1、神经神经-肌肉接头和肌肉疾病肌肉接头和肌肉疾病 2011级临床医学七年制 张梦晨 病例病例1 患者女，患者女，71岁岁 主诉：主诉：肢体无力肢体无力1月并喘憋月并喘憋10天天 病例病例1 现病史：现病史：患者于患者于1 1个月前出现全身无力，行走及上楼费力，洗衣服费力，个月前出现全身无力，行走及上楼费力，洗衣服费力，咀嚼食物费力，咀嚼食物费力，1010天前腹泻后出现喘憋，无吞咽困难及声音嘶哑。天前腹泻后出现喘憋，无吞咽困难及声音嘶哑。既往史：既往史：视物重影病史，曾服药物（具体不祥）视物重影病史，曾服药物（具体不祥）病例病例1 入院查体入院查体：体温体温 3636度，脉搏度，脉搏 6060次次
2、/分，血压分，血压139/60mmHg139/60mmHg，神志清，语言，神志清，语言清，精神差，半卧位，双肺可闻及干性啰音，双眼睑无下垂，眼清，精神差，半卧位，双肺可闻及干性啰音，双眼睑无下垂，眼球活动正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约球活动正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 3毫米，光反应正常，毫米，光反应正常，双侧咽反射存在，双侧肢体肌力双侧咽反射存在，双侧肢体肌力4 4级，肌张力正常，感觉正常，级，肌张力正常，感觉正常，双侧膝反射（双侧膝反射（+），双侧病理征阴性。），双侧病理征阴性。辅助检查暂缺。辅助检查暂缺。思考题思考题 初步诊断 需要补充的病史、进一步的检查、以及鉴别诊断。初步诊断初步
3、诊断 重症肌无力 病史补充：诱因，起病方式，肌无力波动性，“晨轻暮重”现象，既往胸腺病史，自身免疫病史，家族史 进一步检查：疲劳试验 新斯的明试验 神经肌肉电生理检查 AchR抗体滴度测定 胸腺CT、MRI、X线扫描检查 鉴别诊断鉴别诊断 Lambert-Eaton综合症 慢性炎性肌病 眼肌型肌营养不良 进行性球麻痹 肉毒杆菌中毒 治疗治疗 药物治疗：1.胆碱酯酶抑制剂：改善症状，溴吡斯的明，溴化新斯的明 2.肾上腺皮质激素 3.免疫抑制剂：硫唑嘌呤，环磷酰胺，环孢素A 4.禁用和慎用的药物 胸腺治疗 血浆置换 静脉注射人免疫球蛋白 危像的处理：保持呼吸道通畅；积极控制感染；肾上腺皮质激素；加
4、大或停用抗胆碱酯酶药物 病例病例2 患者男，患者男，31岁，已婚，农民岁，已婚，农民 主诉：发作性肢体抽搐、视物模糊半月入院主诉：发作性肢体抽搐、视物模糊半月入院 病例病例2 现病史：现病史：半月前患者出现肢体抽搐，数分钟缓解，无意识障碍，无大小便半月前患者出现肢体抽搐，数分钟缓解，无意识障碍，无大小便失禁。（癫痫样的表现）失禁。（癫痫样的表现）视物不清，无视物发花（视力障碍）视物不清，无视物发花（视力障碍）伴头疼，数分钟缓解，头痛的部位及性质描述不清（头痛）伴头疼，数分钟缓解，头痛的部位及性质描述不清（头痛）当地医院查颅脑磁共振示，右侧额叶及枕叶皮层异常信号，用药当地医院查颅脑磁共振示，右侧
