1、方法学国内外临床研究元数据标准：特点及现状马琳，邓宏勇上海中医药大学科技信息中心（上海 201203）【摘要】元数据标准是描述某类资源的具体对象时所有规则的集合，用来规范数据采集、存储、传输、计算和展示等过程，能有效提高数据处理效率和质量。本文从已有数据标准特点和应用等角度，对临床研究领域现有元数据标准情况进行整理，为进一步推进相关研究提供参考，以期促进临床研究规范化、疗效评价客观科学化。【关键词】元数据标准；临床研究；数据规范Features and progress of metadata standards of clinical researchMA Lin,DENG Hongyong
2、Sci&Tech Information Center,Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203,P.R.ChinaCorresponding author:DENG Hongyong,Email:【Abstract】A metadata standard is a high level document that establishes a common way of structuring andunderstanding data,and includes principles and impl
3、ementation issues for utilizing the standard.It helps to record theircollections and processes and to structure this information,and can be used to validate data integrity and quality.Metadata standards improve the quality and interoperability of information across information technology platforms b
4、yincreasing compatibility,improving the consistency and efficiency of information collection,and reducing redundancy.This article introduced the progress and features of metadata standards of clinical research,and aimed to promote thestandardization of clinical research and scientific process of the
5、rapeutic evaluation.【Key words】Metadata standard;Clinical research;Data standard元数据（metadata）是关于数据的数据，对资源对象具有描述与管理的作用1。对元数据设立一定的标准，并对元数据格式、长度、域信息等进行规范，可以在一定程度上杜绝元数据杂乱无章的现象2，从而规范数据采集、存储、传输、计算和展示等过程，有效提高数据处理效率和质量。元数据标准（metadata standard，又称元数据规范）通常是数据驱动研究发现的关键，是至关重要的基础设施。2020 年 7 月，Nature 刊文指出，新型冠状病毒感染
6、的流行揭示了忽略元数据标准的危险性，强调元数据标准对科学数据的发现、共享、再利用具有至关重要的作用3。元数据标准在临床研究领域具有广阔的应用前景。通过制定和使用元数据标准，可以对临床试验信息和结果进行规范化的提取和处理，形成适合进行大数据分析、系统评价等研究的结构化数据，有助于实现异源、异构医学信息资源整合，提高证据转化效率，实现信息系统的互操作和知识资源的共享，协助医学专家、患者和普通民众发现所需的知识资源，并保证知识资源检索的质量和相关性4。本文从已有数据标准特点和应用等角度，对临床研究领域现有元数据标准情况进行整理，为相关元数据标准的进一步研究提供参考，以期促进临床研究规范化、疗效评价客
7、观科学化。1 元数据标准的定义及分类元数据标准的定义有广义与狭义之分。广义上来说，所有对元数据设立的规范均可称为元数据标准；狭义上来说，元数据标准是描述某类资源的具体对象时所有规则的集合5-6。元数据标准有多种分类方式，常见的划分依据有以下几类：应用的学科领域；专指度和通用程度；互操作DOI：10.7507/1672-2531.202210043基金项目：国家自然科学基金项目（编号：81873183）通信作者：邓宏勇，Email： 478 CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED MEDICINE,Apr.2023,Vol.23,No.4 http:/级别（图 1）。
8、1.1 根据应用领域划分元数据标准元数据标准的制定总是在特定应用下开展，反映不同领域的实践和原则，适应不同领域用户的需求。因此，应为不同领域制定不同的元数据标准7。目前，医疗卫生领域存在信息大范围数字化、各种异构医院临床数据大量增长等问题8。临床研究方面，由于研究目的、研究类型、病例收集范围不同，对数据内容与系统功能需求不同，产生了应用于不同领域的元数据标准，例如用于支持药物、器械或治疗方法的前瞻性临床试验研究的临床试验元数据标准、用于支持疾病或治疗措施的观察性研究的病例注册元数据标准等9。1.2 根据专指度和通用性划分元数据标准专指度和通用性是元数据标准设计原则之一。专指度是指由于各类资源的
