1、1.1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？不同呢？因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。是说，基因型不同的个体，表现型也不同。提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。基因组成的改变产生的。例：遗传病是由遗传物
2、质改变而引起的疾病，致病基例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。2 2什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。正常看应是一幅“牛”的图案，正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。能是色盲或色弱。正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则全，而全色弱者则全然读不出。然读不出
3、。红绿色盲者红绿色盲者及红绿色弱及红绿色弱者大多能读者大多能读成，但全成，但全色弱者及正色弱者及正常者则大多常者则大多都读不出来。都读不出来。第6节 遗传病和人类健康 近年来，随着医疗技术的发展和医药近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！要因素！什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？爱滋病能经母亲传递给婴儿
4、。这是遗传病吗？爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？遗传病的遗传病的 特征：特征：（1）是由遗传物质改变引起。）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递）可在家族中传递生殖细胞。生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例。）患者家系中表现出一定的发病比例。1.1.遗传病：遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。者家系中常常表现一定的发病比例。2.2.遗传病分类：遗传病分类：单基因遗传病、多基因遗传病单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。和
5、染色体异常遗传病三类。一遗传病就在我们身边一遗传病就在我们身边 据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有每个人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因。个致病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。2.血友病（血友病（X X伴性隐性遗传病）伴性隐性遗传病）血友病血友病患者的血液里缺少一种凝血因子
6、，所以受患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。造成失血过多而发生生命危险。1.色盲症（色盲症（X X伴性隐性遗传病）伴性隐性遗传病）色盲色盲又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。小就没有正常辨色能力。了解几种遗传病了解几种遗传病 血友病血友病最著名的一个例子是英国最著名的一个例子是英国“皇家病皇家病”。要不是科学家们的追踪调
7、查，谁都不知道，要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和个儿子和5个女儿。个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果
8、造成巴女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。止的严重出血。家系调查家系调查 欧洲的祖母欧洲的祖母维多利亚女王的悲剧维多利亚女王的悲剧 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致黑色黑色素合成障碍造成白化病。素合成障碍造成白化病。患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄
9、或银白色，皮肤很患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。白化病的特征之一。白化病白化病是一种是一种常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病，除了人，除了人以外，也会出现在动物身上。以外，也会出现在动物身上。3.3.白化病白化病 4.4.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一
10、种遗传病，属是一种遗传病，属隐隐性遗传性遗传，即父母携带了这种病的，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发基因，但可以没有症状，我国发病率约为病率约为1/16500。其发病机理是。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。皮肤和眼虹膜色泽变浅。5.5.先天
11、性愚型（先天性愚型（染色体异常遗传病染色体异常遗传病）先天愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第的常染色体三体征。它是由于第2121号染色体比号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称正常人多了一条所引发的，故又称“2121三体综三体综合征”。“先天愚型儿”合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智通常为先天性中度智力障碍。力障碍。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常在口外，手指短宽，马鞍鼻，口常
12、半开，舌常在口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。粗，掌纹有通贯，小指内弯等。6.唇裂唇裂 手手术术前前 手手术术后后 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致素所致.遗传学研究还认为唇裂属于遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传病多基因遗传病。7.7.抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位佝偻病是由位于于X X染色体染色体上的上的显性致病基因显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者控制的一种
13、遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为骨发育障碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育畸型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。状。多指多指 并指并指 8.8.多指（趾）是一种常染色体显性遗传病多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 统计表明，自然人群中约有统计表明，自然人群中约有25%25%30%30%的人受某种遗传病所累，的人受某种遗传病所累，美国约有美国约有10%10%的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患2121三体三体综合征的人就在综合征的
14、人就在100100万以上。万以上。遗传病，危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和遗传病，危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。来危害。遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 达尔文达尔文 达尔文与他的表妹爱玛达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不时的达
15、尔文也是百思不得其解得其解.科学科学家的家的悲剧悲剧 阅读课本阅读课本P111P111小资料思考小资料思考:1 1、人种学家摩尔根爱情之花为什、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？么却结出痛苦之果？提示：他与表妹恋爱、结婚，提示：他与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。男孩竟是半痴呆儿。2 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？提示：不得在氏族内部近亲通婚。提示：不得在氏族内部近亲通婚。二、近亲结婚危害大
16、二、近亲结婚危害大 近亲是指近亲是指 两个人在几代之内曾有共同祖先。两个人在几代之内曾有共同祖先。近亲结婚是指近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男女婚配。三代之内有共同祖先的男女婚配。新婚姻法规定新婚姻法规定 禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。女结婚。祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、叔、伯、姑姑 孙子女孙子女 子女子女 自自 己己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 为什么要禁止近亲结婚为什么要禁止近亲结婚?因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是同致病基因的