5、额叶及枕叶皮层异常信号，用药治疗（具体不祥），效果不佳来我院治疗（脑皮质的异常信号）治疗（具体不祥），效果不佳来我院治疗（脑皮质的异常信号）在急诊室查血糖在急诊室查血糖21.9mmol/L,为进一步诊治而收住院（高血糖）为进一步诊治而收住院（高血糖）患者自幼消瘦，听力自初中减退，并戴助听器患者自幼消瘦，听力自初中减退，并戴助听器（身材瘦弱和听力（身材瘦弱和听力障碍）障碍）病例病例2 个人史、家族史等无异常个人史、家族史等无异常 病例病例2 入院查体 神志清，神志清，烦躁，听力下降烦躁，听力下降交流困难，查体欠合作。交流困难，查体欠合作。四肢肌肉有四肢肌肉有萎缩萎缩，四肢有自主活动，双侧病理阴性
6、，四肢有自主活动，双侧病理阴性 问题问题 入院可能的诊断 进一步的检查及鉴别诊断 入院可能的诊断入院可能的诊断 线粒体脑肌病（线粒体脑肌病（MELAS）二型糖尿病？二型糖尿病？鉴别诊断鉴别诊断 肌阵挛癫痫肌阵挛癫痫 脑梗死脑梗死 多发性硬化多发性硬化 病毒性脑炎病毒性脑炎 进一步的检查及鉴别诊断进一步的检查及鉴别诊断 血液：血常规、肝肾功、血生化、凝血等血液：血常规、肝肾功、血生化、凝血等 乳酸、乳酸、丙酮酸试验丙酮酸试验 影像学：影像学：MRI（DWI）、）、CT 脑电图脑电图 肌电图肌电图 眼底照相、糖耐量试验眼底照相、糖耐量试验 必要时肌肉活检，必要时肌肉活检，CK、腰穿、线粒体、腰穿、
7、线粒体DNA分析分析 其他：尿便常规，心电图等其他：尿便常规，心电图等 肌阵挛癫痫肌阵挛癫痫 发作性的肌肉阵挛发作性的肌肉阵挛 常伴有意识障碍、自主神经功能异常（如：呼吸停止、血压升高，常伴有意识障碍、自主神经功能异常（如：呼吸停止、血压升高，唾液分泌增多等）唾液分泌增多等）脑电图异常脑电图异常 肌电图：没有肌源性损害肌电图：没有肌源性损害 发作后期：常有大小便失禁、全身酸痛等发作后期：常有大小便失禁、全身酸痛等 脑梗死脑梗死 脑血栓：老年人好发，多有动脉粥样硬化，脑栓塞：青壮年好发，多脑血栓：老年人好发，多有动脉粥样硬化，脑栓塞：青壮年好发，多有各种心脏病，必要时可行心脏彩超，发泡实验鉴别有
8、各种心脏病，必要时可行心脏彩超，发泡实验鉴别 多表现为偏身的运动、感觉障碍，且多为上运动神经元损害的表现多表现为偏身的运动、感觉障碍，且多为上运动神经元损害的表现 累及部位不同，具有不同的局灶定位体征累及部位不同，具有不同的局灶定位体征 CT可有脑内低密度灶可有脑内低密度灶 肌电图无肌源性损害肌电图无肌源性损害 无乳酸增高无乳酸增高 多发性硬化多发性硬化 视力障碍视力障碍：为常见的首发症状，多为单眼起病，重要体征之一为核间性的眼：为常见的首发症状，多为单眼起病，重要体征之一为核间性的眼肌麻痹，旋转性眼球震颤高度提示本病肌麻痹，旋转性眼球震颤高度提示本病 四肢无力四肢无力：以不对称瘫痪常见，易疲
9、劳，病理反射常为阳性：以不对称瘫痪常见，易疲劳，病理反射常为阳性 感觉异常感觉异常：特征性的症状之一为：特征性的症状之一为Lhernitte征，即被动屈颈时会诱导出刺痛感征，即被动屈颈时会诱导出刺痛感或闪电样感觉，从颈部放射至背部或闪电样感觉，从颈部放射至背部 共济失调共济失调：Charcot三联征，眼球震颤、意向性震颤、吟诗样语言三联征，眼球震颤、意向性震颤、吟诗样语言 自主神经功能障碍、精神症状和认知功能障碍等自主神经功能障碍、精神症状和认知功能障碍等 脑脊液脑脊液：IgG指数指数0.7，存在，存在IgG寡克隆带且血清中没有寡克隆带且血清中没有 MRI：长：长T1，长，长T2，脑白质内，垂
