1、胎儿肢体畸形超声诊断胎儿肢体畸形超声诊断 中心医院超声科中心医院超声科 2014.09 概述概述 胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起，畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声
2、检出率仅为类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23%23%70%70%。概述概述 胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小
3、究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点 胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 26 天出现，下肢肢芽天出现，下肢肢芽较上肢肢芽晚较上肢肢芽晚 1 1 2 d 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定质组成，增厚形成顶外胚
4、层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生长和分化，至第顺序快速生长和分化，至第 5 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环，周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分出上臂、前臂和手从而可区分出上臂、前臂和手;随后，下肢亦区分出大腿、小腿随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。和足。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点 胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点 胚胎发育期：上肢芽在受精后第胚胎发育期：上肢芽在受精后第2626天出现，下肢芽较上肢芽晚天出现，下肢芽较上肢芽晚 1 12d2d出现，
5、出现，上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴 胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点 胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点 胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾 胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点 第第8 89 9周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现，周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨
6、的早期骨化中心出现，10 10 1111周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点 胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点 膜内成骨示意图：膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞，来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞，并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点 软骨成骨示意图软骨成骨示意图 胎儿骨骼肢体超声检查内容胎儿骨骼肢体超声检查内容 骨化程度骨化程度 骨的长度骨的长度 骨的形态骨的形
7、态 胎儿姿势与胎动胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测合并畸形的超声检测 胎儿骨骼肢体超声检查孕周胎儿骨骼肢体超声检查孕周 通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 181824 24 周进行最为适宜，周进行最为适宜，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期均能表现出来均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。胎儿骨骼肢体超声检查孕周胎儿骨
8、骼肢体超声检查孕周 孕周过大，孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎儿肢体畸形易漏诊；儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因因胎儿结构小而显示不清，因此超声肢体筛查应尽可能在孕此超声肢体筛查应尽可能在孕 181824 24 周之间进行，以减少漏诊。周之间进行，以减少漏诊。胎儿四肢及双侧手足检查方法胎儿四肢及双侧手足检查方法 超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末超声检查依次
9、对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。胎儿四肢及双侧手足检查方法胎儿四肢及双侧手足检查方法 上肢检测：上肢检测：首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向首先横切胸腔，
10、显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转9090度后显示肱骨长轴切面度后显示肱骨长轴切面并测量其长度。并测量其长度。然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，在显示前臂后，探头再旋转在显示前臂后，探头再旋转 9090横切面观察前臂，确认前臂有尺、横切面观察前臂，确认前臂有尺、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。手指及指骨，并观察手
11、的姿势及其与前臂位置的关系。胎儿四肢及双侧手足检查方法胎儿四肢及双侧手足检查方法 下肢检测：下肢检测：首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转9090观察观察胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或发现胎
12、儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或胎体的压迫，且至少观察手、足运动胎体的压迫，且至少观察手、足运动 2 2 次以上。次以上。胎儿因素：胎儿因素：胎儿肢体在宫内自由活动度大胎儿肢体在宫内自由活动度大 在宫内没有固定的姿势在宫内没有固定的姿势 胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响 胎儿太大，如晚孕。胎儿太大，如晚孕。胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一。察中表现出来，如两侧肢体长短不一。超声检查胎儿肢体异常影
13、响因素超声检查胎儿肢体异常影响因素 超声检查胎儿肢体异常影响因素超声检查胎儿肢体异常影响因素 孕妇因素：孕妇因素：错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 孕妇太胖，影响胎儿图象质量孕妇太胖，影响胎儿图象质量 超声检查胎儿肢体异常影响因素超声检查胎儿肢体异常影响因素 工作因素工作因素 超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 胎儿
14、系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。胎儿肢体不是常规检查的内容。胎儿肢体不是常规检查的内容。不了解胎儿肢体检查方法。不了解胎儿肢体检查方法。对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。产前超声检查胎儿肢体畸形类型产前超声检查胎儿肢体畸形类型 致死性短肢畸形致死性短肢畸形 致死性侏儒致死性侏儒 软骨不发育软骨不发育 成骨不全成骨不全 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体
15、屈曲症、少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等 非致死性短肢畸形非致死性短肢畸形 种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型 产前超声检查胎儿肢体畸形类型产前超声检查胎儿肢体畸形类型 先天性肢体缺失先天性肢体缺失 横行肢体缺失（截肢）横行肢体缺失（截肢）纵行肢体缺失纵行肢体缺失 无手畸形无手畸形 先天性尺、桡骨发育不全或缺如先天性尺、桡骨发育不全或缺如 无手足畸形无手足畸形 先天性胫、腓骨缺如或发育不全先天性胫、腓骨缺如或发育不全 无足畸形无足畸形
16、海豹肢畸形海豹肢畸形 缺肢畸形缺肢畸形 先天性手畸形先天性手畸形 先天性足畸形先天性足畸形 人体鱼序列征人体鱼序列征 胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形 胎儿四肢短小畸形包括胎儿四肢短小畸形包括 4 4 种类型种类型:成骨发育不全成骨发育不全 软骨发育不全软骨发育不全 致死性侏儒致死性侏儒 单纯性短肢畸形单纯性短肢畸形 胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形 成骨发育不全成骨发育不全 骨骼一型胶原纤维缺陷，骨骼一型胶原纤维缺陷，骨骼受外力冲击能力差易骨折，被称为玻璃娃娃。骨骼受外力冲击能力差易骨折，被称为玻璃娃娃。胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形 成骨发育不全成骨发育不全 又称脆骨病，是一组以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身又称脆骨病，是一组以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身结缔组织疾病，具有遗传性和家族性，发生率为结缔组织疾病，具有遗传性和家族性，发生率为 125000125000，主要，主要特征是骨质减少、多发性骨折。超声表现为四肢严重短小，长骨特征是骨质减少、多发性骨折。超声表现为四肢严重短小，长骨粗短、弯曲，长骨骨干因骨质而形成骨折后成角征象，因骨化差粗短、弯曲，长骨骨干因骨质