1、 产前诊断 为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。又称：宫内诊断（intrauterine diagnosis）是临床产科学重要分支 是新兴起的胎儿学的组成部分 2002年我国卫生部以部长令形式发布了产前诊断技术管理办法，这项工作在全国逐渐推开。系统产前超声检查概述 在中、晚期妊娠，应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的仔细检查，并对胎儿严重结构异常进行筛查的超声检查。常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查 无脑儿 严重脑膨出 单腔心 致死性软骨发育不全 严重开放性脊柱裂 严重胸腹壁缺损内脏外翻 系统产前超声检查的时段
2、 医师协会推荐：20-24周 我省大多数医院：做两次检查分别在 22周左右、26周左右 仅做一次系统超声检查：24-26周 胎儿解剖结构观察内容（2007山东省卫生厅试行规范）山东省卫生厅试行规范）头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径 颜面部：上唇 心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右 室流出道及肺动脉长轴切面 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段 腹部：肝、胃、双肾、膀胱 四肢：肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨，测股骨 胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构 胎儿解剖结构观察内容（2012中国医师协会超声分会初稿）中国医师协会超声分会初稿）头部：颅骨 、透明隔腔
3、、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑 小脑蚓部、颅后窝池 颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 胸部：心胸比、肺 心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、主动脉、肺动脉、三血管气管 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构 胎儿解剖结构观察的标准切面 畸形举例 胎 头 观察内容：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑、小脑蚓部、颅后窝池 观察切面：侧脑室水平横切面 丘脑水平横切面 小脑水平横切面 胎儿畸形举
4、例 侧脑室平面 丘脑平面 中脑平面 小脑平面 无脑儿 无脑儿 头盖骨和脑组织 不同程度缺失 脑膨出 严重脑膨出 颅骨有缺损、脑膜和 脑组织膨出颅骨外 脑积水诊断标准 一般在妊娠20周后诊断脑积水 脑积水：胎儿侧脑室15mm 脑室扩张：胎儿侧脑室10mm-15mm 重度脑积水 37周 脑积水脑积水 颅后窝积液 原因：正常变异 小脑发育不良（可见多倍体）Dandy-Walker畸形 蛛网膜囊肿 预后及处理 10mm 胎儿异常率4%，若小脑正常时，可能为正常变异 15mm 胎儿异常率83%13mm 检查胎儿有无其他畸形 染色体 MRI 颜面部 观察：鼻、唇、双眼眶、眼球 观察切面：双眼球水平横切面
5、鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面 胎儿畸形举例：胎儿畸形举例 胸部 观察：心胸比、肺 观察切面：胸部横切面（四腔心切面）脊柱 观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。观察切面：纵、横扫查及冠状面 开放性脊柱裂 脊柱特点：纵切脊柱特点：纵切 脊柱变形，皮肤连续中断脊柱变形，皮肤连续中断 横切横切 椎弓椎弓“V”型分开型分开 四肢 观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠 双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨 观察切面：肱、尺、挠骨长轴切面 股、胫、腓骨长轴切面 致死性软骨发育不良 病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致 严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨 不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形 预后：不能成
6、活 超声特点：1、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值的4倍标准差（SD）以上，FL/AC0.6（0.33）、TC/AC0.89、胸围均值第5百分位数。3、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不良 4、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多，可合并心、肾、脑、唇畸形 30周胎儿 左、右股骨成角弯曲左、右股骨成角弯曲 腹部 观察：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 观察切面：上腹部横切面、双肾冠状面和横切面、脐带腹壁入口切面、脐动脉水平膀胱横切面 肝、胃、胆 脐孔、双脐 正常小肠、结肠 结肠横径正常值 26周 0.5cm 30周 0.8cm 34周 1.1cm 38周 1.4cm
7、40周 1.7cm 足月最宽小于2.1cm 消化道梗阻 腹壁异常 内脏外翻 脐旁腹壁全层缺损，肠管脱出漂在羊水 中，缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔外。严重脐膨出 腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺 损，内脏突入脐带，表面覆盖 腹膜羊膜，50%的脐膨出可合 并心脏其他畸形及染色体异，单纯脐膨出，生后立即手术，不影响生长发育 双肾 双肾冠状面和横切面 24周 肾脏长2.2-2.7cm 32周 肾脏长2.8-3.3cm 40周 肾脏长3.6-4.7cm 肾盂 6mm（8mm（20-30孕周）APT10mm（30孕周）判断预后更要注意：肾小盏扩张的大小、数目，肾实质厚薄 肾积水 32周胎儿周胎儿 泌尿道
8、全程扩张 20周胎儿膀胱呈周胎儿膀胱呈“钥匙孔钥匙孔”样样 双 肾 盂 胎盘：位置、成熟度、形态 胎盘异常 正常胎盘厚约3.6-3.8cm 胎盘过厚 厚度5cm，见于部分性葡萄胎、染色体异常、感 染、糖尿病、贫血、水肿等 胎盘过小 厚度2.5cm，见于感染、糖尿病、染色体异常等 脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常 表面为羊膜，两条动脉一条 静脉，直径1-2.5cm、长度 35-70cm、早孕期脐带中含 尿囊、卵黄囊、肠袢、血管 12周后，肠袢回腹腔，尿囊、卵黄囊萎缩消失，脐动脉的 流方向是由胎儿流向胎盘 脐动脉血流S/D值及意义 检测部位脐带游离部位，取均值脐动脉血流频谱锯 齿状正常S/D值，与孕周呈负相关 26周3.4；33周2.6 36周2.5；足月2.23.0提示胎盘阻力 升高间接提示胎儿宫内供氧 不足，可致发育迟缓、羊水 过少、妊高症、慢性高血等。脐带异常举例 边缘附着10%球拍状胎盘 帆状胎盘;脐带附着在胎 膜上，发生率1%帆状附 着可能发生血管前置，影响母儿安全。羊水过多羊水过多 羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、ABO或 Rh血型不合，孕妇严重贫血、胎盘异常、胎儿畸形 等各种高危妊娠。胎儿畸形（25%）双胎（4-5%）妊娠合并糖尿病（26%）原因不明及巨大胎盘（30-40%）还要观察内容：1.子宫壁 2.宫颈长度和内口及周围 3.附件区