10、直于侧脑室长轴的椭圆形或线条形病灶，脑白质内，垂直于侧脑室长轴的椭圆形或线条形病灶 病毒性脑炎病毒性脑炎 常有疱疹病史常有疱疹病史 起病急骤，病情重起病急骤，病情重 脑实质损害的表现：精神行为异常、癫痫意识障碍、肢体瘫痪等脑实质损害的表现：精神行为异常、癫痫意识障碍、肢体瘫痪等 CT、MRI 脑脊液：病原学检查脑脊液：病原学检查 脑电图：弥漫性的高波幅慢波脑电图：弥漫性的高波幅慢波 肌电图无肌源性损害，血乳酸不高等肌电图无肌源性损害，血乳酸不高等 治疗治疗 目前无特效治疗办法。可长期应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素治疗或许可减轻症状 病例病例3 患者，男，患者，男，22岁，未婚岁，
11、未婚 主诉：四肢无力主诉：四肢无力1天天 病例病例3 现病史：患者现病史：患者1天天前因前因腹泻腹泻晨起出现晨起出现四肢无力四肢无力，并，并进行性加重进行性加重，下肢行走不能，双侧上肢抬起费力下肢行走不能，双侧上肢抬起费力，无大小便异常，无吞咽困难，无大小便异常，无吞咽困难和饮水呛咳，无呼吸困难，在当地治疗（具体不详）效果不佳来和饮水呛咳，无呼吸困难，在当地治疗（具体不详）效果不佳来诊诊 病例病例3 入院查体：青年男性，神志清，语言清，生命体征正常，内科查入院查体：青年男性，神志清，语言清，生命体征正常，内科查体无异常，神经科查体，双侧眼球活动正常，无复视和眼震，闭体无异常，神经科查体，双侧眼
12、球活动正常，无复视和眼震，闭目有力，鼻唇沟对称，咽反射正常，伸舌居中，目有力，鼻唇沟对称，咽反射正常，伸舌居中，双侧下肢有可疑双侧下肢有可疑膝关节以下痛觉减退膝关节以下痛觉减退，双侧下肢关节运动觉正常，双侧肢体上下，双侧下肢关节运动觉正常，双侧肢体上下肢远近端肢远近端肌力肌力2级级，双侧桡反射，双侧桡反射（+），），双侧膝反射双侧膝反射（+），），双侧双侧病理征阴性。病理征阴性。问题问题 初步诊断 需要进一步做哪些检查？鉴别诊断？初步诊断初步诊断 低钾性周期性麻痹?吉兰巴雷综合征?腹泻 进一步检查进一步检查 血液：同前，血液：同前，血钾血钾 肌电图肌电图 心电图心电图 大便常规大便常规 其他：
13、必要时疲劳试验，新斯的明试验其他：必要时疲劳试验，新斯的明试验 鉴别诊断鉴别诊断 周期性瘫痪不同类型之间的鉴别周期性瘫痪不同类型之间的鉴别 血钾血钾 重症肌无力重症肌无力 波动性波动性 易疲劳：晨轻暮重易疲劳：晨轻暮重 新斯的明试验阳性新斯的明试验阳性 血清钾正常血清钾正常 肌电图：重频刺激呈递减显像肌电图：重频刺激呈递减显像 鉴别诊断鉴别诊断 吉兰吉兰-巴雷综合征巴雷综合征 四肢迟缓性的瘫痪四肢迟缓性的瘫痪 轻度的周围型感觉障碍和脑神经损害轻度的周围型感觉障碍和脑神经损害 脑脊液蛋白细胞分离显像脑脊液蛋白细胞分离显像 肌电图神经源性受损肌电图神经源性受损 血钾多无异常血钾多无异常 谢谢谢谢