或避孕）增强责任感（妊娠或避孕）作为参与生育一方，发现风险因素作为参与生育一方，发现风险因素 改善女方生殖健康状况（改善女方生殖健康状况（STDSTD，FPFP）为建立健康生活方式行为提供支持环境为建立健康生活方式行为提供支持环境 配合干预措施实施配合干预措施实施 改善自身健康的机会改善自身健康的机会 内容内容 举举 例例 一般情况一般情况 年龄、民族、文化程度、职业年龄、民族、文化程度、职业 既往生殖健康史既往生殖健康史 自然流产、死胎、死产、月经紊乱、不孕不育自然流产、死胎、死产、月经紊乱、不孕
9、不育 遗传病和出生缺陷家族史遗传病和出生缺陷家族史 遗传病和出生缺陷家族史，如染色体异常、先天性心脏遗传病和出生缺陷家族史，如染色体异常、先天性心脏病、唇腭裂，先天性智力低下、先天性耳聋病、唇腭裂，先天性智力低下、先天性耳聋 感染性疾病感染性疾病 STDSTD、结核、乙肝、结核、乙肝、BVBV、TORCHTORCH等等 慢性病慢性病 糖尿病、心血管病、癫痫、高血压，哮喘等糖尿病、心血管病、癫痫、高血压，哮喘等 服用药物服用药物 抗惊厥药、香豆素衍生物、己烯雌酚（雌激素类药）、抗惊厥药、香豆素衍生物、己烯雌酚（雌激素类药）、叶酸拮抗剂（氨喋呤、氨甲蝶呤）、锂、视黄醛衍生物、叶酸拮抗剂（氨喋呤、氨
10、甲蝶呤）、锂、视黄醛衍生物、雄激素和雄激素复合物、镇静剂雄激素和雄激素复合物、镇静剂 职业危害职业危害 环境污染物环境污染物 家居、工作环境有毒有害物暴露家居、工作环境有毒有害物暴露 营养状况，生活方式营养状况，生活方式/行为行为 一般营养状况、饮食习惯如素食、微量营养素状况如一般营养状况、饮食习惯如素食、微量营养素状况如 维生素维生素D D、维生素、维生素A A、钙、铁和叶酸等的摄入情况、钙、铁和叶酸等的摄入情况 违禁药品滥用，吸烟和嗜酒，心理压力违禁药品滥用，吸烟和嗜酒，心理压力 病史询问 体格检查体格检查 全身查体全身查体 妇科妇科/男科检查男科检查 （3 3）临床实验室检查（）临床实验
11、室检查（1313项）项）实实 验验 室室 检检 查查 阴道分泌物检查（白带常规检查）阴道分泌物检查（白带常规检查）血液常规检验血液常规检验 尿液常规检验尿液常规检验 血清葡萄糖测定血清葡萄糖测定 血型（包括血型（包括ABOABO血型、血型、RhRh阳阳/阴性）阴性）肝功能检测肝功能检测 乙型肝炎血清学五项检测乙型肝炎血清学五项检测 病病 毒毒 检检 查查 淋球菌检测淋球菌检测 沙眼衣原体抗体检测沙眼衣原体抗体检测 梅毒螺旋体抗体筛查梅毒螺旋体抗体筛查 风疹病毒风疹病毒IgGIgG抗体测定抗体测定 巨细胞病毒巨细胞病毒IgMIgM抗体和抗体和IgGIgG抗体测定抗体测定 弓形体弓形体IgMIgM
12、和和IgGIgG抗体测定抗体测定 风险评估 通过对计划怀孕夫妇进行病史询问、体格检查和通过对计划怀孕夫妇进行病史询问、体格检查和实验室筛查等，评估夫妇有无影响妊娠结局的生理、实验室筛查等，评估夫妇有无影响妊娠结局的生理、心理、环境、生活方式和行为等方面的风险因素暴露，心理、环境、生活方式和行为等方面的风险因素暴露，区分出一般人群和高风险人群，区分出一般人群和高风险人群，采取有针对采取有针对性的咨询和干预措施。性的咨询和干预措施。孕前优生健康检查结果 及评估建议告知书 告知检查结果告知检查结果 提出针对性的建议提出针对性的建议 健康的父母 健康的环境 健康的饮食 健康的生活方式 生育健康的孩子