9、特性不尽相同，需要根据具体的资源实体来确定相应的元数据标准；通用性指应尽可能覆盖多种相似或有相近特性的对象10。根据专指度和通用性，元数据标准可被分为通用（型）元数据标准（generic/general/cross-disciplinary metadata standard）和专门元数据标准（domain-specific/domain metadata standard）11-13。通用型元数据的关键特征是覆盖对象多，可被广泛映射14，往往简洁易用，元素语义相对稳定。专门元数据标准则面向描述单一数字对象的内容、属性及外在特征的元数据6所设立，专指度高，描述深度良好，应用范围相对固定15。“
10、通用”与“专门”的界定具有相对性。1.3 根据互操作级别划分元数据标准医疗卫生信息和管理系统协会（HealthcareInformation and Management Systems Society，HIMSS）将“互操作性”定义为不同信息系统和软件应用之间的通讯能力、数据交换能力、信息使用能力，并推荐将健康医疗信息技术互操作性划分为基础（foundational）、结构（structural）和语义（semantic）16三个级别。据此，元数据标准可分为基础/技术、结构、语义标准三种17。技术/基础标准（technical/foundational standard）用于满足从一个信息系
11、统到另一个系统的数据传输需求，所对应的是彼此交换数据的能力；结构标准（structurestandard）即元数据元素集等，定义数据在系统之间交换的结构和格式；语义标准（semantic standard）是对数据编码的规范，配合结构标准，可以实现系统对数据的解读。本文解读对象为应用于临床研究领域的具有代表性的广义上的元数据标准。2 临床研究元数据标准特点为实现异源异构医学信息资源整合、提高数据价值的实现，目前已有部分针对临床研究元数据的规范发布。还有一些通用型标准虽然不是针对临床研究设立，但对该领域元数据标准有重要参考意义。受篇幅限制，本文仅介绍部分代表性元数据标准。2.1 通用型元数据标准
12、2.1.1 都柏林核心元数据元素集（Dublin coreTMmetadata element set，DCMES）简称都柏林核心元数据集，是面向数字资源的元数据结构标准，由都柏林核心元数据启动计划（Dublin core metadatainitiative，DCMI）主持制定并维护。DCMES 创建维护简便、术语被普遍理解、国际认同度高、可扩展6,18-20，能用于描述几乎任何类型的数字对象；但也缺乏特异性，很难充分描述数字对象的复杂性。在多数情况下，解决方法是创建一个混合方案：以 DCMES 为基础，使用其他字段来描述细微差别21。2.1.2 ISO/IEC 11179信息技术元数据登记
13、（information technologymetadata registries，元数据标准按专指度和通用性分类按互操作级别分类通用型元数据标准元数据技术/基础标准元数据结构标准元数据语义标准专门元数据标准各领域或学科元数据标准等按应用领域分类图 1 元数据标准常用分类法中国循证医学杂志 2023年4月第23卷第4期 479 http:/ MDR）元数据登记（metadata registry，MR 或MDR）指在开放登记系统中对元数据规范及其应用规则进行的标准化注册6，以 ISO/IEC 11179 MDR为代表。该标准由国际标准化组织（InternationalOrganization
14、 for Standardization，ISO）发布，旨在通过记录单个数据元素的语义来支持系统之间的数据交换。2.2 专门元数据标准2.2.1 临床数据交换标准协会（Clinical DataInterchange Standards Consortium，CDISC）标准CDISC 成立于 1997 年，致力于临床试验数据标准化，以优化药物研发流程，进而促进人类健康。已发布的 CDISC 标准主要分为四类：基础标准（foundational standards）：是其他CDISC 标准的基础，侧重于定义数据标准的核心原则，支持临床研究全流程的数据收集、管理、分析与报告。例如 SEND、PR
15、M、CDASH、SDTM、ADaM 等。数据交换标准（data exchange standards）：用于在不同信息系统之间共享结构化数据。例如ODM-XML、Define-XML、CTR-XML 等。治疗领域（therapeutic areas）标准：是对基础标准的扩展，以表示与特定疾病领域相关的数据。受控术语（controlled terminology）：是一组由 CDISC 开发或采用的标准表达式（值），用于CDISC 定义的数据集中的数据项，确保一致地收集和记录数据22。2.2.2 观测指标标识符逻辑命名与编码系统（logical observation on identifier
16、s names andcodes，LOINC）LOINC 是一项标识实验室及临床观察、观测指标的元数据语义标准，于 1994 年由 Regenstrief 研究院发布23。LOINC 每年发布两次新版本，目前版本已覆盖实验室测试全范围（化学、微生物学等）和大量临床观测内容（如生命体征、心电图、患者报告结果、临床文件标题、放射学报告等）。2.2.3 开放式电子健康档案（open electronic healthrecord，openEHR）openEHR 是由 openEHR 基金会（openEHR foundation）24提出的一项元数据结构标准和共享的医疗信息规范，其目标是通过制定标准的医疗信息模型，实现医疗信息的语义互操作，并且设计灵活的医疗信息系统架构，使医疗信息系统能够适应医疗信息的发展变化，降低医疗信息系统开发维护的难度25。2.2.4 医疗健康信息传输与交换标准（health levelseven standards，HL7）HL7 小组旨在为电子化医疗保健信息的交换、管理及整合创建标准。其发布 HL7 标准的基本目标是为医疗保健服务计算机应用软件之间的数据交换提供标准