1、常见脑白质病常见脑白质病 梅河口市新华医院梅河口市新华医院 诊断：肾上腺脑白质营养不诊断：肾上腺脑白质营养不良良 肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy，ALD），又称阿狄森），又称阿狄森-弥漫性脑硬化症（弥漫性脑硬化症（Addison-Schilder Disease）、）、黑皮脑白质营养不良、黑皮脑白质营养不良、等、等、1912年年Schilder首次报道，首次报道，Blaw于于1964年正式年正式命名为肾上腺脑白质营养不良。该病是脑白质营养命名为肾上腺脑白质营养不良。该病是脑白质营养不良中最常见的一种，通常是指一组不良中最常见的一种，通常是指一
2、组X染色体连锁染色体连锁隐性遗传的疾病（简称隐性遗传的疾病（简称X-ALD），但广义上也包括），但广义上也包括一组常染色体隐性遗传的一组常染色体隐性遗传的ALD（简称为（简称为A-ALD，automosal ALD），即指新生儿），即指新生儿ALD。病理病理 目前一般认为由于溶酶体过氧化酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞异常堆积，特别在脑白质和肾上腺皮质内的沉积、导致脑白质和肾上腺皮质的破坏，从而产生特征性的脑白质和肾上腺皮质损害的临床症状。脑皮质厚度稍薄或正常。主要病理改变在白质，呈弥漫性白质减少致脑室中、重度扩大、脑沟增宽。顶、枕、颞叶等处脑向质内出现对称性髓鞘脱失改变、可有显著胶质增生。病
3、变常侵及胼胝体，主要在压部。额叶的脱髓鞘发生稍迟且多不对称。小脑、脑干也可以有脱髓鞘发生,内囊、外囊、锥体束等可见连续性髓鞘脱失改变。並可出现鈣质沆积，有时很广泛而显著。这些髓鞘脱失区从外向内可分为三个病理区域；区髓鞘发生变性，以轴索损害为重：邻接的区内見有充满脂质的巨噬细胞，血管围呈袖套状小单核细胞浸润；区在病变范围较大、属于胶质纤维化带，无活动性脱髓鞘或炎症（坏死液化？）。该类病人除脱髓鞘改变外，尚可有神经元迁移异常和多微脑回改变等。临床临床 主要见于1-12岁的男孩，偶见于成人，通常分为四型，即几童型、青年型、成人型及肾上腺性脑骨髓病：有时仅表现为Addison氏病。首发症状可为行为异常
4、、智力损害、锆体束征阳性等，也可先有视力或听力损害：以后出现步态不稳，情绪波动，学习退步等。ALD患者多在出现中枢神经系统症状之后的1-3年内死亡。影像学影像学 CT:典型表现；双侧侧脑室三角区周围白质区大片对称性密度减低区，通过胼胝体压部，两側病灶连续呈“蝶翼状”分佈。增强后病灶周边强化，呈花边样、狭带样，病理证实强化带为前述的区，即活动性髓鞘脱失区或称新发病灶。动态观察可见病灶向四周扩延，主要向前发展侵犯额叶，也向下发展侵犯桥、延、脊髓等。MRI MRI显示病变更为清楚，病灶在显示病变更为清楚，病灶在T1WI上上呈稍低信号，呈稍低信号，T2WI上呈高信号。其高信号上呈高信号。其高信号区包括
5、病理上的髓鞘脱失区和水肿区，病区包括病理上的髓鞘脱失区和水肿区，病灶边界清楚。增强后病变周边强化。而强灶边界清楚。增强后病变周边强化。而强化带外缘不强化的低信号区为水肿带，化带外缘不强化的低信号区为水肿带，MRI可较清楚的区分开。可较清楚的区分开。“蝶形”分布的病灶在“蝶形”分布的病灶在MRI更形象，病更形象，病灶沿神经传导束分布，具有连续性向前向灶沿神经传导束分布，具有连续性向前向上发展累及内、外囊、半卵园区白质，向上发展累及内、外囊、半卵园区白质，向下可侵及锥体束，两侧经胼胝体压部融合下可侵及锥体束，两侧经胼胝体压部融合颇具特征性。颇具特征性。谢谢 谢谢 谢谢 二一四年八月九日二一四年八月九日